APOA5-A4-C3-A1基因簇及APOB基因多態(tài)性與血脂紊亂的關系.pdf

1、目的：檢測新疆石河子地區(qū)漢族人群APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因上10個SNP位點多態(tài)性，并探討其與血脂紊亂的相關性。
　　方法：①采用病例對照研究方法，按照納入和排除標準隨機抽取新疆石河子地區(qū)漢族血脂異常組和對照組各250例作為研究對象；②運用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（MALDI-TOF MS）技術檢測10個SNP位點多態(tài)性；③采用SPSS17.0統(tǒng)計軟件包和SHEsis軟件對數據資料進行統(tǒng)計學處理和分析

2、，采用Hardy-Weinberg平衡檢驗判斷研究對象是否有人群代表性。
　　結果：①除了APOA5rs2072560，其余9個SNP位點均符合Hardy-Weinberg平衡（P均﹥0.05）。②APOA5rs651821（χ2=29.823，P﹤0.001；χ2=23.958，P﹤0.001）、APOA4rs5104(χ2=10.272，P﹤0.01；χ2=8.181，P﹤0.01)、 APOC3rs734104(χ2=14.

3、010，P﹤0.001；χ2=12.439，P﹤0.001)、APOC3rs5128(χ2=9.355，P﹤0.01；χ2=8.007，P﹤0.01）基因型及等位基因頻率在血脂異常組和對照組的分布差異有統(tǒng)計學意義，其余5個SNP位點在血脂異常組和對照組的分布差異無統(tǒng)計學意義（P均﹥0.05）。③APOA5rs651821 C等位基因是T等位基因攜帶者患血脂異常風險的2.027倍，CC+CT與TT基因型攜帶者相比，TG水平顯著升高，而HD

4、L-C水平顯著降低（P均﹤0.01）。APOA4rs5104 G等位基因是A等位基因攜帶者患血脂異常風險的1.472倍，AG+GG基因型攜帶者TG水平顯著高于AA基因型攜帶者（P﹤0.05）。APOC3rs734104 C等位基因是T等位基因攜帶者患血脂異常風險的1.610倍，CC+CT基因型攜帶者TG、TC水平均明顯高于TT基因型攜帶者（P分別﹤0.01和0.05）。APOC3rs5128 C等位基因是G等位基因的攜帶者患血脂異常風險

5、的1.477倍，CC+GC基因型攜帶者TG水平明顯高于GG基因型攜帶者（P﹤0.05）。④血脂異常組及對照組rs5104與rs734104、rs5104與rs5128、rs734104與rs5128均存在強的連鎖不平衡關系。⑤與野生型單體型TATG相比，CGCC（OR=2.434）、TGCC（OR=1.503）、CATG（OR=2.740）患血脂異常的風險明顯較高。
　　結論：APOA5rs651821、APOA4rs5104、A

6、POC3rs734104、APOC3rs5128與新疆石河子漢族人群血脂紊亂具有相關性，APOA5rs651821C、APOA4rs5104G、APOC3rs734104C、APOC3rs5128C可能是血脂紊亂的風險因素。APOA4rs5104與APOC3rs734104、APOA4rs5104與APOC3rs5128、APOC3rs734104與APOC3rs5128均存在強的連鎖不平衡關系。攜帶CGCC、TGCC或CATG單體型的