幾類(lèi)男性不育患者的CFTR基因部分外顯子突變檢測(cè)及其臨床意義探討.pdf

1、目的：檢測(cè)國(guó)人先天性雙側(cè)輸精管缺如、嚴(yán)重少精子癥及特發(fā)性無(wú)精子癥患者CFTR基因有無(wú)突變，從而了解CFTR基因突變是否與三者病因?qū)W有關(guān)，探討臨床上這類(lèi)患者行輔助生殖時(shí)是否需常規(guī)檢測(cè)CFTR基因。　　方法：選取25例先天性雙側(cè)輸精管缺如、40例嚴(yán)重少精癥、25例特發(fā)性無(wú)精子癥患者以及40例正常生育親生后代男性，提取其周?chē)o脈血白細(xì)胞DNA，運(yùn)用銀染聚合酶鏈-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)對(duì)CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15

2、B、20、21、23共12個(gè)外顯子進(jìn)行檢測(cè)?！　〗Y(jié)果：先天性雙側(cè)輸精管缺如、嚴(yán)重少精子癥、特發(fā)性無(wú)精子癥患者的CFTR基因的4、5、8、9、10、11、12、14b、15B、20、21、23外顯子銀染PCR-SSCP檢測(cè)均未發(fā)現(xiàn)異常位移?！　〗Y(jié)論：國(guó)人先天性雙側(cè)輸精管缺如、嚴(yán)重少精子癥、特發(fā)性無(wú)精子癥患者的CFTR基因的12個(gè)外顯子未發(fā)現(xiàn)突變，CFTR基因突變與國(guó)人先天性輸精管缺如、嚴(yán)重少精子癥及特發(fā)性無(wú)精子癥的病因、精子發(fā)生尚無(wú)明