磷酸二酯酶4D基因多態(tài)性與腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、磷酸二酯酶(Phosphodiesterase，PDE)是一類催化水解cAMP和cGMP，使其轉(zhuǎn)變?yōu)槭セ钚缘膯魏塑账岬年P(guān)鍵酶，PDE4D為cAMP特異性PDE，其作用為水解細(xì)胞內(nèi)cAMP水平，而后者是一種有多種生物學(xué)作用的分子一其作用之一是影響血管細(xì)胞的增殖和移行。因此，PDE4D可能通過其水平和活性的變化影響細(xì)胞內(nèi)cAMP水平，進(jìn)而可能參與動脈粥樣硬化進(jìn)程。自deCODE研究小組報(bào)道PDE4D基因多態(tài)性跟腦梗死有關(guān)后，很多學(xué)者對其進(jìn)

2、行了研究，研究結(jié)果不盡一致。目前，PDE4D基因多態(tài)性與腦梗死之間關(guān)系尚存在很大爭議。本研究通過探討中國湖南漢族人群血清PDE4D基因多態(tài)性與腦梗死的關(guān)系及其對血脂的作用，從而比較不同群體PDE4D基因型差異及其對腦梗死的易感性，從分子水平探討缺血性腦血管病的可能發(fā)病機(jī)理，為預(yù)防和治療腦梗死提供理論依據(jù)。 本研究篩選131例腦梗死及112例無腦血管病體檢人群為研究對象，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RLFP)

3、方法檢測rs918592和rs33395基因多態(tài)性。研究結(jié)果表明： 1．在湖南漢族人群中，PDE4D基因rs918592位點(diǎn)基因型分布為：AA34.8﹪，AG 44.1﹪，GG 21.1﹪，A、G等位基因頻率分別為56.8﹪、43.2﹪。PDE4D基因rs33395位點(diǎn)基因型分布為CC16.9﹪，CT48.5﹪，TT34.6﹪，C、T等位基因頻率分別為41.2﹪、58.8﹪。 2．PDE4D基因rs918592位點(diǎn)基因型

4、和等位基因頻率在腦梗死組和對照組分布無明顯差異；腦梗死組各基因型亞組間血脂比較沒有顯著性差異。 3．PDE4D基因rs33395位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在腦梗死組和對照組分布無明顯差異；腦梗死組各基因型亞組間血脂比較沒有顯著性差異。 文中通過研究得出結(jié)論：首次報(bào)道了中國湖南漢族人群PDE4D基因存在rs918592和rs33395位點(diǎn)多態(tài)性；PDE4D基因rs918592、rs33395位點(diǎn)多態(tài)性可能與中國湖南漢族人群腦