Slit2-Robo4的單核苷酸多態(tài)性和年齡相關性黃斑變性與息肉狀脈絡膜血管病變的關聯(lián)性研究.pdf

1、目的：本實驗的目的是研究濕性年齡相關性黃斑變性和息肉狀脈絡膜血管病變與Slit2-Robo4的單核苷酸多態(tài)性是否存在遺傳關聯(lián)。
　　方法：本研究以汕頭國際眼科中心確診的113例濕性老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration，AMD）和108例息肉狀脈絡膜血管病變（Polypoidal choroidal vasculopathy， PCV）患者為病例組，并將278例超過50歲沒有眼底病變的個體

2、納入對照組研究。采集所有對象的外周靜脈血，提取DNA，利用Taqman SNPs基因分型技術對所有研究對象的基因組 DNA中Slit2的rs1379659和Robo4的rs7129737， rs4635093， rs11219830， rs12417319，rs4078313共6個標簽SNP進行基因型鑒定，應用Haploview4.2統(tǒng)計軟件對基因型進行哈迪-溫伯格平衡檢驗。應用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對所測得的基因型按不同遺傳模型與A

3、MD和PCV進行Logistic回歸模型分析。并對P值進行多重校正。
　　結(jié)果：Slit2的rs1379659在加性模型和顯性模型下與AMD/PCV存在相關性（P=0.03， P=0.044）；在加性模型下與PCV存在顯著相關（P=0.004）。Robo4的rs4078313在加性模型和顯性模型下與AMD/PCV存在相關性(P=0.012，P=0.013);在加性模型和隱性模型下與AMD存在相關（P=0.012， P=0.026，

4、），在顯性模型下與AMD存在邊緣相關（P=0.062）；在顯性模型下與PCV存在相關性（P=0.02）。Robo4的rs11219830在顯性模型下與AMD/PCV存在邊緣相關性（P=0.068）。Robo4的rs4635093在顯性模型下與PCV存在邊緣相關（P=0.057）。通過多重校正發(fā)現(xiàn)Slit2的rs1379659在加性模型下與AMD存在關聯(lián)性（校正P=0.024）。
　　結(jié)論：本課題的結(jié)果顯示在中國漢族人群中，Slit