基于微陣列技術(shù)的功能SNP高通量檢測及其應(yīng)用.pdf

1、SNP作為第三代DNA遺傳標(biāo)記,具有分布廣、數(shù)量大、易于檢測和在基因組中相對穩(wěn)定,在人類基因組內(nèi)平均每1000個堿基就會存在一個多態(tài)性,因而在疾病特別是多基因疾病研究領(lǐng)域顯示了巨大的優(yōu)勢.隨著人類基因組計劃的進(jìn)行,越來越多的研究者發(fā)現(xiàn)一些SNP與某些疾病的易感性具有一定的相關(guān)性,這就需要對大量病人樣品和正常樣品進(jìn)行對照分析,獲得SNP與疾病的相互關(guān)系,進(jìn)行個體化治療和預(yù)防.近年來相關(guān)的研究方法發(fā)展迅速,這些技術(shù)各有特點(diǎn),但都具有局限性,

2、尤其是對于大量樣本同時進(jìn)行分型檢測,目前缺少有效的方法,從而限制了SNP在相關(guān)學(xué)科中的應(yīng)用.因此,探索和建立準(zhǔn)確、快速、高通量且適合于臨床應(yīng)用的SNP檢測方法依然十分必要.隨著基因芯片技術(shù)日益發(fā)展,它在SNP的研究中也逐漸被廣泛應(yīng)用.目前基于微陣列的SNP分型的芯片主要有兩類:一類是采用寡核苷酸微陣列,將寡聚核苷酸探針固定在基片上來檢測靶DNA中所有可能的SNP位點(diǎn),這種方法適用于一個被研究對象的多個位點(diǎn)進(jìn)行分析;另一類是將擴(kuò)增的PCR