甘肅省新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的研究.pdf

1、目的：本課題所進行的新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查工作，是在繼續(xù)完善甘肅省新生兒聽力普遍篩查項目的過程中，使此項篩查工作在全省得到大范圍、正規(guī)化地開展，并且在篩查成熟的醫(yī)療機構同時開展聾病易感基因的聯(lián)合篩查工作，最終達到防聾治聾、減少本地區(qū)耳聾發(fā)生的目標。 方法：以2007年5月至2008年5月期間，甘肅各地出生的2750例新生兒作為研究對象，由各個醫(yī)院的篩查人員進行了新生兒聽力普遍篩查工作，并在兩家醫(yī)院實行了聾病易感基因的同

2、步篩查。新生兒聽力普遍篩查的初步篩查與復篩采用篩查型耳聲發(fā)射(transient evoked otoacoustic emission，TEOAE)，診斷性篩查采用聽性腦干反應(auditory evoked otoacoustic emission，ABR)。初篩時間定為出生后兩天至出院前，復篩日期為出生后42天，診斷性篩查為出生后三個月。對蘭州市兩家省級醫(yī)院出生的部分新生兒同期實施聾病易感基因的篩查，篩查運用含有聽力篩查信息和血樣

3、信息的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡采集新生兒出生時的臍帶血，此遺傳疾病篩查采樣卡可以直接用于線粒體12SrRNA、GJB2基因、SLC726A4基因聚合酶鏈擴增反應(polymerase chain reaction，PCR)。對SLC26A4基因IVS7-2A>G突變位點所在區(qū)域進行PCR產物的直接測序，用APaⅠ限制性內切酶篩查GJB2基因235delC點突變，對所有酶切陽性的病例進行PCR產物測序驗證，而用Alw26Ⅰ限制性內切酶篩查

4、線粒體12SrRNAA1555G點突變，對酶切陽性的病例進行PCR產物測序驗證。最后運用DNA Star軟件對測序結果進行對比分析。 結果：自2007年5月至2008年5月期間，在甘肅省內五家醫(yī)院產科正常出生的新生兒共有3741例，出生后2天至出院前進行了新生兒聽力篩查的共有2750例，初篩率為73.5％(2750/3741)。將這五家醫(yī)院的篩查數(shù)據(jù)分別考慮，計算其各自的初篩率與復篩率。第一組的初篩率與復篩率分別為：81.5％(

5、545/669)、92.6％(75/81)；第二組的初篩率與復篩率分別為：95％(307/323)、34.9％(30/86)；第三組的初篩率與復篩率分別為：94.8％(1043/1100)、89.7％(105/117)；第四組的初篩率與復篩率分別為：37.1％(311/839)、63.8％(30/47)；第五組的初篩率與復篩率分別為：67.2％(544/810)、52.7％(50/92)。在篩查開展較好的兩家醫(yī)院進行聾病基因的同步篩查，

6、基因篩查未通過者32例，其中2例為mtDNAA1555G突變陽性，GJB2基因235delC雜合突變20例，SLC26A4基因IVS7-2A>G雜合突變10例。耳聾基因陽性率26‰(32/1234)。 結論：通過對篩查結果的分析，總體的初篩率為73.5％，與篩查工作要達到的95％的目標有一定的差距，有待于日后通過各種宣傳與協(xié)調工作以提高初篩率。分組數(shù)據(jù)中，前三組的初篩率均為80％以上，今后應該繼續(xù)保持并且進一步提高初篩率。后兩組

7、數(shù)據(jù)的初篩率較低，考慮其原因可能為篩查的開始階段，工作未走上常規(guī)化，待工作逐步開展之后，初篩率將大幅度上升。各家醫(yī)院的復篩率均顯示為較低的水平，考慮可能由以下的幾個原因造成：1、篩查的準確性在剛開始階段不能得到很好地保證；2、新生兒的家長對篩查工作重視程度不夠；3、追蹤隨訪工作沒有很好地跟上。耳聾易感基因篩查的結果顯示，mtDNAA1555G基因突變有較高的陽性率。隨著本地區(qū)新生兒聽力普遍篩查工作的開展，使對新生兒聽力篩查有了很好的認識