復(fù)雜疾病單倍型分型研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、遺傳疾病由環(huán)境和遺傳因素相互作用而形成,而復(fù)雜疾病的遺傳因素由多個基因共同決定。這些基因在復(fù)雜疾病的形成中的作用相對簡單疾病的致病因素更小,因此定位這些基因的難度更大。由于復(fù)雜疾病在人群中較常見,對社會造成的危害更大,因此尋找復(fù)雜疾病的致病基因就成為科學(xué)研究亟待解決的問題之一。
　　 精神分裂癥(SCZ)雙相情感障礙(BPAD)和抑郁癥(MDD)是三類常見精神疾病,年齡相關(guān)性黃斑變性(AMD)是老年人致盲的主要原因之一,屬于復(fù)雜

2、疾病。全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)成為研究復(fù)雜疾病的利器。本研究從質(zhì)量控制和結(jié)果分析的角度,闡述了全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法,并用分子單倍型分型方法研究了一對AMD易感基因之間的關(guān)系。本研究還從全基因組關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)和已發(fā)表的文獻(xiàn)中確定了兩個精神疾病的候選基因,CSF2RB和ErbB4,研究它們在中國漢族人群中與這三種精神疾病的關(guān)聯(lián)。
　　 本研究在2號染色體首次發(fā)現(xiàn)了一個與AMD相關(guān)的區(qū)域。單倍型分型的研究結(jié)果顯示HTRA1和ARMS2可能都是

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