早孕期胎兒頸項透明層增厚在重型α-地中海貧血預測中的意義.pdf

1、目的:探討孕11-13+6周胎兒頸項透明層（以下簡稱NT）增厚在重型α-地中海貧血（以下簡稱α-地貧）預測中的意義。
　　方法:通過回顧性研究廣東省婦幼保健院產前診斷中心2011年1月-2013年12月間因夫婦雙方為α-地貧基因攜帶者于孕11-13+6周行胎兒超聲NT檢查和經腹絨毛穿刺(TA-CVS)產前診斷胎兒α-地貧基因的269例病例，比較重型α-地貧（基因型--sea/--sea，Bart’s水腫胎）、輕型和中間型α-地貧及

2、正常胎兒間NT厚度的差異。
　　結果:經產前α-地貧基因診斷后確診為重型α-地貧胎兒63例，輕型和中間型α-地貧胎兒133例(其中2例胎兒染色體異常,在后續(xù)分析中剔除)，正常胎兒73例。測得NT增厚（NT≥2.5mm）14例，其中，重型α-地貧胎兒組10例，輕型和中間型α-地貧胎兒組4例，正常胎兒組無NT增厚。重型α-地貧組胎兒的NT厚度為1.778±0.841（mm），輕型和中間型α-地貧組胎兒的NT厚度為1.460±0.451

3、(mm)，正常胎兒組NT厚度為1.377±0.377(mm)，三者比較差異有顯著性（P＜0.01）。重型α-地貧胎兒組的NT增厚率15.87％(10/63)，輕型和中間型α-地貧胎兒組的NT增厚率3%（4/133），正常胎兒組NT增厚率為0。三組比較差異有顯著性（P＜0.05）。NT預測重型α地貧的靈敏度為15.9%,特異度為98%。
　　結論:孕11-13+6周胎兒NT增厚可以部分預測胎兒是否為重型α-地貧，可于介入產前診斷手術