炎癥性肌纖維母細(xì)胞瘤和低度惡性肌纖維母細(xì)胞肉瘤的臨床病理與分子遺傳學(xué)研究.pdf

1、　 炎癥性肌纖維母細(xì)胞瘤(IMT)和低度惡性肌纖維母細(xì)胞肉瘤(LGMS)是中間性(偶有轉(zhuǎn)移)的肌纖維母細(xì)胞腫瘤。兩者在性質(zhì)和概念上曾有爭(zhēng)議，臨床病理誤診率較高。認(rèn)識(shí)肌纖維母細(xì)胞的特征是診斷和研究的關(guān)鍵。為了進(jìn)一步分析和確定IMT和LGMS的臨床病理特征，探索定義肌纖維母細(xì)胞特征結(jié)構(gòu)的分子和陽(yáng)性標(biāo)志物，了解并闡明IMT中染色體2p23位點(diǎn)ALK基因異常的分子遺傳學(xué)特征，進(jìn)一步結(jié)合臨床資料，分析ALK陽(yáng)性亞群的臨床生物學(xué)特征，同時(shí)了解LGM

2、S有無(wú)ALK基因異常，是否也是ALK陽(yáng)性腫瘤家族的成員，本文進(jìn)行了炎癥性肌纖維母細(xì)胞瘤和低度惡性肌纖維母細(xì)胞肉瘤的臨床病理與分子遺傳學(xué)研究。經(jīng)過實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)，1.IMT中41％是ALK陽(yáng)性腫瘤家族成員，而LGMS可能不是ALK陽(yáng)性腫瘤家族成員，其腫瘤發(fā)生機(jī)制可能與IMT不同。2.IMT中ALK異常的主要遺傳學(xué)特征為ALK基因易位，mRNA轉(zhuǎn)錄本為嵌合型，而非全長(zhǎng)型，ALK蛋白主要在細(xì)胞漿定位表達(dá)。ALK基因重排導(dǎo)致的嵌合型ALK蛋白表達(dá)

3、是涉及部分IMT發(fā)病的早期分子事件。3.IMT中ALK陽(yáng)性亞群的臨床特點(diǎn)為20歲以下男性深部器官組織分布為主的一類IMT，未顯示復(fù)發(fā)傾向。6.初步提出綜合應(yīng)用actin相關(guān)蛋白和fibronectin代替超微結(jié)構(gòu)特征觀察的觀點(diǎn)，并對(duì)fibronectin和laminin在IMT中的表達(dá)進(jìn)行了初始觀察，陽(yáng)性結(jié)果與電鏡觀察吻合。7.IMT和LGMS是具有不同臨床病理特征的肌纖維母細(xì)胞為主要成分的腫瘤，兩者均有復(fù)發(fā)潛能，但I(xiàn)MT呈良性經(jīng)過，不