DLG3基因單核苷酸多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、精神發(fā)育遲滯(Mental retardation，MR)是人類重要的神經(jīng)、精神類疾病之一，具有一定的遺傳基礎(chǔ)。秦巴山區(qū)是我國精神發(fā)育遲滯疾病的高發(fā)區(qū)之一，深入研究當(dāng)?shù)鼐癜l(fā)育遲滯的遺傳病因，是一件具有實際意義和理論意義的工作。膜關(guān)聯(lián)鳥苷酸激酶蛋白家族中的DLG3蛋白，在N-甲基-D-天(門)冬氨酸mA)信號通路中起著重要作用，并且參與神經(jīng)突觸的形成，因此可能與MR的易感性有所關(guān)聯(lián)。為了研究DLG3核酸多態(tài)性與中國漢族人群MR之間的關(guān)系

2、，我們設(shè)計了一個病例一對照關(guān)聯(lián)分析實驗，采用556份來自中國陜西省南部秦巴山區(qū)的漢族兒童血樣作為樣本，對分布于DLG3基因上的5個SNP位點做了基因分型，并進行關(guān)聯(lián)分析。單位點分析結(jié)果顯示SNP rs2281868和rs2404469的核酸多態(tài)性與MR存在陽性相關(guān)(P=0.020，P=0.043)。使用Haploview 4.0軟件進行連鎖不平衡與單倍型的計算處理，確立了兩個單倍型區(qū)塊，在區(qū)塊I中觀察到了顯著性差異(Global P=0

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