ARX基因突變與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯及兒童智力的關系.pdf

1、吁分類號：密級；單位代碼：1Q鯉2學號：2QQ224Q2西北大學碩士學位論文題目：』型塞圈塞塞魚盔墾出壁!生童贊益塞蠱堡遞蕉』生童坌應的苤壅指導教師絲宣蚤專業(yè)技術職務墼撞指導教師盎熊專業(yè)技術職務型童堂學科(專業(yè))動塹堂答辯日期2QQ51亙學位授予日期二零零五年五月摘要秦巴山區(qū)是我國陜西南部的貧困山區(qū)，由于該地區(qū)自然環(huán)境惡劣，交通不便，形成了相對隔離的人群，該地區(qū)精神發(fā)育遲滯(MR)兒童較多，在排除了環(huán)境因素之外，遺傳因素是不可忽視的重要

2、原因。ARX基因是新近發(fā)現的一個與特異性或非特異性精神發(fā)育遲滯相關的基因，在ARX突變的7種類型中由多聚丙氨酸(polyA)重復造成的突變最多，本文中我們選擇研究ARX基因第二外顯子上的兩段易發(fā)生突變的多聚丙氨酸序列，在安康、柞水試驗區(qū)對年齡在6～14的兒童進行智力測查和MR診斷，共獲得MR兒童114人、邊緣兒童103人和正常兒童283人，并采集其血樣500份，通過PCR、聚丙烯酰胺凝膠電泳、克隆、測序等一系列實驗手段進行分析。結果發(fā)現

3、，在安康試驗區(qū)存在兩名男性突變個體，他們均是由于ARX基因第二段多聚丙氨酸重復序列上插入長度為24bp的片段而導致ARX基因突變。根據智力診斷，他們總智商、操作智商相比正常個體都偏低。但是與其它研究發(fā)現所不同的是，有一名此次發(fā)現的ARX基因突變個體雖然智商水平偏低，但其社會適應能力卻表現為正常。由此我們推測，突變的ARX基因并沒有影響到受大腦高級功能控制的行為。另外，通過實驗發(fā)現秦巴山區(qū)試驗區(qū)并不存在大量的ARX基因第二段多聚丙氨酸重復