混合線性模型方法探索復(fù)雜性狀的遺傳結(jié)構(gòu)及其軟件開發(fā).pdf

1、農(nóng)作物種子作為人類食物、動物飼料和工業(yè)原材料的重要來源，主要由二倍體的胚胎和三倍體的胚乳組成。大多數(shù)農(nóng)藝性狀，包括種子性狀都是復(fù)雜性狀，它不僅僅受到單個基因控制，同時受到上位性效應(yīng)和基因與環(huán)境互作效應(yīng)的影響。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，全基因組關(guān)聯(lián)分析方法是檢測人類疾病和農(nóng)業(yè)復(fù)雜性狀遺傳變異的一種有效手段。但是目前大多數(shù)關(guān)聯(lián)分析方法均是基于簡單的加性模型，且僅對單個數(shù)量性狀進(jìn)行分析。
　　針對作物種子性狀連鎖分析和多性狀全基因組關(guān)聯(lián)

2、分析存在的問題，基于混合線性模型發(fā)展了對應(yīng)的新方法剖析復(fù)雜性狀的遺傳結(jié)構(gòu)。蒙特卡洛模擬和實(shí)例數(shù)據(jù)分析均證明了新方法的無偏性和可靠性。本論文主要內(nèi)容包括以下三個章節(jié):
　　第一章首先介紹近年來連鎖分析和關(guān)聯(lián)分析的研究進(jìn)展以及發(fā)展的相應(yīng)軟件。此外，還介紹了在混合線性模型中，假設(shè)檢驗(yàn)和參數(shù)估計常用的統(tǒng)計方法。
　　第二章介紹了新發(fā)展的基于混合線性模型種子性狀定位的試驗(yàn)設(shè)計和統(tǒng)計方法。開花植物的種子來源于雙受精，不但在繁衍中發(fā)揮重要

3、作用，而且還是動物飼料和人類食物的主要來源。種子的發(fā)育包含多個遺傳體系，比如母體基因組、胚基因組和胚乳基因組。由于其復(fù)雜的多遺傳體系，尤其是來自同一基因組內(nèi)和來自不同基因組間的上位性以及各項遺傳分量與環(huán)境互作效應(yīng)的存在，使得研究種子性狀的遺傳機(jī)制面臨巨大的挑戰(zhàn)。根據(jù)種子性狀的遺傳特征，提出了兩個統(tǒng)計遺傳模型，該模型中包含母體加性和顯性效應(yīng)，胚或胚乳的加性和顯性效應(yīng)，母體基因組內(nèi)的加加上位性效應(yīng)，胚或胚乳基因組內(nèi)的加加上位性效應(yīng)，母體和胚

4、或胚乳基因組間的加加上位性效應(yīng)以及這些效應(yīng)與環(huán)境的互作效應(yīng)。遺傳作圖群體可以由永久F2隨機(jī)交配產(chǎn)生，或是由永久F2與雙親的雙向回交產(chǎn)生，或是由永久F2群體自交產(chǎn)生。模特卡洛模擬驗(yàn)證了不同的遺傳率和不同的模型對參數(shù)估計的影響。棉花種子性狀的實(shí)例分析也驗(yàn)證了方法的可靠性?；谔岢龅姆椒?，開發(fā)了QTLNetwork-Seed-1.0.exe軟件，用于種子性狀的定位分析。
　　第三章介紹了新發(fā)展的基于混合線性模型的多性狀全基因組關(guān)聯(lián)分析方

5、法和統(tǒng)計軟件。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，全基因組關(guān)聯(lián)分析已經(jīng)變成了廣泛使用的探索復(fù)雜性狀遺傳結(jié)構(gòu)的新方法。但是關(guān)聯(lián)分析中主要存在的問題是個體和位點(diǎn)之間的關(guān)聯(lián)會造成假陽性，而混合線性模型是一種有效的控制群體結(jié)構(gòu)的方法。此外，大多數(shù)復(fù)雜疾病綜合癥狀包含一系列高度關(guān)聯(lián)的臨床或分子表現(xiàn)型，因此應(yīng)該把這些性狀聯(lián)合起來分析檢測影響多個性狀共有的遺傳變異。而目前的大多數(shù)方法都是基于加性效應(yīng)的單性狀關(guān)聯(lián)分析的模型。因此，拓展了多變量混合線性模型，其中包