福建地區(qū)Tourette綜合征DRD4基因第3外顯子48bpVNTR多態(tài)性研究.pdf

1、目的： 探討福建兒童和青少年中Tourette綜合征與DRD4基因第3號(hào)外顯子48bpVNTR多態(tài)性的關(guān)系。 方法： 研究對(duì)象包括118名正常人和106例Tourette綜合征。采用抽提人基因組DNA、聚合酶鏈反應(yīng)、瓊脂糖凝膠電泳，結(jié)合PAGE膠電泳及銀染技術(shù)檢測(cè)DRD4基因第3外顯子48bpVNTR多態(tài)性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR產(chǎn)物直接測(cè)序，檢測(cè)其基因型。將TS患者與正常人的DRD4

2、基因型進(jìn)行對(duì)比，采用x2檢驗(yàn)分析其與TS的相關(guān)性。 結(jié)果： DRD4基因48bpVNTR多態(tài)性根據(jù)所含可變串聯(lián)重復(fù)序列數(shù)目不同，分為不同的基因型。 1、對(duì)224個(gè)個(gè)體檢測(cè)的結(jié)果可見(jiàn)到8種基因型，分別為2/2、2/3、2/4、2/5、3/4、4/4、4/5、4/6。 2、DRD4基因型分布：患病組及對(duì)照組最多見(jiàn)4/4基因型，其次為2/4基因型，但經(jīng)比較兩組間總體分布有顯著性差異(P<0.01)。 3

3、、DRD4等位基因頻率分布：DRD4 48bDVNTR有5種等位基因，即對(duì)應(yīng)為2～6次重復(fù)?；疾〗M及對(duì)照組最多見(jiàn)DRD4*4R等位基因，其次為DRD4*2R等位基因，但經(jīng)比較兩組間差異有顯著性(P<0.01)。 4、DRD4 48bpVNTR長(zhǎng)短重復(fù)等位基因的比較：將DRD4 48bpVNTR等位基因分為長(zhǎng)重復(fù)等位基因(≥5個(gè)48 bp重復(fù)等位基因)和短重復(fù)等位基因(<5個(gè)48 bp重復(fù)等位基因)，患病組與對(duì)照組比較差異有顯著性

4、(P<0.05)。 結(jié)論： 本研究發(fā)現(xiàn)，福建地區(qū)TS組與正常對(duì)照組中，DRD4 48bpVNTR共檢測(cè)到8種基因型，分別是2/2、2/3、2/4、2/5、3/4、4/4、4/5、4/6：有5種等位基因，即對(duì)應(yīng)為2～6次重復(fù)。TS組與正常對(duì)照組中，DRD4 48bpVNTR基因型總體分布趨勢(shì)有顯著性差異(P<0.01)。兩組間DRD4等位基因頻率分布存在顯著性差異(P<0.01)。對(duì)于DRD4 48bpVNTR長(zhǎng)短重復(fù)等位