血管緊張素Ⅱ的2型受體基因多態(tài)性與男性原發(fā)性高血壓的相關(guān)研究.pdf

1、[目的]檢測血管緊張素Ⅱ的2型受體(angiotensinⅡtype2receptor)基因(AGTR2)的單核苷酸多態(tài)(singlenucleotidepolymorphism，SNP)，并從遺傳學(xué)角度探討AGTR2基因在腎素-血管緊張素系統(tǒng)中的作用，進(jìn)而探討其對(duì)機(jī)體血壓的影響和其與山東地區(qū)漢族男性原發(fā)性高血壓(essentialhypertension，EH)之間的關(guān)系，為原發(fā)性高血壓的病因和發(fā)病機(jī)制提供理論依據(jù)。 [方法]

2、所有患者及健康對(duì)照均取外周靜脈血4ml，常規(guī)酚氯仿法提取外周血白細(xì)胞脫氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid，DNA)。隨機(jī)選擇的20例原發(fā)性高血壓患者作為篩查單核苷酸多態(tài)(SNP)的樣本。應(yīng)用直接測序的方法對(duì)血管緊張素Ⅱ的2型受體基因(AGTR2基因)作SNP的篩查，并按照病例對(duì)照研究對(duì)所發(fā)現(xiàn)的SNPs作進(jìn)一步的基因分型。利用SAS統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，計(jì)算病例和對(duì)照組的各個(gè)基因型的頻率，并對(duì)其中部分SNPs進(jìn)一步評(píng)價(jià)它們?cè)?6例

3、男性原發(fā)性高血壓患者和107例正常對(duì)照男性人群中的分布差異，進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，評(píng)價(jià)這些SNPs與男性原發(fā)性高血壓的關(guān)系。 [結(jié)果]AGTR2基因的測序長度為3965bp，共發(fā)現(xiàn)了7個(gè)SNPs，分別位于調(diào)控區(qū)(2個(gè))、內(nèi)含子區(qū)(1個(gè))、編碼區(qū)(1個(gè))和3'非翻譯區(qū)(3個(gè))。其中有2個(gè)SNPs(G362A和C3066T)在本研究中初次發(fā)現(xiàn)，分別位于調(diào)控區(qū)和編碼區(qū)，在NCBI數(shù)據(jù)庫中沒有記載。對(duì)其中兩個(gè)變異等位基因頻率較高的SNPs位點(diǎn)

4、(A1675G和T1334C)進(jìn)行病例對(duì)照研究，發(fā)現(xiàn)：(1)T1334C多態(tài)位點(diǎn)上，C等位基因頻率在EH組為16.7％，在正常對(duì)照組為11.3％，兩組間沒有明顯差異(x2=1.26，P＞0.05)；(2)A1675G位點(diǎn)上男性EH患者中A的等位基因頻率與正常對(duì)照組相比有統(tǒng)計(jì)學(xué)上的差異(EH組A等位基因頻率是49.0％，正常組為34.6％，經(jīng)x2檢驗(yàn)得P＜0.05)。 [結(jié)論]血管緊張素Ⅱ的2型受體基因(AGTR2)的A1675G