Y染色體、mtDNA多態(tài)性與東亞人群的遺傳結構.pdf

1、關于現(xiàn)代人起源的"走出非洲"假說已經(jīng)得到了遺傳學和人類學證據(jù)的廣泛支持,但是走出非洲以后的遷徙,特別是進入東亞地區(qū)的路線還存在很多爭議.先前的研究提出了兩條主要的遷徙路線,一條由中東進入中亞和東亞北部(北線),另一條沿著亞洲大陸海岸線進入南亞和東亞南部(南線).為了探討這兩條遷徙路線對東亞人群基因庫的相對貢獻,該論文分析了120個東亞群體5131例個體的Y染色體DNA多態(tài)性,以及101個東亞群體4238例個體的mtDNA多態(tài)性.通過考察

2、Y染色體、mtDNA單倍群(Haplogroup)在東亞及周邊地區(qū)的分布結合基因多樣性的比較,提示Y染色體的O-M175、C-M130、D-YAP單倍群以及mtDNA的單倍群B、R9、M為南線成分,兩者分別構成了80﹪和85﹪的東亞人群父系、母系基因庫;而來自北線的譜系僅僅包含了9﹪和1.2﹪的東亞人群Y染色體和mtDNA.這一結果充分表明來自南線的成分是構成東亞人群基因庫的絕對主體.通過比較Y染色體、mtDNA單倍群在東亞人群中的分布

3、,以及主成分分析和分子方差分析(AMOVA),支持南北分群之間存在相當明顯的遺傳差異,空間自相關分析的結果進一步揭示南北人群之間的漸變(Cline)格局.綜合遺傳字和其它相關學科的證據(jù),提出由南向北的遷徙以及后來的地理限制性擴張是導致南北差異最主要的原因,而早期北線成分在東亞分布的地區(qū)性差別加劇了南北差異.自然選擇也可能是造成這一差異的原因之一,但尚需進一步的研究.根據(jù)分子鐘估計,南北分化的時間在2萬年之內,而1.8—1萬年之間可能是形

4、成南北差異的關鍵時期.近幾千年來北線成分的再次遷入加大了南北差異,而漢藏語系向南的擴張又在一定程度上緩解了南北人群之間的遺傳差異.Y染色體、mtDNA變異與語言學的相關性研究顯示東亞人群的Y染色體與語言有很明顯的相關性,而mtDNA與語言學分類沒有明顯的關聯(lián).因此從遺傳學的角度看,"父語"是對東亞地區(qū)基因進化與語言進化相對關系更恰當?shù)谋硎?通過mtDNA和Y染色體的比較,發(fā)明東亞地區(qū)Y染色體之間的分化程度遠大于mtDNA之間的分化程度,