人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體的構(gòu)建及生物醫(yī)學(xué)本體存儲(chǔ)與應(yīng)用平臺(tái)的建設(shè).pdf

1、自2000年基因本體問(wèn)世以來(lái)，本體作為數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化的一種手段，在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)整合中扮演了日益重要的作用。國(guó)際上許多大型的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，如UniProt、ENCODEDCC，都使用本體為其提供標(biāo)準(zhǔn)化的術(shù)語(yǔ)與語(yǔ)義支持。在本體迅猛發(fā)展的過(guò)程中，本體平臺(tái)的建立對(duì)本體的推廣起到了促進(jìn)作用。一方面，各平臺(tái)基于相應(yīng)的準(zhǔn)則收錄本體資源，為用戶提供了擁有不同規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)的本體。另一方面，平臺(tái)還為用戶提供了不同的本體應(yīng)用工具，方便其使用本體進(jìn)行數(shù)據(jù)注釋、數(shù)據(jù)整

2、合，乃至本體開(kāi)發(fā)等工作。
　　本研究主要分兩部分工作：第一，建立國(guó)內(nèi)的生物醫(yī)學(xué)本體資源存儲(chǔ)與應(yīng)用平臺(tái)，收錄以O(shè)BO Foundry本體為主的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)本體，為國(guó)內(nèi)用戶提供相關(guān)的本體應(yīng)用服務(wù);第二，在所建平臺(tái)的基礎(chǔ)上，針對(duì)國(guó)家人口與健康科學(xué)數(shù)據(jù)共享平臺(tái)中國(guó)國(guó)民體質(zhì)與健康數(shù)據(jù)庫(kù)中的橫斷面調(diào)查數(shù)據(jù)，建立人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體，為數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)提供基于本體的語(yǔ)義支持。
　　我們通過(guò)復(fù)用NCBO BioPortal技術(shù)，搭建了本體資

3、源平臺(tái)軟件框架，遴選精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)本體，構(gòu)建了MedPotal本體資源存儲(chǔ)與應(yīng)用平臺(tái)。對(duì)原框架中的代碼和本體處理工具，我們進(jìn)行了修正和完善，使之能夠在本體穩(wěn)定運(yùn)行的基礎(chǔ)上滿足大批量數(shù)據(jù)的自動(dòng)化處理。目前，本平臺(tái)整合了42個(gè)主流的生物醫(yī)學(xué)本體，建立了本體之間術(shù)語(yǔ)映射關(guān)系，通過(guò)頁(yè)面和REST API方式提供術(shù)語(yǔ)檢索、本體映射、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化注釋等本體應(yīng)用服務(wù)(http：//medportal.bmicc.cn)。
　　基于第一部分工作，第二

4、部分是構(gòu)建人群橫斷面調(diào)查應(yīng)用型本體。遵循OBOFoundry的本體構(gòu)建原則，選取BFO為上層本體，復(fù)用相關(guān)本體中的術(shù)語(yǔ)與關(guān)系，使用從上到下的本體構(gòu)建方法，分語(yǔ)義建模、本體構(gòu)建與本體校驗(yàn)三步對(duì)本體進(jìn)行搭建。最終建成人群橫斷面調(diào)查本體包含術(shù)語(yǔ)676個(gè)，關(guān)系21個(gè)。以BFO為上層本體，OGMS、IAO與OBI為中層本體，覆蓋了國(guó)民體質(zhì)與健康數(shù)據(jù)庫(kù)中78％的術(shù)語(yǔ)。該本體描述了橫斷面調(diào)查所涉及的的研究設(shè)計(jì)、樣本采集、資料收集等主要環(huán)節(jié)。除標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)