整合多組學(xué)數(shù)據(jù)的癌癥生物標(biāo)志物的識別與研究.pdf

1、在癌癥研究和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，生物標(biāo)志物能夠在早期對癌癥病人的病情進行診斷，及時提供治療方法，并且還可以對癌癥的病情進行預(yù)測，對于癌癥的治療具有極高的指導(dǎo)價值。許多研究已經(jīng)報道基因可作為候選的生物標(biāo)志物，被應(yīng)用于疾病或者癌癥的診斷、預(yù)后和療效等方面。
　　隨著高通測序技術(shù)的發(fā)展，癌癥生物標(biāo)志物的研究也開始從單一組學(xué)數(shù)據(jù)到多組學(xué)數(shù)據(jù)發(fā)展，但是多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合還停留在簡單整合階段，不能發(fā)現(xiàn)多組學(xué)數(shù)據(jù)的內(nèi)在聯(lián)系。我們整合基因表達數(shù)據(jù)和DNA甲基

2、化數(shù)據(jù)進行癌癥生物標(biāo)志物的研究與分析。
　　本論文的研究內(nèi)容如下：
　　1、傳統(tǒng)的特征選擇方法在高維小樣本數(shù)據(jù)中往往考慮特征選擇結(jié)果的高分類性能，而忽略了特征選擇結(jié)果的穩(wěn)定性。對此，本文提出在對基因表達數(shù)據(jù)進行特征選擇的時候，保留研究者公認的與癌癥相關(guān)的重要基因，得到一個穩(wěn)定性高的基因特征組合的方法。
　　2、由于450K甲基化芯片僅覆蓋全部甲基化位點的2％，采用簡單融合的方式可能導(dǎo)致結(jié)果有偏。本文首次提出使用擴展后的

3、450K甲基化芯片數(shù)據(jù)與基因表達數(shù)據(jù)進行融合的方法，從多個層面分析癌癥生物標(biāo)志物，并且盡可能的利用現(xiàn)有的DNA甲基化數(shù)據(jù)，融合多組學(xué)數(shù)據(jù)的時候保留更多的信息，得到穩(wěn)定可靠的具有推廣價值的潛在癌癥生物標(biāo)志物。本文的方法比傳統(tǒng)的方法分類精確度和可靠性更高。本文分析了多種癌癥特定的潛在癌癥生物標(biāo)志物和多種癌癥共有的潛在癌癥生物標(biāo)志物，為醫(yī)學(xué)研究和臨床治療提供指導(dǎo)和幫助。
　　3、構(gòu)建基于模糊規(guī)則的分類器模型來驗證本文選擇的潛在癌癥生物標(biāo)