急性早幼粒細胞白血病細胞形態(tài)學(xué)三種亞型t(1517)(q22；q21)易位、PML-RARα融合基因的表達分析.pdf

1、目的：
　　骨髓細胞形態(tài)學(xué)分型是急性早幼粒細胞白血病（APL）初診時常用的診斷手段。通過鏡下觀察其形態(tài)學(xué)特殊表現(xiàn)（鏡下可見大量的早幼粒細胞及柴束狀A(yù)uer小體），在大多數(shù)情況下可以做出初步診斷，結(jié)果是令人滿意的。但還有少數(shù)APL骨髓細胞中異常顆粒不甚明顯，容易導(dǎo)致錯誤的分型診斷。除了形態(tài)學(xué)的判斷，進一步檢測其特殊存在的t（15；17）（q22;q21）易位及早幼粒細胞白血病-維甲酸受體α（PML-RARα）融合基因可以得到確切的診

2、斷。本文觀察APL細胞形態(tài)學(xué)粗顆粒型（M3a）、混合顆粒型（M3b）以及細顆粒型（M3c）這三種亞型[1]的t（15；17）染色體易位及形成的PML-RARα融合基因表達情況。
　　方法：
　　選取2007年2月5日至2014年10月30日入院治療的，符合《血液病診斷及療效標準》第2版診斷標準的APL患者共55例，無菌抽取骨髓、制片，剩余標本用肝素抗凝，-20℃冰箱內(nèi)儲存（用于染色體核型分析和PML-RARα融合基因檢測）。

3、將骨髓片染色、閱片，每份標本計數(shù)200個早幼粒細胞，算出粗顆粒型早幼粒細胞的百分率，并規(guī)定：粗顆粒型早幼粒細胞＞70％為M3a（粗顆粒型）；30％＜粗顆粒型早幼粒細胞≤70％為M3b（混合顆粒型）；粗顆粒型早幼粒細胞≤30％為M3c（細顆粒型）。用保存好的骨髓標本進行常規(guī)細胞遺傳學(xué)染色體核型分析，觀察三種亞型t（15；17）易位情況；采用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）檢測三種亞型的PML-RARα融合基因的表達情況。統(tǒng)計學(xué)采用x2檢驗，檢

4、驗水準α=0.05。
　　結(jié)果：
　　對55例APL進行分型，結(jié)果其三種亞型的發(fā)生率M3a23例，占41.82％，M3b17例，占30.91％，M3c15例，占27.27％。三種亞型的t（15；17）染色體易位陽性率：M3a為82.61%(19/23），M3b為82.35%（14/17），M3c為80.0%（12/15），三種亞型之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義（x2=0.046，p=0.997）。三種亞型的PML-RARα陽性率M3a

5、為95.65%（22/23），M3b94.12%（16/17），M3c為100.0%（15/15），三種亞型之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義（x2=0.844，p=0.656）。APL患者中PML-RARα陽性率為96.36%（53/55），染色體t（15；17）易位檢出率81.82%（45/55），兩者之間具有統(tǒng)計學(xué)意義（x2=9.340，p=0.002）。
　　結(jié)論：
　　對于APL細胞形態(tài)學(xué)分型，三種亞型M3a、M3b、M3c的t