PDZK1、IGF1R及HLF基因多態(tài)性與中國山東漢族男性人群原發(fā)性痛風(fēng)的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：PDZ蛋白激酶1（PDZK1）rs1967017、胰島素樣生長因子-l受體（IGF1R）rs6598541及肝白血病因子（HLF）rs7224610三個位點多態(tài)性已經(jīng)在歐洲人和波里尼西亞人群中證實與痛風(fēng)和高尿酸血癥的發(fā)病相關(guān)，但在中國漢族人群中缺乏相關(guān)證據(jù)。本研究旨在探討以上三個位點與山東地區(qū)漢族男性群體原發(fā)性痛風(fēng)遺傳易感性的關(guān)系。
　　方法：選擇山東地區(qū)932例男性原發(fā)性痛風(fēng)患者與1124名男性健康對照者，提取其外周血基因

2、的組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)特異性擴(kuò)增所需要的目的片段，基因測序儀進(jìn)行DNA測序，用SPSSl9．0軟件對rs1967017 C/T、rs6598541A/G、rs7224610A/C位點進(jìn)行基因分型，分析男性痛風(fēng)組和對照組之間的基因型及等位基因頻率分布差異。數(shù)據(jù)分析采用χ2檢驗和t檢驗。采用Hardy-Weinberg檢驗確認(rèn)樣本的群體代表性。
　　結(jié)果：Rs6598541和rs1967017的等位基因頻率在痛風(fēng)組和對

3、照組之間差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(rs6598541，P=0.033；OR=1.12；rs1967017，P=0.009，OR=1.43)，且rs1967017中攜帶T等位基因增加罹患痛風(fēng)的幾率(OR=1.43，95％CI=1.12-1.82)；但進(jìn)行基因型分析發(fā)現(xiàn)rs6598541在兩組之間差異較小，而rs1967017基因型在痛風(fēng)組和對照組之間差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（rs6598541，P=0.099；rs1967017，P=0.015)，T