雌激素受體αPvuⅡ和XbaⅠ基因多態(tài)性與良性陣發(fā)性位置性眩暈的關(guān)系.pdf

1、目的：
　　本研究主要探討雌激素α受體PuvⅡ和XbaⅠ基因酶切多態(tài)性與良性陣發(fā)性位置性眩暈（benign paroxysmal positional vertigo BPPV）的關(guān)聯(lián)性。為良性陣發(fā)性位置性眩暈的病因?qū)W提供更多依據(jù)，同時也為基因診斷及治療提供理論基礎(chǔ)。
　　方法：
　　運用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP)分析法，用PvuⅡ和XbaⅠ酶對目的片段經(jīng)行切割后分析基因型的方法，對40例良

2、性位置性眩暈患者和40例健康體檢者進行基因型檢測分析，檢測兩組患者PvuⅡ（rs4986938）和XbaⅠ(rs9340799)的基因多肽性。使用SPSS13.0統(tǒng)計軟件分析PvuⅡ和XbaⅠ的基因多肽性與BPPV患病的相關(guān)性。
　　結(jié)果：
　　1、BPPV組和正常對照組兩組患者在年齡及性別組成上的差異無統(tǒng)計學(xué)意義,p>0.05。
　　2、PvuⅡ酶切位點存在三種基因型即PP、Pp、pp，BPPV組雌激素α受體PvuⅡ

3、基因型分布頻率為17.5％、20%、62.5%，而對照組基因型分布頻率為32.5%、37.5%、30.0%，差異存在統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=8.498，p=0.014），BPPV組中pp基因型明顯多于對照組。PvuⅡ等位基因中 p基因頻率在 BPPV組為72.5%，對照組為48.75%，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=9.452，p=0.02）。BPPV組p等位基因多于對照組。
　　3、XbaⅠ酶切位點也存在三種基因型即XX、Xx、xx，BP

4、PV組雌激素α受體XbaⅠ基因型分布頻率為30.0%、40.0%、30.0%，而對照組基因型分布頻率為25.0%、30.0%、45.0%，兩組間差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.953，p=0.377）；XbaⅠ等位基因中P、p基因頻率在BPPV組為50%、50%，對照組為40.0%、60.0%，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=2.020，p=0.155）。
　　4、ERα PvuⅡ與 XbaⅠ聯(lián)合基因型共9種，包括PPXX、PPXx、PPxx

5、、PpXX、PpXx、Ppxx、ppXX、ppXx、ppxx。兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=1.953 p=0.377，p＞0.05）。
　　結(jié)論：
　　1、ERαPvuⅡ基因酶切位點多態(tài)性與良性位置性眩暈的易感性相關(guān)，其中 pp基因型可能是該病的遺傳易感基因型。等位基因中P基因可能是BPPV的保護性基因。
　　2、ERαXbaⅠ三種基因型在兩組患者中的分布未見明顯差異，故考慮與 BPPV發(fā)病無明顯相關(guān)性。ERαXb