產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制ppt課件

1、血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程,概述,產(chǎn)前篩查定義,產(chǎn)前篩查（prenatal screen）是采用經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦, 并對(duì)這些高危孕婦進(jìn)一步明確診斷，是防治出生缺陷的重要手段。,產(chǎn)前篩查的方法,產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。血清學(xué)篩查是對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查

2、。超聲篩查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之間對(duì)胎兒缺 陷進(jìn)行的篩查。為了提高篩查效率，目前國(guó)際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，聯(lián)合篩查對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險(xiǎn)。,產(chǎn)前篩查的意義,我國(guó)每年大約有20到30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的嚴(yán)重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80到12

3、0萬(wàn)，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識(shí)，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進(jìn)行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。,產(chǎn)前診斷定義,產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)診斷，了解胎兒狀態(tài)，是否

4、罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，降低生育風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強(qiáng)的針對(duì)性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的基因型或表型；不能確保胎兒沒(méi)有其他異常。,產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀---機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存,機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因

5、為不必要的羊膜腔穿刺而帶來(lái)的胎兒流產(chǎn)，后果都是“災(zāi)難性”的,我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析,產(chǎn)前篩查12000人次產(chǎn)前診斷800余人次診斷染色體異常22例,其中診斷21三體人數(shù)6例、 18三體綜合征2例、13三體綜合癥1例、染色體不平衡易位6例、其它染色體異常8例異常染色體診斷率1：28高風(fēng)險(xiǎn)病例異常診斷人數(shù)1：32,唐氏綜合征發(fā)生病因,孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大,減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會(huì)明顯增高.

6、母親年齡在30歲以下時(shí)，發(fā)病率1/1000，35歲時(shí)1/270，40歲時(shí)1/100，45歲時(shí)1/25 .基因易感性: 當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C?T突變:導(dǎo)致酶活性降低，DNA低甲基化?染色體不分離（比正常人群高2.6倍）.營(yíng)養(yǎng)或環(huán)境因素:葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等.染色體畸變：約1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代.本身為21三體的孕婦分娩21三體綜合征的概率:,母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系,常染

7、色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見(jiàn)的染色體異常。除1號(hào)染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過(guò)，但13,16,18,21和22號(hào)染色體三體最常見(jiàn)。在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18,21三體X染色體單體性染色體多體異常90%的常染色體三體是在母親生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的，其中75-90%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中。母親的減數(shù)分裂錯(cuò)誤率受到母親年齡的影響,質(zhì)量控制,開(kāi)展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評(píng)估

8、的問(wèn)題,每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠?有無(wú)足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無(wú)開(kāi)展篩查的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)和能力？有無(wú)提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力如果沒(méi)有，需要完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制？有無(wú)后續(xù)隨訪的能力？,產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制,篩查前咨詢的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制,篩查前咨詢的質(zhì)量控制-人員,門(mén)診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過(guò)專業(yè)的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識(shí)咨詢的溝通技巧產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法

9、規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn),篩查前咨詢的質(zhì)量控制---篩查前宣教、知情同意,充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦： 產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義 產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢(shì)，兩者之間的關(guān)系在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū)/拒絕申明,篩查前咨詢的質(zhì)量控制---產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥,向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷孕婦年齡達(dá)

10、 35 歲或以上。孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦.曾妊娠、生育過(guò)畸形患兒的孕婦。 有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。超聲檢查胎兒異常、羊水過(guò)多或者過(guò)少、單臍動(dòng)脈。 夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。 疑為宮內(nèi)感染的胎兒。簽署知情或拒絕申明,篩查前咨詢的質(zhì)量控制---孕婦基本資料的正確采集,姓 名

11、 預(yù)產(chǎn)期年齡 末次月經(jīng) 月經(jīng)是否規(guī)律 確切篩查孕周 超聲核對(duì)孕周 篩查當(dāng)日體重 單胎/雙胎/多胎 既往孕產(chǎn)史:

12、 21-三體、18三體、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形 既往病史: 糖尿病病史、抽煙史 是否IVF胎兒 聯(lián)系方式: 準(zhǔn)確的電話,可以同時(shí)寫(xiě)固定電話和移動(dòng)電話, 便于資料問(wèn)題隨時(shí)溝通和高風(fēng)險(xiǎn)病例召回 以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫(xiě)，并妥善長(zhǎng)期保存,篩查前咨詢的質(zhì)量控制—雙胎,雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為高目前尚無(wú)足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值目前的篩查

13、方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠，盡可能不做中期篩查建議孕早期超聲測(cè)定胎兒頸后透明層厚度NT更有意義,篩查前咨詢的質(zhì)量控制---IVF胎兒,Frishman對(duì)69例IVF進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，陽(yáng)性率是普通人群的2倍AFP中位數(shù)為0.95MOM，HCG 1.22MOM可能與IVF過(guò)程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)目前對(duì)IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究,篩查前咨詢的質(zhì)量控制---篩查孕周的選擇,21、18三體綜合征： ---早

14、孕篩查: 8-13周+6 ---中孕篩查: 15-20周+6開(kāi)放性神經(jīng)管畸形篩查：15-20周+6,篩查前咨詢的質(zhì)量控制---孕周確定,產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì),而是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù),也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn)各種方法估計(jì)的誤差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月經(jīng)推算方法最差;部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時(shí)間長(zhǎng)短不一;部分孕婦存在嚴(yán)重的回憶偏性;各種B超估計(jì)孕齡的方法和公式不一致。,

15、孕周推算,月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，可以按LMP計(jì)算月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由Bus確定孕周Bus可以根據(jù)CRL或BPD推算有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算,準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽(yáng)性率降低2% 受孕時(shí)間 ★ ★ ★ ★ 早孕期超聲 ★ ★ ★ 中孕期超聲 ★ ★ 尿妊娠試驗(yàn)、月經(jīng)史 ★,實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制---標(biāo)本采集保存運(yùn)輸,篩查資料和樣本的采

16、集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請(qǐng)單關(guān)聯(lián)血清標(biāo)本與申請(qǐng)單做到“三查七對(duì)” 核對(duì)姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號(hào)、臨床資料標(biāo)本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合要求。,實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制---標(biāo)本采集與保存,標(biāo)本采集與保存 取靜脈血2-3ml，于室溫放置40分鐘至1小時(shí)待血液完全凝集后，2000rpm離心10分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏

17、出。 血清標(biāo)本可在2-8℃溫度下保存，一般不超過(guò)6天；如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天，則置-20℃冰箱保存，-20℃以下保存不超過(guò)3月；長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70℃，避免反復(fù)凍融。外來(lái)標(biāo)本在運(yùn)輸過(guò)程中要避免高溫（<37 ℃ ）,實(shí)驗(yàn)室篩查前的質(zhì)量控制---標(biāo)本要求,使用的標(biāo)本種類和收集方法病人準(zhǔn)備要求標(biāo)本容器要求拒收標(biāo)本的規(guī)定標(biāo)本處理方法標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定標(biāo)本外送和接收規(guī)定,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)量控制,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---人員,實(shí)驗(yàn)室人員：經(jīng)

18、培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實(shí) 驗(yàn)專業(yè)人員出具診斷性報(bào)告的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)設(shè)置檢驗(yàn)醫(yī)師崗位，檢驗(yàn)醫(yī)師應(yīng)當(dāng)是注冊(cè)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師二級(jí)以上醫(yī)院的臨床實(shí)驗(yàn)室主任須經(jīng)過(guò)衛(wèi)生部臨檢中心的培訓(xùn),實(shí)驗(yàn)室篩查質(zhì)控---篩查方案的選擇,中孕期篩查方法篩查時(shí)間:中孕15-20周+6，最佳16-18周國(guó)內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)---MSAFP+f?-HCG指標(biāo)聯(lián)合篩查,檢出率60-70%, 在本市啟動(dòng)的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查三院已

19、在自己醫(yī)院?jiǎn)?dòng)中孕期三聯(lián)(MSAFP+f?-HCG+uE3)篩查,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制,規(guī)范的設(shè)備、試劑合理的實(shí)驗(yàn)室人員配置規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作程序書(shū)面的實(shí)驗(yàn)記錄（過(guò)程和結(jié)果）對(duì)每次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果的審查、評(píng)估正確的風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算室間質(zhì)量評(píng)價(jià),實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—誤差來(lái)源,實(shí)驗(yàn)室操作是否規(guī)范數(shù)據(jù)處理算法是否準(zhǔn)確儀器測(cè)量誤差大小標(biāo)本采集、保存運(yùn)輸?shù)目煽啃詷?biāo)本信息數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確及可靠性,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制,充足的硬件配備 （設(shè)備，空

20、間，輔助設(shè)施）建立嚴(yán)格全面的實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)操作程序文件(SOP)，并認(rèn)真落實(shí)加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室人員的再培訓(xùn)和資格認(rèn)定長(zhǎng)期嚴(yán)格開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)控活動(dòng)參加全國(guó)的室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)定期評(píng)估篩查的效果,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—SOP,實(shí)驗(yàn)原理/檢驗(yàn)?zāi)康模ǜ攀觯?，可包括臨床應(yīng)用和/ 或?qū)嵱眯允褂玫臉?biāo)本種類和收集方法、病人準(zhǔn)備要求、標(biāo)本容器要求、拒收標(biāo)本的規(guī)定、標(biāo)本處理方法、標(biāo)本儲(chǔ)存規(guī)定，標(biāo)本外送和接收規(guī)定等使用的試劑、標(biāo)準(zhǔn)品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需物品

21、。所有物品都必須寫(xiě)明廠商、產(chǎn)品號(hào)，包裝量、配置要求、使用和存儲(chǔ)要求等,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---SOP,使用儀器的廠商名、型號(hào)，本項(xiàng)目?jī)x器運(yùn)行及使用要求及校準(zhǔn)程序每步詳細(xì)的操作步驟，直至報(bào)告結(jié)果控制品使用頻率，失控的糾正措施計(jì)算方法參考值范圍操作性能的概要，如：精密度，準(zhǔn)確度，方法學(xué)比較等對(duì)超出可報(bào)告范圍的處理病危報(bào)警值的處理方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項(xiàng)）,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---SOP,重要的不是SOP文件本身，

22、 而是SOP規(guī)范的落實(shí),實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---室內(nèi)質(zhì)控,在實(shí)驗(yàn)室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進(jìn)行，以監(jiān)測(cè)系統(tǒng)的穩(wěn)定性通過(guò)使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，間接評(píng)價(jià)檢驗(yàn)結(jié)果的精密度,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控,嚴(yán)格遵守設(shè)備和試劑廠家對(duì)質(zhì)控的要求定性檢驗(yàn)：在進(jìn)行患者標(biāo)本的同一批測(cè)定時(shí)，應(yīng)包含一個(gè) 陽(yáng)性和陰性的質(zhì)控品 定量檢驗(yàn)：每一分析批中至少要進(jìn)行一次質(zhì)控測(cè)定，

23、應(yīng)至 少包括兩個(gè)不同濃度的質(zhì)控品,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控,質(zhì)控品必須與患者標(biāo)本同樣條件檢測(cè)使用質(zhì)控品時(shí)，實(shí)驗(yàn)室要重復(fù)檢測(cè)來(lái)決定每一批號(hào)質(zhì)控品在本室的統(tǒng)計(jì)學(xué)參數(shù)定值質(zhì)控品的值，可以被用來(lái)作為室內(nèi)指控的靶值，但要保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實(shí)驗(yàn)室證實(shí)在報(bào)告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達(dá)到實(shí)驗(yàn)室設(shè)定的接受標(biāo)準(zhǔn),實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控,目的 保證每個(gè)患者樣本測(cè)定的可靠性可

24、靠性來(lái)源于高的精密度和低的隨機(jī)誤差而標(biāo)本的準(zhǔn)確性需要控制系統(tǒng)誤差來(lái)保證—室間質(zhì)控,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評(píng),利用實(shí)驗(yàn)室間的比對(duì)來(lái)確定實(shí)驗(yàn)室能力的活動(dòng)，實(shí)際上它是為確保實(shí)驗(yàn)室維持較高的檢測(cè)水平而對(duì)其能力進(jìn)行考核、監(jiān)督和確認(rèn)的一種驗(yàn)證活動(dòng)參加室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)，可作為該實(shí)驗(yàn)室所出具的數(shù)據(jù)是否可靠和有效提供客觀的證據(jù),實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評(píng),評(píng)價(jià)實(shí)驗(yàn)室是否具有勝任其所從事檢測(cè)工作的能力作為實(shí)驗(yàn)室的外部措施，來(lái)補(bǔ)充實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的質(zhì)量

25、控制程序是對(duì)權(quán)威機(jī)構(gòu)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場(chǎng)檢查的補(bǔ)充增加患者對(duì)實(shí)驗(yàn)室能力的信任度,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評(píng),由權(quán)威機(jī)構(gòu)組織，提供多個(gè)不同的被測(cè)標(biāo)本和相關(guān)資料，提供給多家實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行臨床常規(guī)檢測(cè)規(guī)定時(shí)限內(nèi)反饋檢測(cè)結(jié)果由權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的測(cè)定結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，得出可接受范圍，據(jù)此對(duì)各家實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià),實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評(píng),目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評(píng)： 國(guó)內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次 國(guó)外：美

26、國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP） http://www.cap.org 英國(guó)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（NEQAS） http://www.ukneqas.org.uk/,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---結(jié)果報(bào)告,篩查診斷必須以書(shū)面形式報(bào)告篩查報(bào)告應(yīng)包括以下信息 1. 選用的實(shí)驗(yàn)方法、篩查指標(biāo)及其中位數(shù)參考值范圍 2. 孕婦出生日期,婦的年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)

27、 3. 孕齡以及孕齡推孕算方法 4. 血清標(biāo)本編號(hào) 5. 應(yīng)報(bào)告MOM值 6. 包括進(jìn)一步的建議,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制---結(jié)果報(bào)告,報(bào)告發(fā)放要及時(shí)：一般孕中期為5個(gè)工作日對(duì)于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險(xiǎn)的要及時(shí)電話通知孕婦要確保每個(gè)孕婦都會(huì)及時(shí)接到篩查結(jié)果及進(jìn)一步的建議,產(chǎn)前篩查方法的選擇,有滿意的準(zhǔn)確性和精密度有合適的靈敏度和特異性有適合中國(guó)人群的中位數(shù)，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法以及陽(yáng)性切割值有完

28、善的室間質(zhì)評(píng)的項(xiàng)目可接受的設(shè)備及試劑費(fèi)用,實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的質(zhì)量控制 方法學(xué)的選擇,時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù) （國(guó)際上推薦） 準(zhǔn)確度及精確性高，中位數(shù)準(zhǔn)確（須修正），風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算權(quán)威，篩查成本較高酶聯(lián)免疫技術(shù)化學(xué)放光法 準(zhǔn)確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時(shí)間分辨免疫熒光技術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算有待評(píng)價(jià)，篩查成本較低其它 金標(biāo)法等 （不推薦）,篩查后咨詢的質(zhì)量控制,由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果

29、的解釋，闡明篩查的意義。提出下一步的處理的建議，但尊重孕婦本人的意愿在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū) 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。鼓勵(lì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷時(shí)，建議進(jìn)行超聲監(jiān)測(cè)。鼓勵(lì)對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。,高風(fēng)險(xiǎn)： DS風(fēng)險(xiǎn)率≥ 1/270 18三體風(fēng)險(xiǎn)≥ 1/350 NTD陽(yáng)

30、性中等風(fēng)險(xiǎn)： DS風(fēng)險(xiǎn)率：1/270～1/800 18三體風(fēng)險(xiǎn)：1/350～1/1000單項(xiàng)指標(biāo)風(fēng)險(xiǎn)： AFP≤0.4MoM ?-HCG ≤0.25MoM或≥5.0MoM值,篩查后咨詢的質(zhì)量控制---篩查風(fēng)險(xiǎn)判定,,唐氏綜合征: 檢測(cè)數(shù)值 “兩低一高” 即AFP ?、 uE3 ?， f-?-HCG?,母血清篩查重點(diǎn)注意的問(wèn)題,胎兒孕齡或者孕周:

31、 母血清AFP隨孕齡增加而增高； 而hCG隨孕齡增加而降低；PAPP-A隨孕齡增加而增高 正確的孕周至關(guān)重要??！,母血清篩查重點(diǎn)注意的問(wèn)題,雙胎由于2個(gè)胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算不可靠體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險(xiǎn)值偏高,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床處理流程,重新核對(duì)臨床資料是否準(zhǔn)確對(duì)于資料不準(zhǔn)確者需要B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無(wú)病理妊娠情況、是否多胎等孕18-23周---羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析24周后---臍血管穿刺+胎

32、兒染色體分析,中風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理,復(fù)核孕周: 臨床資料是否準(zhǔn)確B超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無(wú)病理妊娠情況、是否多胎、有無(wú)某些超聲軟性指標(biāo)等重新核算風(fēng)險(xiǎn)值: 如DS復(fù)查為高危或B超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標(biāo)有改變，則進(jìn)行胎兒染色體分析如DS復(fù)查為低危，并且B超檢查無(wú)任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理,與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo),與染色體病相關(guān)的超聲異常指標(biāo),NTD高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的處理,B超檢查：90%以上的NTD患兒通過(guò)B超可以診斷如AFP

33、≥2.5MoM，則行羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每4周復(fù)查B超，直至出生）,早孕期唐氏綜合征篩查簡(jiǎn)述,1992年，Nicolaide等首先開(kāi)展孕11-13+6周NT測(cè)量結(jié)合孕婦年齡進(jìn)行早孕篩查。在篩查陽(yáng)性比率為5%時(shí)，21三體檢出率達(dá)75%；隨后加入了PAPP-A、f-β-HCG生化測(cè)定，結(jié)合NT厚度，陽(yáng)性檢出率可高達(dá)70%-80%聯(lián)合鼻骨測(cè)量，檢出率可達(dá)80%以上,在假陽(yáng)性率為5%時(shí)，不同方法篩

34、查21三體征檢出率比較,隨訪工作的重要性,計(jì)算篩查質(zhì)量評(píng)估的重要指標(biāo)： 檢出率 假陽(yáng)性率 假陰性率 陽(yáng)性預(yù)測(cè)值 陰性預(yù)測(cè)值等正確評(píng)估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，解決問(wèn)題，提高篩查的水平理想的中孕期二聯(lián)/三聯(lián)篩查的假陽(yáng)性率為5%左右，檢出率在60-70%,隨訪工作的質(zhì)量控制,隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進(jìn)行醫(yī)師填寫(xiě)產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單時(shí)須包括被篩查人的電話號(hào)碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。對(duì)于高危孕婦，若患者同意進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前

35、診斷，應(yīng)追蹤診斷結(jié)果。若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，應(yīng)繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。對(duì)于篩查結(jié)果為非高危孕婦也應(yīng)進(jìn)行隨訪至分娩后，以便了解篩查試驗(yàn)的假陰性率隨訪的形式可以為走訪/返院隨訪，照片隨訪，電話隨訪，信件隨訪等完善隨訪結(jié)果登記，并定期總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析,產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表,參加產(chǎn)前篩查人數(shù)： 高危人數(shù)高危風(fēng)險(xiǎn)切割值總數(shù)高齡孕婦人數(shù)21三體高危人數(shù)18三體高危人數(shù)NTD 高危人數(shù)

36、,產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表,產(chǎn)前診斷異常數(shù)21三體人數(shù)18三體人數(shù)NTD人數(shù)其他染色體異常及其他異常人數(shù),產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表,妊娠結(jié)局醫(yī)學(xué)終止妊娠人數(shù)胎死宮內(nèi)人數(shù)自發(fā)流產(chǎn)人數(shù)早產(chǎn)人數(shù)正常足月產(chǎn)人數(shù),產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制數(shù)據(jù)表,臨床質(zhì)控指標(biāo)檢出率假陽(yáng)性率高危孕婦的產(chǎn)前診斷率穿刺引起的胎兒丟失率申請(qǐng)單接收率,產(chǎn)前診斷流程,,優(yōu)生遺傳咨詢門(mén)診\產(chǎn)科專家門(mén)診,,核對(duì)臨床資料和孕周，專家給予合適的咨詢和建議,,再次

37、核查高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)入產(chǎn)前診斷程序,常見(jiàn)的申請(qǐng)單錯(cuò)誤,,產(chǎn)前篩查的法律問(wèn)題,南京鄭X，26歲，G1P0，中孕期于南京某圍產(chǎn)機(jī)構(gòu)就診，醫(yī)生開(kāi)始建議Bus及血清學(xué)篩查，但Bus回報(bào)“正?！焙筢t(yī)生告知“胎兒正常，不必行產(chǎn)前篩查”，后足月分娩一唐氏綜合征患兒，遂訴諸法律途徑。要求醫(yī)院賠償120萬(wàn)元。法院雖然駁回了訴求，但認(rèn)為“醫(yī)院沒(méi)有盡到產(chǎn)前篩查的義務(wù)，存在醫(yī)療過(guò)失”。上海某孕婦，32歲，接受中孕期產(chǎn)前篩查后結(jié)果為“低?！?，繼續(xù)產(chǎn)前檢查至足月，分

38、娩一唐氏綜合征患兒，遂訴諸法律途徑，要求醫(yī)院賠償。由于病歷不完善，醫(yī)院缺乏有力的證據(jù)證明有完善的產(chǎn)前咨詢過(guò)程，法院判決存在“醫(yī)療過(guò)錯(cuò)”，予以一定的賠償。,完善的產(chǎn)前篩查體系,強(qiáng)大規(guī)范的產(chǎn)前咨詢能力全面準(zhǔn)確的篩查信息采集適宜的篩查方案及方法滿意的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)水平強(qiáng)大的后續(xù)診斷能力完善的隨訪制度/評(píng)估能力,有任何問(wèn)題請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系,產(chǎn)前診斷中心: 18705130302 顧瑩實(shí)驗(yàn)室: 18705130311 章榮郵箱: yingg