第十三章主宰生命奧秘的分子

1、第六節(jié) 突變,,,突變,基因有時(shí)會(huì)發(fā)生改變，因而影響遺傳性狀，甚至導(dǎo)致死亡,,廣義的突變,染色體構(gòu)造、數(shù)目的改變基因本身的突變,,13-6.1突變之形成、引起突變的因子,突變之形成基因突變：是指細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)DNA發(fā)生改變，因?yàn)镈NA分子中含氮鹼基的順序即代表遺傳訊息基因突變後的遺傳密碼和原來不一樣，於是合成的蛋白質(zhì)亦與原來不同，因而造成遺傳性狀的改變,,半乳糖血癥（galactosemia）,一種乳糖新陳代謝障礙的疾病形成的

2、原因：?jiǎn)我换蛲蛔円鸬?，患者血液中累積大量的中間產(chǎn)物（半乳糖磷酸），會(huì)損害腦、肝及眼，若不加以治療，易造成孩童期死亡,圖13-38　單基因突變 ── 半乳糖血癥：基因突變以致於無法合成有功能的酵素（酶 3），故造成中間產(chǎn)物半乳糖磷酸的累積。,,點(diǎn)突變（point mutation）,單一基因突變可少至一個(gè)含氮鹼基的改變大致分為含氮鹼基的取代或含氮鹼基的插入與刪除含氮鹼基的取代有時(shí)會(huì)影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，有時(shí)不會(huì)影響,,鐮形血球貧血癥（

3、sickle cell anemia）,正常者的血紅素基因中的某組遺傳密碼是-CTT-若突變?yōu)?CAT-，患者的血紅素β鏈上之第六個(gè)胺基酸和正常人不一樣，由麩胺酸變?yōu)槔i胺酸,圖13-39　正常人與鐮形血球性貧血癥患者血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析：A.正常人血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析；B.鐮形血球貧血癥患者血紅素之DNA、mRNA及血紅素中胺基酸的分析。,,,紅血球呈鐮刀形且易破裂、攜帶氧的效率也

4、降低此種遺傳性狀是由體染色體的突變?cè)斐傻?圖13-40　掃瞄式電子顯微鏡下的紅血球（以電腦套色）：A.正常的紅血球；B.鐮刀形紅血球。,,,基因突變：即使只是一個(gè)含氮鹼基的改變，有時(shí)卻對(duì)表現(xiàn)型有極大的影響,,引起突變的因子,突變依產(chǎn)生的原因可分為兩類：第一類為自發(fā)性突變第二類為誘導(dǎo)突變,,自發(fā)性突變,DNA複製、修補(bǔ)或重組時(shí)可能造成含氮鹼基的取代、插入或刪除，或具有轉(zhuǎn)位子（transposon），都有可能改變了遺傳密碼，轉(zhuǎn)譯出變異

5、的蛋白質(zhì)由上述錯(cuò)誤引發(fā)的突變稱為自發(fā)性突變每一基因的突變率約為10－5 ～10－6,,進(jìn)階知識(shí),轉(zhuǎn)位子或稱跳躍基因（jumping gene）：控制玉米粒紫色基因會(huì)控制紫色色素的形成一種特定的DNA序列，在染色體中有跳位的現(xiàn)象，當(dāng)轉(zhuǎn)位子跳躍進(jìn)入控制紫色基因中，使得此突變基因無法控制紫色色素的合成，因而產(chǎn)生黃色的玉米粒,,,美國(guó)女科學(xué)家麥克林托（Barbara McClintock, 1902～1992）於1956年發(fā)現(xiàn)跳躍基因，

6、並於1983年獲得諾貝爾獎(jiǎng)。,,誘導(dǎo)突變,在實(shí)驗(yàn)室中可用物理、化學(xué)及生物因素誘導(dǎo)而產(chǎn)生物理因素：紫外線、X射線及γ射線化學(xué)物質(zhì)：亞硝酸、五溴脲嘧啶,,,生物因素：導(dǎo)致基因突變有些細(xì)胞受病毒感染後，病毒的基因嵌入宿主細(xì)胞染色體DNA中，造成宿主DNA的鹼基序列改變，使宿主細(xì)胞可能轉(zhuǎn)變成癌細(xì)胞,,進(jìn)階知識(shí),DNA的修補(bǔ)作用：基因：突變率約10－5 ～10－6DNA複製的錯(cuò)誤率不只如此DNA的修補(bǔ)機(jī)制，能修復(fù)DNA複製時(shí)產(chǎn)生的錯(cuò)誤

7、,,DNA聚合酶,參與修補(bǔ)的工作，它會(huì)回頭移除不正確的核苷酸，並在繼續(xù)合成下一個(gè)核苷酸之前先將其修補(bǔ)好,,著色性乾皮癥,切除型修補(bǔ)酵素的遺傳缺陷所引起這種病患對(duì)陽光相當(dāng)敏感，皮膚細(xì)胞無法修補(bǔ)紫外線的照射所引發(fā)之突變，易形成皮膚癌,,基因突變,大部分對(duì)個(gè)體有害，甚至致死偶爾也會(huì)產(chǎn)生對(duì)個(gè)體有利的突變例如：大麥的突變種不但產(chǎn)量高而且可以增加其對(duì)黑穗病的抵抗力誘導(dǎo)突變不失為改良作物品種的可行方法,,,演化上突變的對(duì)偶基因：隱性遺傳給後