性別決定及與性別有關(guān)的遺傳2h

1、第五章 性別決定及與性別有關(guān)的遺傳(2h),本章要點(diǎn)5.1 性別決定5.2 伴性遺傳5.3 從性遺傳和限性遺傳復(fù)習(xí)思考題,T. H. Morgan,,本章要點(diǎn),了解兩性動(dòng)物性別分化及遺傳和環(huán)境對(duì)動(dòng)物個(gè)體性別發(fā)育的影響；掌握性別決定理論及性別形成的機(jī)理；了解性別控制的研究方法和動(dòng)態(tài)，明確動(dòng)物性別控制的意義；掌握伴性遺傳的規(guī)律及其在動(dòng)物生產(chǎn)中的應(yīng)用。 理解伴性遺傳、從性遺傳、限性性狀的概念；,,5.1 性別決定,5.1.1

2、動(dòng)物性別決定5.1.2 植物性別決定5.1.3 性別決定的劑量補(bǔ)償5.1.4 激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響5.1.5 性別控制5.1.6 性轉(zhuǎn)變與性畸形,,5.1.1 動(dòng)物性別決定,性染色體理論 基因平衡理論 性別決定基因 其他類型的性別決定,,性染色體理論,性別是由性染色體決定的！常染色體（autosome）:形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小都基本相同的染色體.性染色體（sex-chromosome）：與性別決定直接相關(guān)，在異配

3、性別生物中形態(tài)不同的一對(duì)同源染色體叫性染色體。異配性別：含兩條異型性染色體的性別。同配性別： 含兩條同型性染色體的性別。,①XY型 ♀：AA+XX A+X AA+XX ♀ A+X♂：AA+XY A+Y AA+XY ♂ ②X0型(蝗蟲、蟋蟀)♀ ：AA+XX A+X AA+XX ♀

4、 A+X♂：AA+X0 A+0 AA+X0 ♂,1)性染色體理論,,③ ZW型♀ ：AA+ZW A+W AA+ZW ♀ A+Z♂： AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂④ Z0型♀ ：AA+Z0 A+0 AA+Z0 ♀ A+Z♂： AA+ZZ

5、 A+Z AA+ZZ ♂,為什么生物的性別比一般為1:1？如果異常會(huì)有什么結(jié)果？,1)性染色體理論,性染色體的來源——進(jìn)化的結(jié)果無性別決定—? 一對(duì)常染色體分化，出現(xiàn)性染色體—? 分化加深，其同源部分逐漸減少,,其中一條上的基因逐漸減少，且大部分為全雄基因（主要方向）；其中一條上的基因逐漸減少，且大部分基因與性別無關(guān)，如果蠅 。 其中一條消失，如蝗蟲 ；,,,1)性染色體理論,C. B. Bridges于1932年用

6、果蠅為材料， 通過X射線照射處理后的果蠅與正常的二倍體果蠅雜交，結(jié)論：性染色體和常染色體上都存在決定性別的基因，雄性基因主要位于常染色體和Y染色體上，雌性基因主要位于X染色體上，受精卵的性別發(fā)育方向取決于雌雄兩類基因系統(tǒng)力量的對(duì)比。,2)基因平衡理論,性指數(shù)與性別的關(guān)系,超雌或超雄個(gè)體，其體表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材較小，生活力很弱，高度不育。,,染色體組：二倍體生物的一個(gè)正常配子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組，用x表示。

7、常染色體組用A表示。性指數(shù)（X/A）：X染色體的數(shù)目 / 常染色體組數(shù),2) 基因平衡理論,在人類和果蠅中性染色體和性別的關(guān)系,3)性別決定基因,,,決定性別的基因有：位于Y染色體上的SRY基因和位于常染色體上的H-Y抗原基因、睪丸決定因子（TDF）、鋅指蛋白基因（ZFY）等。,,,如果存在SRY基因，在胚胎發(fā)育的第6～7周，生殖嵴便形成睪丸，發(fā)育成男胎； 若無SRY基因，在第12周時(shí)生殖嵴便形成卵巢，發(fā)育成女胎。,蛙和某些爬

8、行動(dòng)物的性別決定：受環(huán)境溫度的影響很大。,4)其它類型的性別決定,4)其它類型的性別決定,后螠的性別決定：由生存的地點(diǎn)決定。,蜂和蟻的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能。,,4)其它類型的性別決定,5.1.2 植物性別決定,1、性染色體決定性別2、兩對(duì)基因決定性別3、多對(duì)基因決定性別,,植物的伴性遺傳---性染色體決定性別,幾種雄性異配性別的植物 物種 常染色 ♀

9、♂ 體數(shù) 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus)20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus) 14 XX XY 女婁菜 (Melandrium album) 22 XX XY,,,,P ♀寬葉 × 窄葉♂

10、 XBXB XbY F1 寬葉 × 寬葉 XBXb XBY F2 寬葉

11、 寬葉 寬葉 窄葉 XBXB XBXb XBY XbY ♀ ♀ ♂ ♂ 白剪秋蘿的伴性遺傳,,,,2. 由二對(duì)基因決定 玉米（Zea mays）,Ts所在染色體為性染色體,噴瓜（Ecballium elateriu

12、m） 基因 決定性別 基因型 aD ♂ aDaD，aDa+，aDad a+ 兩性 a+a+，a+ad ad ♀ adad,,,,3. 由復(fù)等位基因決定性別,5.1.3 性別決定的劑量補(bǔ)償,巴氏小體——1949年Bar

13、r發(fā)現(xiàn)Sex-chromatin body(Barr body)。由雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中失活的X染色體在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)（染色質(zhì)高度螺旋化），形成直徑約1μm大小，貼近于核膜邊緣的染色小體，又稱為X染色質(zhì)或性染色質(zhì)。劑量補(bǔ)償效應(yīng)（dosage compensation effect）——指具有兩份或兩份以上的基因量的個(gè)體與只有一份基因量的個(gè)體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。,Lyon假說（Lyon hypothesis）,正常哺

14、乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。失活是隨機(jī)的。在同一哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，有些父源X染色體失活，有些為母源失活。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。(人類在胚胎發(fā)育16天時(shí))雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體(mosaic)證據(jù)：玳瑁貓 人類中，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶,玳瑁貓,X染色體隨機(jī)失活的分子生物學(xué)研究并非整條X染色體上所有基因都失活失活染色體上的有活性基因與失活基因

15、穿插排列 X染色體上的特異失活位點(diǎn) (X inactivation center),例：小鼠中 680－1200kb 精確定位于Xq11-q12,,5.1.4 激素和環(huán)境條件對(duì)性別分化的影響,激素的影響 ①自由馬丁 ②性反轉(zhuǎn)——如母雞司晨外界環(huán)境條件的影響環(huán)境條件與植物性別的分化 不論激素還是環(huán)境條件，只改變性別發(fā)育的方向，而不改變其性染色體組成。,,5.1.5 性別控制,性別控制的意義 性別控制的方法 ① 精子

16、分離法 根據(jù)X、Y精子在某些物理化學(xué)性質(zhì)上的差異（如表面抗原不同、質(zhì)量的差異、電荷的差異等），用物理或化學(xué)的方法將其分開，再按人們的需要進(jìn)行人工授精，從而獲得所需要的個(gè)體。 ② 控制受精與胚胎發(fā)育的條件 研究發(fā)現(xiàn)，酸性環(huán)境有利于Y精子授精，而堿性環(huán)境有利于X精子授精；用雄激素處理早期XX型胚胎，使之發(fā)育為可育的XX型雄性個(gè)體，那么該個(gè)體只能產(chǎn)生X精子。,,5.1.6 性轉(zhuǎn)變與性畸形,基因平衡理論告訴我們，性別的決定取決于

17、細(xì)胞內(nèi)雌雄兩類基因力量的對(duì)比，性別分化同時(shí)受遺傳和環(huán)境條件的影響。因此造成性轉(zhuǎn)變或性畸形的原因就有遺傳和環(huán)境兩大類。性轉(zhuǎn)變 ①遺傳原因引起的性轉(zhuǎn)變 ②環(huán)境原因引起的性轉(zhuǎn)變,其它性轉(zhuǎn)變（sex reversal） 雌 ??雄 酵母 交配型的轉(zhuǎn)變 果蠅 的性別轉(zhuǎn)換基因（transformer，tra） 黃鱔（Monopterus albus） 歐洲鰻鱺 （Anguilla

18、anguilla), 紅鱸魚（Sacura margafacd）, 鯛魚等自然性反轉(zhuǎn) 雄 ?? 雌 蠕蟲（Ophrgtrocha Puerilis）,性畸形 遺傳原因引起的性畸形 雌雄嵌合體——如果蠅腹環(huán)的雌雄嵌合體，這種嵌合體的腹環(huán)一半表現(xiàn)為雌性，另一半表現(xiàn)為雄性。這是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂時(shí)，有一半卵裂球丟失了一條X染色體之故。 人類性畸形 環(huán)境原

19、因引起的性畸形 ——如自由馬丁,5.1.6 性轉(zhuǎn)變與性畸形,人類性畸形,先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter syndrom）：先天性卵巢發(fā)育不全（Turner′s syndrom）：XYY體：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。多X女性：體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無其他癥狀。有月經(jīng)、能生育，子女中個(gè)別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。多X男性：染色體組型為4

20、4+XXXY或44+XXXXY，表現(xiàn)男性，前者睪丸退化；后者智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。,,,睪丸女性化(Testicular feminingntiun) ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔內(nèi)有未下降的睪丸，能產(chǎn)生精子并分泌正常數(shù)量的雄性激素，但沒有輸精管；陰道短、缺或盲泯，沒有子宮和輸卵管，先天性閉經(jīng)。細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體數(shù)目正常，但X染色體上有一突變基因tfm。,

21、性別決定總結(jié),1. 性染色體的本身來決定性別。 （1）XY型 （2）ZW型2. 性染色體的數(shù)目決定性別 蝗蟲 雌性： 2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0)3. 性指數(shù)決定性別 性指數(shù)（Sex index） X:A 果蠅 線蟲（C.elegans）,4.染色體組的倍性決定性別 密

22、蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=165.外界條件對(duì)性別發(fā)育的影響溫度生存的地點(diǎn)決定激素后螠（Bonellia）雙胎牛,5.2 伴性遺傳,5.2.1 伴性遺傳的概念5.2.2 伴性遺傳現(xiàn)象5.2.3 伴性遺傳的特點(diǎn)5.2.4 伴性遺傳的應(yīng)用5.2.5 伴性遺傳的意義,,5.2.1 伴性遺傳的概念,不完全伴性基因 ——X與Y或Z與W染色體上有一部分是同源的，該

23、部分的基因互為等位基因，稱為～。它所控制的性狀的遺傳行為與常染色體遺傳相同。,全雄基因——位于Y染色體非同源部分的基因稱為～。伴性基因——位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因稱為～。半合基因——全雄基因和伴性基因的統(tǒng)稱。伴性遺傳——指伴性基因所控制性狀的遺傳行為。又叫性連鎖遺傳（sex-linked inheritance）。具體說來是指位于X或Z染色體上與Y或W染色體非同源部分的基因所控制性狀的遺傳行為稱為。,5.2

24、.1 伴性遺傳的概念,,正 交P 紅♀(X+X+)×白♂(XwY)F1 紅♀(X+Xw)?紅♂(X+Y)F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 紅眼 紅眼 紅眼 白眼表型比例：紅眼∶白眼=3∶1 其中： ♀ 性全是紅眼， ♂ 性紅∶白=1∶1,5.2.2 伴性遺傳現(xiàn)象,反 交P 白眼♀(XwXw)×紅眼♂(X+Y )F1 紅眼♀(X+Xw)?白眼

25、♂(XwY)F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 紅眼 白眼 紅眼 白眼表型比例：紅眼∶白眼=1∶1 其中： ♀ 紅∶白=1∶1 ♂ 紅∶白=1∶1,,5.2.3 伴性遺傳的特點(diǎn),正反交結(jié)果不一致。交叉遺傳現(xiàn)象。出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象。,,5.2.4 伴性遺傳的應(yīng)用,雞的伴性遺傳與自別雌雄 根據(jù)伴性遺傳規(guī)律,選擇易辨別的伴性性狀品系作母系進(jìn)行雜交,其后代可自別雄雌。,人類伴性遺傳

26、與疾病分析 人類血友病的遺傳 ： 正?；?X+ ＞血友病基因Xh X+Xh×X+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+×XhY X+Xh 和 X+Y XhXh×X+Y X+Xh 和 XhY人類紅綠色盲的遺傳 正?；?X+ ＞ 色盲基因Xb,為什么伴性遺傳病男性患者遠(yuǎn)高于女性患者？,,,,,5.2.4 伴性遺傳的應(yīng)用,X-

27、連鎖隱性遺傳 XR(X-linked recessive inheritance),一個(gè)甲型血友病的系譜,人類伴性遺傳分析,1）人群中男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；2）雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)；患兒的致病基因來自母親，母親是致病基因攜帶者，其女兒也有1/2的可能為致病基因攜帶者；3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、外甥、外孫可能是患者。,X-連鎖隱性遺傳系譜特點(diǎn)：,X-連鎖隱性遺傳疾病類型,,X-

28、連鎖顯性遺傳 XD（X-linked dominant inheritance）,一個(gè)抗維生素D性佝僂病系譜,1）系譜中女性患者多于男性，但女性患者病情較輕；2）患者雙親之一是該病的患者；3）男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常；4）女性患者（雜合子）的后代，男女各有1/2患病風(fēng)險(xiǎn)；5）系譜中可看到連續(xù)傳遞,X-連鎖顯性遺傳系譜：,X-連鎖顯性遺傳病類型,抗維生素D佝僂病口面指綜合癥Ⅰ型高氨血癥Ⅰ型（鳥氨酸氨甲酰

29、基轉(zhuǎn)移酶缺乏）局部皮膚發(fā)育不全癥色素失調(diào)癥Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良（假甲狀旁腺功能減退）,5.3 從性遺傳和限性遺傳,,5.3.1 從性遺傳（sex-influenced inheritance）,從性顯性(sex-influenced dominance） 基因在常染色體上，因受到性激素的作用，基因在不同性別中表達(dá)不同。 如早禿（Baldness）,■ 〇

30、 〇 ■ □ ■ 〇 〇 〇 □ □ 〇 ■ ■ ■ 〇 □ 〇 ● ■

31、 □ 〇 〇 □ □ ■ 〇 〇 〇 □ 〇 ■ ■ ● ●,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,早禿的遺傳譜系,從性遺傳類型,,5.3.2從性不完全顯性: (sex-influenced incomplest dominance）基因位于于常染色體上如干骺端發(fā)育不良(Metaphyseal chondrodyplasis) 又稱干骺

32、端骨軟骨發(fā)育不良(metaphyseal chondrdysplasia)， 特點(diǎn)為干骺端異常，而骨骺、頭顱與軀干多表現(xiàn)正常。免疫缺陷與內(nèi)分泌功能不全是其主要原因。臨床分為六型。,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

33、,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,5.3.3 限性遺傳（sex-limsited inheritance）,基因可在常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達(dá)，限性遺傳的性狀常和第二性征或性激素有關(guān)。 毛耳 睪丸女性化 子宮陰道積水,5.3.4 Y-連鎖遺傳,毛耳(hairy ears) 魚類中背鰭上的斑點(diǎn) 外