簡(jiǎn)介：分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題1名詞解釋名詞解釋DNA甲基化（甲基化（DNAMETHYLATION）是指由DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶介導(dǎo)，催化甲基基團(tuán)從S腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C5位點(diǎn)轉(zhuǎn)移的過程。ENCODE計(jì)劃計(jì)劃THEENCYCLOPEDIAOFDNAELEMENTSPROJECT即“DNA元件百科全書計(jì)劃”，簡(jiǎn)稱ENCODE計(jì)劃，是在完成人類基因組全序列測(cè)定后的2003年9月由美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所（NATIONALHUMANGENOMERESEARCHINSTITUTE，NHGRI）組織的又一個(gè)重大的國(guó)際合作計(jì)劃，其目的是解碼基因組的藍(lán)圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個(gè)物種的保守序列等在內(nèi)的所有功能元件。ENCODE計(jì)劃的實(shí)施分為3個(gè)階段試點(diǎn)階段（APILOTPHASE）、技術(shù)發(fā)展階段（ATECHNOLOGYDEVELOPMENTPHASE）和生產(chǎn)階段（APRODUCTTIONPHASE）。GRNAGUIDERNA既指導(dǎo)”RNAGRNA，GUIDERNA，能通過正常的堿基配對(duì)途徑，或通過GU配對(duì)方式與MRNA上的互補(bǔ)序列配對(duì)，指導(dǎo)編輯的進(jìn)行。GTAG規(guī)律（GTAGRULE）真核生物所有編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，其RNA前體在內(nèi)含子和外顯子交界處有兩個(gè)較短的保守序列，內(nèi)含子的左端均為GT，右端均為AG，此規(guī)律稱GTAG規(guī)律。MIRNA即小RNA，長(zhǎng)度為22NT左右，5′端為磷酸基團(tuán)、3′端為羥基。MIRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNASEⅢ酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。RNA編輯編輯RNAEDITING是指通過堿基修飾、核苷酸插入或刪除以及核苷酸替換等方式改變RNA的堿基序列的轉(zhuǎn)錄后修飾方式。RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（誘導(dǎo)的沉默復(fù)合體（RNAINDUCEDSILENCINGCOMPLEX，RISC））與SIRNA結(jié)合后可識(shí)別并切斷MRNA。RNA指導(dǎo)的指導(dǎo)的DNA甲基化（甲基化（RNADIRECTEDDNAMETHYLATIONRDDM））活性RISC進(jìn)入核內(nèi)，指導(dǎo)基因發(fā)生DNA的甲基化。密碼子擺動(dòng)假說（密碼子擺動(dòng)假說（WOBBLEHYPOTHESIS））密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對(duì)；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對(duì)并不嚴(yán)謹(jǐn)，當(dāng)反密碼子的第1位為U時(shí)可識(shí)別密碼子第3位的A或G，而G則可識(shí)別U或C，I（次黃嘌呤）可識(shí)別U或C或A。比較基因組學(xué)（比較基因組學(xué)（COMPARATIVEGENOMICS））是一門通過運(yùn)用數(shù)理理論和相應(yīng)計(jì)算機(jī)程序，對(duì)不同物種的基因組進(jìn)行比較分析來研究基因組大小和基因數(shù)量、基因排列順序、編碼序列與非編碼序列的長(zhǎng)度、數(shù)量及特征以及物種進(jìn)化關(guān)系等生物學(xué)問題的學(xué)科。表觀遺傳變異（表觀遺傳變異（EPIGEICVARIATION）基因的堿基序列未發(fā)生改變，而是由于DNA甲基化，組蛋白的乙?；蚏NA編輯等修飾導(dǎo)致基因活性發(fā)生了變化，使基因決定的表型發(fā)生變化，且可遺傳少數(shù)世代，但這種變化是可逆的。超基因家族（超基因家族（SUPERGENEFAMILY））是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。沉默子（沉默子（SILENCER））一種轉(zhuǎn)錄負(fù)調(diào)控元件，當(dāng)其結(jié)合特異蛋白因子時(shí)，對(duì)基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。特點(diǎn)很象增強(qiáng)子，但不增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄，而是減弱轉(zhuǎn)錄，故稱負(fù)增強(qiáng)子。代謝組學(xué)代謝組學(xué)METABOLOMICS是對(duì)某一生物或細(xì)胞在一特定生理時(shí)期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時(shí)進(jìn)行定性和定量分析的一門新學(xué)科。端粒端粒TELOMERE是由獨(dú)特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復(fù)制等功能。化等）及組合通過改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)或產(chǎn)生效應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)而影響基因的表達(dá)活性，從而調(diào)控下游的細(xì)胞學(xué)過程。組蛋白修飾組蛋白修飾HISTONEMODIFICATION是指染色質(zhì)上的組蛋白被甲基化、乙?；蛄姿峄倪^程。中心法則（中心法則（CENTRALDOGMA）FCRICK于1958年提出的闡明遺傳信息傳遞方向的法則，指出遺傳信息從DNA傳遞至RNA，再傳遞至多肽。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì)。簡(jiǎn)答題簡(jiǎn)答題1核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用核小體與基因表達(dá)核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，體內(nèi)外實(shí)驗(yàn)均證實(shí)核小體是基因轉(zhuǎn)錄的通用抑制子。細(xì)胞內(nèi)基因組包裹在核小體內(nèi)，如果啟動(dòng)子區(qū)在核小體中，則轉(zhuǎn)錄通常會(huì)被抑制。實(shí)驗(yàn)也證明由于缺少H4組蛋白，在核小體不能形成的酵母細(xì)胞系中很多基因變?yōu)榻M成型表達(dá)，而在正常的細(xì)胞中它們均處于抑制狀態(tài)。核小體定位與核小體定位密碼核小體在DNA上的精確定位對(duì)細(xì)胞正常功能的發(fā)揮起重要作用。由于核小體與DNA的動(dòng)態(tài)相互作用，大多數(shù)核小體的位置是不固定的。但是在有些情況下，某些核小體被限定在基因組的固定位置上，或者說DNA序列僅以一種特定的構(gòu)型組裝成核小體，則DNA上的每個(gè)位點(diǎn)將一直位于核小體上的特定位置，我們稱這種組裝類型為核小體定位。2原核生物與真核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)有什么差別原核生物與真核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)有什么差別原核生物的啟動(dòng)子原核生物的啟動(dòng)子在操縱元中，從MRNA開始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)以上都是啟動(dòng)子序列，20BP200BP。特點(diǎn)1PRIBNOW框TATAAT，位于10左右，是RNA聚合酶的牢固結(jié)合位點(diǎn)；2SEXTAMA框TTGACA，位于35附近，是RNA聚合酶的初始結(jié)合位點(diǎn)；3上述二者及之間的距離決定轉(zhuǎn)錄效率，一般距離17BP左右；4CAP位點(diǎn)CAMP受體蛋白復(fù)合物在啟動(dòng)子上的的結(jié)合位點(diǎn)真核生物的啟動(dòng)子真核生物的啟動(dòng)子在基因的5’端，由RNA聚合酶及轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子結(jié)合的區(qū)域稱為啟動(dòng)子PROMOTER。一般從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)（＋1）到RNA聚合酶結(jié)合的區(qū)域?yàn)楹诵膯?dòng)子，在其上游還有增強(qiáng)子、沉默子等上游調(diào)控元件，它們和反式作用因子一起調(diào)控基因的表達(dá)。真核生物有三類RNA聚合酶，與此對(duì)應(yīng)，有三類不同的啟動(dòng)子。RNA聚合酶Ⅰ識(shí)別的啟動(dòng)子，除5SRRNA基因外，還有一個(gè)45S的RRNA前體，其啟動(dòng)子由起始位點(diǎn)的核心啟動(dòng)子和其上游控制元件兩部分組成；RNA聚合酶Ⅱ啟動(dòng)子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)、TATA盒、上游元件和遠(yuǎn)上游元件；RNA聚合酶Ⅲ啟動(dòng)子可分為兩種類型一種是啟動(dòng)子位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)下游，又稱下游啟動(dòng)子（DOWNSTREAMPROMOTER）、基因內(nèi)啟動(dòng)子（INTRAGEICPROMOTER）或內(nèi)部控制區(qū)（INTERNALCONTROLREGION）。另一種啟動(dòng)子是與常見的啟動(dòng)子相似，又稱上游啟動(dòng)子（UPSTREAMPROMOTER）。3常見的反式作用因子有哪些其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么常見的反式作用因子有哪些其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么反式作用因子TRANSACTINGFACT是指能直接或間接地識(shí)別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。反式作用因子有兩個(gè)重要的功能結(jié)構(gòu)域DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域和轉(zhuǎn)錄活化結(jié)構(gòu)域它們是其發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能的必需結(jié)構(gòu)，此外還包含有連接區(qū)。反式作用因子可被誘導(dǎo)合成其活性也受多種因素的調(diào)節(jié)。主要包括1DNA結(jié)合域A螺旋轉(zhuǎn)角螺旋B鋅指結(jié)構(gòu)C亮氨酸拉鏈D螺旋突環(huán)螺旋2轉(zhuǎn)錄激活域與其他轉(zhuǎn)錄因子相互作用的結(jié)構(gòu)成分。與轉(zhuǎn)錄水平調(diào)節(jié)的反式作用因子通?？煞譃樗拇箢悽賀NA聚合酶；②和RNA聚合酶相

簡(jiǎn)介：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2015年7月考試醫(yī)學(xué)遺傳月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題學(xué)考查課試題一、單選題（共一、單選題（共20道試題，共道試題，共20分。分。）1端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為ATAATGGBTTAGGGCTATCGGDTTTGCGETAACGG正確答案B2在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是AMGANBMENDELCPAULINGDGARRODEINGRAM正確答案D3線粒體遺傳屬于A顯性遺傳B隱性遺傳C多基因遺傳D非孟德爾遺傳E體細(xì)胞遺傳正確答案D4染色體丟失導(dǎo)致產(chǎn)生的嵌合體的核型為A47XXY45XB46XX47XXY45XC46XX47XXYD46XX45XE48XXXY47XXY45X正確答案D5等應(yīng)用肺炎雙球菌進(jìn)行的轉(zhuǎn)化因子研究表明，遺傳物質(zhì)是DNAAAVERY和MCLEODBWATSON和CRICKCJACOB和MONODDKHANA和HOLLEYEARBER和SMITH正確答案C12對(duì)于X連鎖基因，姑表兄妹婚配的近婚系數(shù)為A14B18C116D316E0正確答案E13下列哪一項(xiàng)不是AR病的系譜特征A男女患病機(jī)會(huì)相等B患者雙親都無病而是肯定攜帶者C患者同胞中14將會(huì)患病D連續(xù)遺傳E在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高正確答案D14遺傳病最基本的特征是A先天性B家族性C遺傳物質(zhì)改變D罕見性E不治之癥正確答案C15RFLP可以用如下方法檢測(cè)ASOUTHERN印跡雜交和NTHERN印跡雜交BSOUTHERN印跡雜交和PCR后酶切CPCR后酶切和斑點(diǎn)雜交DSOUTHERN印跡雜交和原位雜交EPCR后酶切和原位雜交正確答案B16磷酸鈣沉淀法轉(zhuǎn)移外源目的基因的正確說法是A增強(qiáng)細(xì)胞膜的通透性B通過細(xì)胞膜融合C通過細(xì)胞內(nèi)吞作用D轉(zhuǎn)移率高E以上都正確正確答案A17基因型為ΑΑ的個(gè)體稱為AHBBART胎兒水腫綜合征B血紅蛋白H病C輕型Α地中海貧血D靜止型Α地中海貧血

簡(jiǎn)介：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2016年6月考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考查課試題一、單選題（共20道試題，共20分。）1細(xì)胞周期中進(jìn)行大量DNA合成的時(shí)期為AG1期BS期CG2期DM期EG0期正確答案B2KLINEFELTER綜合征的核型為A47XXXB47XYYC47XXYD46XX47XYYE46XX47XXX正確答案C3限制酶切割不同來源DNA時(shí)，能產(chǎn)生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A用相同的限制酶切割B用識(shí)別相同靶序列的不同限制酶切割正確答案C7癌家族通常符合A常染色體隱性遺傳B常染色體顯性遺傳CX連鎖隱性遺傳DX連鎖顯性遺傳EY連鎖遺傳正確答案B8脆性X染色體的脆性部位位于AXQ243BXQ253CXQ261DXQ273EXQ293正確答案D9癌基因ERB產(chǎn)物是A生長(zhǎng)因子B生長(zhǎng)因子受體C信號(hào)傳遞因子D核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E蛋白質(zhì)酪氨酸激酶正確答案B10在研究尿黑酸尿癥的基礎(chǔ)上，提出先天性代謝缺陷概念的是AMGAN

簡(jiǎn)介：2016級(jí)專級(jí)?？?、高起本醫(yī)學(xué)科、高起本醫(yī)學(xué)遺傳遺傳學(xué)學(xué)試題試題1、下列哪一核型是貓叫綜合征的核型（）A46，XX，DEL（5）（P15）B46，XY，DEL（1）（Q21）C47，XY，＋21D45，XE47，XXY2、一個(gè)遺傳平衡的群體隨機(jī)婚配，代代保持不變的是（）A表現(xiàn)型頻率B基因型頻率C基因頻率和表現(xiàn)型頻率D發(fā)病率和死亡率E基因頻率和基因型頻率3、一些先天性代謝病的患兒周身或汗尿中會(huì)散發(fā)出特殊的異味，周身散發(fā)出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）A胱氨酸尿癥B苯丙酮尿癥C半乳糖血癥D楓糖尿癥E尿黑酸尿癥4、雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱為（）A共顯性遺傳B外顯不全C完全顯性遺傳D不完全顯性遺傳E擬顯性遺傳5、下列哪種情況不是產(chǎn)前診斷的指征（）A夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦B35歲以上高齡孕婦C因社會(huì)習(xí)俗要求預(yù)測(cè)胎兒性別者D羊水過多或過少的孕婦E有原因不明的多次流產(chǎn)史或死胎史的孕婦6、羊水取樣用于產(chǎn)前診斷的最適合的時(shí)間是妊娠的（）A16～20周B9～11周C10～12周D10～20周B非姐妹染色體C非同源染色體D二分體E同源染色體14、隱性性狀的意義是A隱性性狀的個(gè)體都是雜合體，不能穩(wěn)定遺傳B隱性性狀的個(gè)體都是純合體，可以穩(wěn)定遺傳C隱性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來D隱性性狀對(duì)生物體都是有害的E雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀15、多X女性，如48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，她的X小體有A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D4個(gè)E多個(gè)16、絨毛膜取樣用于產(chǎn)前診斷的最適合的時(shí)間是妊娠的A16～20周B9～11周C10～12周D10～20周E20～24周17、形成47，XXY的可能機(jī)制是A減數(shù)分裂Ⅰ染色體不分離B減數(shù)分裂Ⅱ染色體不分離C卵裂期染色體不分離D卵裂時(shí)染色體丟失E染色體內(nèi)復(fù)制18、目前，我國(guó)開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是（）AC帶BG帶CT帶DQ帶ER帶19、有關(guān)性染色體異常的一般特征，下列哪個(gè)說法是錯(cuò)誤的（）A生殖器畸形B原發(fā)閉經(jīng)C生育障礙

簡(jiǎn)介：1普通遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（共10小題，每小題2分，共20分）1連鎖遺傳圖描述基因在染色體上的排列順序和相對(duì)距離的數(shù)軸圖叫連鎖遺傳圖，又稱遺傳圖譜。2二價(jià)體與二倍體聯(lián)會(huì)后的一對(duì)同源染色體稱為二價(jià)體，含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體稱為二倍體3顛換與轉(zhuǎn)換指DNA分子中一種嘌呤被另一種嘌呤替換，或一種嘧啶被另一種嘧啶替換的突變方式；顛換指DNA分子中的嘌呤堿基被嘧啶堿基替換，或嘧啶堿基被嘌呤堿基替換的突變方式4異固縮同一染色體上異染色質(zhì)與常染色質(zhì)的不同步的螺旋現(xiàn)象。5重疊作用5重疊作用兩對(duì)獨(dú)立的基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型產(chǎn)生相同的影響，它們中若有一對(duì)基因是純合顯性或雜合狀態(tài)，表現(xiàn)一種性狀顯性；都為純合隱性時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀隱性，從而使F2呈現(xiàn)151的表現(xiàn)型比例。6操縱子功能上相關(guān)的成簇的基因，加上它的調(diào)控的部分定義為操縱子。3A14條B7條C28條D42條2遺傳學(xué)上把同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉稱為DA雜交B回交C測(cè)交D自交3在下列各種基因型中，哪一種能產(chǎn)生8種類型配子B。ADDHHEEBAABBDDEECAABBEEDAABBDDEE4小麥高稈D對(duì)矮稈D為顯性，抗銹病R對(duì)感銹病R為顯性，現(xiàn)以高稈抗銹矮稈感銹，雜交子代分離出15株高稈抗銹，17株高稈感銹，14株矮稈抗銹，16株矮稈感銹，可知其親本基因型為C。ADDRRDDRRBDDRRDDRRCDDRRDDRRDDDRRDDRR5如果AB兩顯性基因相引相的重組率為20％，那么AB相斥相的重組率為AA20B30C40D806如果用三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)法對(duì)三對(duì)連鎖基因定位，必須進(jìn)行A。A一次雜交和一次測(cè)交B兩次雜交和兩次測(cè)交C三次雜交和三次測(cè)交D雜交、自交和回交各一次7染色體的某一部位增加了自己的某一區(qū)段的染色體結(jié)構(gòu)變異稱為D。A缺失B易位C倒位D重復(fù)8對(duì)一生物花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過程制片觀察，發(fā)現(xiàn)后期I出現(xiàn)染色體橋，表明該個(gè)體可能是C。A臂間倒位雜合體B相互易位雜合體C臂內(nèi)倒位雜合體D頂端缺失雜合體9同源四倍體往往比其二倍體原始種D。A開花早而多B生長(zhǎng)發(fā)育快

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)劉祖洞（第二版）答案遺傳學(xué)劉祖洞（第二版）答案第二章孟德爾定律1、為什么分離現(xiàn)象比顯、隱性現(xiàn)象有更重要的意義答因?yàn)椋?）分離規(guī)律是生物界普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象，而顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)是相對(duì)的、有條件的；（2）只有遺傳因子的分離和重組，才能表現(xiàn)出性狀的顯隱性?？梢哉f無分離現(xiàn)象的存在，也就無顯性現(xiàn)象的發(fā)生。2、在番茄中，紅果色（R）對(duì)黃果色（R）是顯性，問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表現(xiàn)型，它們的比例如何（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR（4）RRRR（5）RRRR解序號(hào)雜交基因型表現(xiàn)型1RRRRRR紅果色2RRRR12RR，12RR12紅果色，12黃果色3RRRR14RR，24RR，14RR34紅果色，14黃果色4RRRR12RR，12RR紅果色5RRRRRR黃果色3、下面是紫茉莉的幾組雜交，基因型和表型已寫明。問它們產(chǎn)生哪些配子雜種后代的基因型和表型怎樣（1）RRRR（2）RRRR（3）RRRR粉紅紅色白色粉紅粉紅粉紅解序號(hào)雜交配子類型基因型表現(xiàn)型1RRRRR，R；R12RR，12RR12紅色，12粉紅2RRRRR；R，R12RR，12RR12粉紅，12白色3RRRRR，R14RR，24RR，14RR14紅色，24粉色，14白色4、在南瓜中，果實(shí)的白色（W）對(duì)黃色（W）是顯性，果實(shí)盤狀（D）對(duì)球狀（D）是顯性，這兩對(duì)基因是自由組合的。問下列雜交可以產(chǎn)生哪些基因型，哪些表型，它們的比例如何（3）雙隱性植株對(duì)FL測(cè)交AACCAACCAACCAACCAACCAACC1紫缺1紫馬1綠缺1綠馬即兩對(duì)性狀自由組合形成的4種類型呈1111。7在下列表中，是番茄的五組不同交配的結(jié)果，寫出每一交配中親本植株的最可能的基因型。（這些數(shù)據(jù)不是實(shí)驗(yàn)資料，是為了說明方便而假設(shè)的。）解序號(hào)親本基因型子代基因型子代表現(xiàn)型1AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖缺刻葉18AACC，28AACC，18AACC18AACC，28AACC，18AACC38紫缺，18紫馬38綠缺，18綠馬2AACCAACC紫莖缺刻葉紫莖馬鈴薯葉18AACC，18AACC，28AACC28AACC，18AACC，18AACC38紫缺，38紫馬18綠缺，18綠馬3AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖缺刻葉14AACC，24AACC，14AACC34紫缺，14紫馬4AACCAACC紫莖缺刻葉綠莖馬鈴薯葉12AACC，12AACC12紫缺，12綠缺5AACCAACC紫莖馬鈴薯葉綠莖缺刻葉14AACC，14AACC14AACC，14AACC14紫缺，14紫馬14綠缺，14綠馬8、純質(zhì)的紫莖番茄植株AA與綠莖的番茄植株AA雜交，F(xiàn)1植株是紫莖。F1植株與綠莖植株回交時(shí)，后代有482株是紫莖的，526株是綠莖的。問上述結(jié)果是否符合11的回交比例。用C2檢驗(yàn)。解根據(jù)題意，該回交子代個(gè)體的分離比數(shù)是紫莖綠莖觀測(cè)值（O）482526預(yù)測(cè)值（E）504504代入公式求C2這里，自由度DF1。查表得概率值P010＜P＜050。根據(jù)概率水準(zhǔn)，認(rèn)為差異不顯著。因此，可以結(jié)論上述回交子代分離比符合理論分離比11。

簡(jiǎn)介：1RD上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案專業(yè)護(hù)理學(xué)層次專升本編撰人陳燕審核人顧鳴敏編撰時(shí)間2014年1月第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題每題1分1C2D3E二、填充題（每格1分）1染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病2先天、家族、遺傳3遺傳結(jié)構(gòu)、周圍環(huán)境第五章第五章人類染色體和染色體病人類染色體和染色體病一、單選題每題1分1D2C3A4B5C6D7B8E9B10E11B12D13C14C15D16D17D18A19C20E二、名詞解釋每題2分1核型把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。2核型分析將待測(cè)細(xì)胞的染色體按染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)逐一進(jìn)行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。3脆性位點(diǎn)染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見有一細(xì)的DNA鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。4超二倍體體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2NX。如47XX21。5亞二倍體體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45XY21。其染色體數(shù)目為2NX。6假二倍體指某對(duì)染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對(duì)染色體又增加一個(gè)，染色體3色體，少一條21號(hào)染色體。346XY47XXY48XXYY嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY，另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。446XYT25Q21Q31染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合形成兩條易位染色體。547XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY。646XYINV2P12P23染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。746XYR2P21Q31染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂3區(qū)1帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。846XXDEL1Q21Q31染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。945，XX，14，21，T14Q21Q1046XIXQ1146XY1Q1246XXDEL5P14四、填空題（每格1分）1短臂、P、長(zhǎng)臂、Q2中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒3染色體的號(hào)數(shù)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、帶號(hào)4Q、G、R、C5整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體6每條染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無

簡(jiǎn)介：1RD上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程練習(xí)分冊(cè)參考答案專業(yè)護(hù)理學(xué)層次專升本編撰人陳燕審核人顧鳴敏編撰時(shí)間2014年1月第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題每題1分1C2D3E二、填充題（每格1分）1染色體病、單基因病、多基因遺傳病、線粒體基因病、體細(xì)胞遺傳病2先天、家族、遺傳3遺傳結(jié)構(gòu)、周圍環(huán)境第五章第五章人類染色體和染色體病人類染色體和染色體病一、單選題每題1分1D2C3A4B5C6D7B8E9B10E11B12D13C14C15D16D17D18A19C20E二、名詞解釋每題2分1核型把人體某個(gè)細(xì)胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。2核型分析將待測(cè)細(xì)胞的染色體按染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)逐一進(jìn)行分析的過程，所得核型可用于確定染色體是否正常。3脆性位點(diǎn)染色體上一定部位出現(xiàn)的一種斷裂點(diǎn)，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現(xiàn)象，即在此斷裂點(diǎn)上可見有一細(xì)的DNA鏈相連，或者有不著色的染色質(zhì)相連接。4超二倍體體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條，其染色體數(shù)目為2NX。如47XX21。5亞二倍體體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條。如45XY21。其染色體數(shù)目為2NX。6假二倍體指某對(duì)染色體減少一個(gè)，同時(shí)另一對(duì)染色體又增加一個(gè)，染色體3色體，少一條21號(hào)染色體。346XY47XXY48XXYY嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY，另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。446XYT25Q21Q31染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合形成兩條易位染色體。547XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY。646XYINV2P12P23染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。746XYR2P21Q31染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂3區(qū)1帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。846XXDEL1Q21Q31染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。945，XX，14，21，T14Q21Q1046XIXQ1146XY1Q1246XXDEL5P14四、填空題（每格1分）1短臂、P、長(zhǎng)臂、Q2中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒3染色體的號(hào)數(shù)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、帶號(hào)4Q、G、R、C5整倍體、非整倍體、嵌合體、缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)形染色體、等臂染色體6每條染色體的相對(duì)長(zhǎng)度、臂比率、著絲粒指數(shù)、隨體的有無

簡(jiǎn)介：第1頁共9頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末復(fù)習(xí)題醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末復(fù)習(xí)題一填空題一填空題1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_______________形成有關(guān)，稱為__________________________。2基因病是由于__________突變引起的疾病。可以分為__________病和__________病兩類。3血紅蛋白病分為_____________________和______________________兩類。4XQ27代表___________________________________。核型為46，XX，DEL（2）（Q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了____________________。5在基因的置換突變中同類堿基嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌吟的替換稱為__________。不同類型堿基嘧啶與嘌吟間的替換稱為__________。6染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括__________________和_______________。7地中海貧血是因__________________異?；蛉笔В筥_____________的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。8核內(nèi)復(fù)制可形成______________________。9在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為_________________。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為________________。10如果一條X染色體XQ27－XQ28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為______________________。11人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)__________和__________進(jìn)行染色體配對(duì)，分組5凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位墓因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)__________。12具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對(duì)應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為__________________。13凡是位于同一對(duì)染色體上的若干對(duì)等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)_____________________。14基因表達(dá)包括___________________和_________________兩個(gè)過程。15人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條____________________構(gòu)成，彼此互稱為________________________。16細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為_____________。17染色體數(shù)目畸變包括___________________和___________________變化。18鐮形細(xì)胞貧血癥是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。19基因診斷的最基本工具包括__________________和______________________。20血紅蛋白病中，由于珠蛋白_________________異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白________________________異常引起的是地中海貧血。21“中心法則”表示生物體內(nèi)___________________的傳遞或流動(dòng)規(guī)律。第3頁共9頁45多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者_(dá)_________以及__________呈正相關(guān)。二單項(xiàng)選擇題1人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A0區(qū)BL區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)2通常表示遺傳密碼的是。ADNABRNACTRNADMRNAERRNA3人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）A單價(jià)體B二價(jià)體C單分體D二分體E四分體446，XY，T（2；5）（Q21；Q31）表示（）A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體D一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為038，指的是（）A基因庫B基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E近婚系數(shù)6人類最小的中著絲粒染色體屬于（）AE組BC組CG組DF組ED組7一個(gè)遺傳不平衡的群體，隨機(jī)交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡。（）AL代B2代C3代D3代以上E無數(shù)代8雜合體AA的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（AA）之間，稱為（）A完全顯性B不完全顯性C不規(guī)則顯性D共顯性E外顯不全9下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞是23條染色體（）A精原細(xì)胞B初級(jí)卵母細(xì)胞C體細(xì)胞D卵細(xì)胞E初級(jí)精母細(xì)胞10一個(gè)白化病人（AR）與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配，預(yù)期后代是白化病患者的概率是（）A1代B1／2C2／3D0E1／811MRNA分子上蛋白質(zhì)的三個(gè)終止密碼是。AGAAGAGGGABAGAAUGAUUCUAUUGUUUADUAAUAGUGAECCACAGCAC排列12常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中。A螺旋化程度高，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)13一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是。

簡(jiǎn)介：2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺3細(xì)胞在含BRDU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（）磷酸二酯鍵5HBH病患者的可能基因型是（5）。AB－A－ACAAD－AAAEAACS6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4）。A致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E患者的同胞中，是患者的概率為14，正常個(gè)體的概率約為347人類A珠蛋白基因簇定位于（5）。A11P13B11P15C11Q15D16Q15E16P138四倍體的形成可能是由于（3）。A雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復(fù)制D不等交換E部分重復(fù)9在蛋白質(zhì)合成中，MRNA的功能是（3）。A串聯(lián)核糖體B激活TRNAC合成模板D識(shí)別氨基酸E延伸肽鏈10在一個(gè)群體中，BB為64％，BB為32％，BB為4％，B基因的頻率為（4）。A064B016C090D080E03617性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（1）。ATURNER綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血18一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體EY染色體19母親是紅綠色盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（5）。A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D0個(gè)E4個(gè)20真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（2）。A細(xì)胞質(zhì)B細(xì)胞核C核仁D溶酶體E細(xì)胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（AA）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（3）。A23B14C12D34E022DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（4）。A3→5B3→5或5→3C5→3或3→5D5→3E有時(shí)3→5，有時(shí)5→323基因型為B0B＋的個(gè)體表現(xiàn)為（1）。A重型B地中海貧血B中間型B地中海貧血C輕型B地中海貧血D靜止型A地中海貧血E正常24若某人核型為46，XX，DUP（3）（Q12Q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（5）。A缺失B倒位C易位D插入E重復(fù)25通常表示遺傳密碼的是（4）。ADNABRNACTRNADMRNAERRNA26減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（4）。

簡(jiǎn)介：第1頁共8頁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第1次平時(shí)作業(yè)次平時(shí)作業(yè)一填空題（每空一填空題（每空1分，共分，共22分）分）1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與___核仁核仁___形成有關(guān)，稱為____核仁形核仁形成區(qū)成區(qū)_______。2近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用________親緣系數(shù)親緣系數(shù)___表示，近親婚配后代基因純合的可能性用_______近婚系數(shù)近婚系數(shù)_____表示。3血紅蛋白病分為____異常血紅蛋白病異常血紅蛋白病____和___地中海貧血地中海貧血___兩類。4XQ27代表___X染色體長(zhǎng)臂染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶__；核型為46，XX，DEL（2）（Q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_末端缺失末端缺失_。5基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生____結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)______或_____數(shù)量數(shù)量_____變化。6細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為_高分辨帶__。7染色體數(shù)目畸變包括____整倍性整倍性___和___非整倍性非整倍性__變化。8鐮形細(xì)胞貧血癥是由于____Β______珠蛋白基因缺陷所引起。9基因的化學(xué)本質(zhì)是____具有遺傳效應(yīng)的具有遺傳效應(yīng)的DNA片段片段___。10染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括___單體型單體型和多體型多體型___。11地中海貧血是因_Α珠蛋白基因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使__Α珠蛋白鏈珠蛋白鏈_的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。12核內(nèi)復(fù)制可形成____多倍體多倍體__。得分教師簽名得分批改人第3頁共8頁CDNA轉(zhuǎn)化DDNADNA轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯7脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及跨裂C智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8基因型為0A的個(gè)體表現(xiàn)為（）A重型地中海貧血B中間型地中海貧血C輕型地中海貧血輕型地中海貧血D靜止型地中海貧血E正常9慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）A50％B4545％C75％D25％E100％10嵌合體形成的原因可能是（）A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失11人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HBA，其分子組成是（）A22B2Γ2C22D22E2212生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）A增殖期B生長(zhǎng)期C第一次成熟分裂期第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期

簡(jiǎn)介：1994年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題一、名詞解釋1、內(nèi)含子（INTRON）2、核小體（NUCLEOSOME）3、操縱子（OPERON）4、引發(fā)體（PROMOSOME）5、增變基因（MUTATGENE）6、異源雙鏈體（HETERODUPLEX）7、轉(zhuǎn)座子（TRANSPOSON）8、衛(wèi)星DNA（SATELLITEDNA）9、Z型DNA（Z－DNA）10、無效突變（NULLMUTATION）11、RNA編輯（RNA－EDITING）12、溶源現(xiàn)象（LYSOGENESIS）13、密碼兼并（CODEDEGENERACY）14、擬基因（PSEUDOGENE）15、光復(fù)合修復(fù)（PHOTEACTIONREPAIR）16、斷裂基因（SPLITGENE）17、CHI序列（CHISEQUENCE）18、復(fù)制子（REPLICON）19、同裂酶（ISOSCHIZOMER）20、核酶（RIBOZYME）二、請(qǐng)簡(jiǎn)要回答下列問題（每題6分，共60分）1、同源重組與位點(diǎn)專一性重組有何異同2、錯(cuò)配校正酶（MISMATCHCRECTIONENZYME）在校正錯(cuò)配堿基時(shí)，往往能切除新合成鏈上的堿基，其原理是什么3、啟動(dòng)子（PROMOTER）的作用是什么原核生物啟動(dòng)子有哪些結(jié)構(gòu)特征4、病毒與細(xì)菌的最主要區(qū)別是什么5、基因簇（GENECLUSTER）與基因家族（GENEFAMILY）有何區(qū)別6、在真核生物中有哪幾種RNA聚合酶，它們分別轉(zhuǎn)錄哪種RNA分子7、真核生物中TRNA、RRNA、MRNA的剪接各有何特點(diǎn)8、普通PCR與隨機(jī)引物PCR（RAPD）有何區(qū)別9、在DNA復(fù)制過程中會(huì)形成一種復(fù)制體（REPLISOME）的結(jié)構(gòu)，它是由哪幾部分組成的10、雙脫氧法測(cè)序的基本原理是什么1995北農(nóng)、農(nóng)科院博士分子遺傳學(xué)試題（北農(nóng)、農(nóng)科院博士分子遺傳學(xué)試題（97基本是此卷）基本是此卷）一、名詞解釋1、內(nèi)含子（INTRON）2、Z型DNA（Z－DNA）3、同裂酶（ISOSCHIZOMER）4、增變基因（MUTATGENE5、操縱子（OPERON）6、同功TRNA（ISOACCEPTER）7、岡崎片段（OKAZAKIFRAGMENT）8、移碼突變（FRAMESHIFTMUTATION）9、基因簇（GENECLUSTER）10、琥珀突變（AMBERMUTATION）11、核小體（NUCLEOSME）12、拓?fù)洚悩?gòu)酶（TOPOISOMERASE）13、引發(fā)體（PRIMOSOME）14、衛(wèi)星DNA（SATELLITEDNA）15、核酶（RIBOZYME）16、SD序列（SDSEQUENCE）17顛換（TRANSVERSION）18、弱化子（ATTENUAT）19、基因家族（GENEFAMILY）20、CAT框（CATBOX）二、填空題1、DNA聚合酶I有、、活性。2、在真核生物中存在3種RNA聚合酶，RNA聚合酶I負(fù)責(zé)的合成、RNA聚合酶II負(fù)責(zé)的合成、RNA聚合酶III負(fù)責(zé)的合成。3、細(xì)菌RNA聚合酶的核心酶由組成的，全酶還包括。4、DNA復(fù)制時(shí)，RNA引物的合成由負(fù)責(zé)，而引物的切除則由負(fù)責(zé)。三、簡(jiǎn)答題（每個(gè)10分，共50分）1、核內(nèi)小RNA－SNRNA是什么試舉例說明其作用。2、真核生物中TRNA、RRNA、MRNA的剪接有何區(qū)別1、異源雙鏈體2、無義突變（琥珀突變）3、衛(wèi)星DNA4、TATA框5、反式作用6、引發(fā)體二、簡(jiǎn)答題1、RF1、RF2、RF3的作用各是什么2、圖解真核生物翻譯起始，并說明各因子的作用。3、真核生物中TRNA、RRNA、MRNA的剪接各有何特點(diǎn)4、如果一段DNA序列的兩端為反向重復(fù)序列，若發(fā)生同源重組將會(huì)產(chǎn)生什么結(jié)果5、病毒與細(xì)菌在遺傳體系上有何差別6、啟動(dòng)子的作用是什么原核生物啟動(dòng)子的結(jié)構(gòu)特征是什么三、分子標(biāo)記近年來發(fā)展很快，試舉出三種分子標(biāo)記，并論述它們?cè)谥参镉N或動(dòng)物育種或微生物上的應(yīng)用2002年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每個(gè)4分，共計(jì)40分）1、衛(wèi)星DNA2、基因家族3、反義RNA4、核酶5、CAAT框6、HNRNA7、基因組8、Δ因子9、衰減子10、復(fù)制子二、簡(jiǎn)答題1、原核、真核生物翻譯起始的異同點(diǎn)（10分）2、轉(zhuǎn)錄因子是什么其與DNA結(jié)合的功能域（MOTIF）的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么3、何謂RNA剪接，何謂RNA編輯4、什么是轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽法轉(zhuǎn)移基因的原理是什么5、簡(jiǎn)述乳糖操縱子的正、負(fù)調(diào)控。6、列表比較真核生物三種RNA聚合酶的特點(diǎn)2003年農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)學(xué)試題年農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)學(xué)試題1、列出10位在分子遺傳學(xué)領(lǐng)域獲得諾貝爾獎(jiǎng)的科學(xué)家，寫出他們的名字與主要成就。2、原核生物的啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)及特征。3、什么是RNA編輯，具體說明。4、請(qǐng)敘述兩種基因測(cè)序的具體方法步驟與策略。5、蛋白質(zhì)合成起始的過程及特征。6、請(qǐng)列出轉(zhuǎn)錄因子結(jié)構(gòu)域種類及特征。并加以說明。2004年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題年中國(guó)農(nóng)科院博士入學(xué)分子遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每個(gè)4分，共24分）基因、基因組；反義RNA、RNA干擾；轉(zhuǎn)座子、返座子；基因家族、基因簇；延伸因子、釋放因子；無義突變、錯(cuò)義突變。二、簡(jiǎn)答題（每個(gè)7分，共56分）1、大腸桿菌和真核生物的蛋白質(zhì)合成起始有何區(qū)別2、如果一段DNA序列的兩端為反向重復(fù)序列，若發(fā)生同源重組將會(huì)產(chǎn)生什么結(jié)果3、歷史上證明DNA是遺傳物質(zhì)的兩個(gè)著名實(shí)驗(yàn)是什么，請(qǐng)簡(jiǎn)述。4、RECA蛋白在同源重組中的作用是什么5、什么是細(xì)胞基因組學(xué)對(duì)其進(jìn)行研究有何重要意義6、DNA的修復(fù)系統(tǒng)有哪些簡(jiǎn)述之。7、RECA蛋白在同源重組中的作用是什么

簡(jiǎn)介：10級(jí)臨床一系級(jí)臨床一系3遺傳學(xué)名詞解釋遺傳學(xué)名詞解釋1核型核型指體細(xì)胞內(nèi)的所有染色體按其大小形態(tài)等依次排列而成的圖象。2核型分析核型分析指制備核型圖象并對(duì)其進(jìn)行觀察分析以確定正常與否的全過程。3染色體組染色體組指人類的配子細(xì)胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體，其數(shù)目為23。4嵌合體嵌合體體內(nèi)同時(shí)存在兩種或以上不同的核型細(xì)胞系的個(gè)體。5同源嵌合體同源嵌合體體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于同一受精卵。6異源嵌合體異源嵌合體體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個(gè)或以上的受精卵。7倒位倒位染色體同時(shí)發(fā)生兩次斷裂，斷片顛倒180度重新連接上去，造成其上的基因順序顛倒的結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。8平衡易位平衡易位僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減，通常不會(huì)引起明顯的遺傳學(xué)效應(yīng)的易位，也叫原發(fā)性易位。9平衡易位攜帶者平衡易位攜帶者具有平衡易位染色體但表型正常的個(gè)體。10分子病分子病由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子（除酶蛋白）結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。11酶蛋白病酶蛋白病由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常而引起代謝障礙的一類病。12血紅蛋白病血紅蛋白病由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常所引起的疾病。13地中海貧血地中海貧血由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或突變）導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成A鏈與非A鏈的數(shù)量不平衡，從而引起的溶血性貧血。14Α地中海貧血地中海貧血由于Α珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）而導(dǎo)致Α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。15Β地中海貧血Β地中海貧血由于Β珠蛋白基因缺陷（突變或缺失）而導(dǎo)致Β珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。16癌家族癌家族指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。17家族性癌家族性癌指一個(gè)家族中多個(gè)成員均患有的某種惡性腫瘤。18遺傳性腫瘤遺傳性腫瘤一些由單個(gè)基因異常引起的符合孟德爾遺傳規(guī)律的腫瘤。19腫瘤遺傳易感性腫瘤遺傳易感性指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性。20標(biāo)記染色體標(biāo)記染色體腫瘤的大多數(shù)細(xì)胞中都具有的某種特定類型的畸變?nèi)旧w。21特異性標(biāo)記染色體特異性標(biāo)記染色體指某一類型的腫瘤所特有的標(biāo)記染色體。22非特異性標(biāo)記染色體非特異性標(biāo)記染色體指可以出現(xiàn)在多種腫瘤細(xì)胞中的標(biāo)記染色體，并不為某種腫瘤所特有。23癌基因癌基因指正常人體和動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸順序（DNA或RNA片段）。24病毒癌基因病毒癌基因位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組內(nèi)的一段核苷酸序列（RNA片段）。25細(xì)胞癌基因細(xì)胞癌基因存在于脊椎動(dòng)物和人類正常細(xì)胞中的與病毒癌基因同源的核苷酸序列（DNA片段）。26腫瘤抑制基因腫瘤抑制基因又稱抑癌基因，是人類正常細(xì)胞中存在的能夠抑制腫瘤發(fā)生的的一類基因。27雜合性丟失雜合性丟失抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài)，當(dāng)抑癌基因的雜合子（如RBRB）再發(fā)生一次突變成為隱性純合子（如RBRB）以后才會(huì)發(fā)生細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化，此即腫瘤抑制基因的雜合性丟失，它是細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。28醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一門學(xué)科，是人類遺傳學(xué)的一個(gè)組成部分。29遺傳病遺傳病人體生殖細(xì)胞精子或卵子或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導(dǎo)致的疾病。10級(jí)臨床一系級(jí)臨床一系330等位基因等位基因位于同源染色體的相同位置上控制相對(duì)性狀的兩個(gè)基因。31修飾基因修飾基因即次要基因，指位于主要基因所在的基因環(huán)境中，對(duì)主要基因的表達(dá)起調(diào)控作用的基因。分為加強(qiáng)基因和減弱基因。32系譜系譜用系譜符號(hào)按一定的方式記錄某一家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。33系譜分析系譜分析指系譜繪好后，依據(jù)單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)，對(duì)該系譜進(jìn)行觀察分析和診斷遺傳方式，進(jìn)而預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，這種分析技術(shù)或方法稱為系譜分析。34復(fù)等位基因復(fù)等位基因二倍體群體中同一基因座上具有兩個(gè)以上突變狀態(tài)的基因。35不完全外顯或外顯不全不完全外顯或外顯不全指的是一定基因型的個(gè)體形成一定表型的百分率小于100。36隔代遺傳隔代遺傳指隱性遺傳中，親代的性狀在F1中沒有表現(xiàn)出來，但F2中又再次表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。37近親近親是指三代以內(nèi)有共同祖先的血緣關(guān)系。38親緣系數(shù)親緣系數(shù)兩個(gè)近親個(gè)體在某一基因座位上具有相同基因的概率。39交叉遺傳交叉遺傳男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒，這種遺傳方式稱交叉遺傳。40數(shù)量性狀數(shù)量性狀由多基因控制、易受環(huán)境影響、呈現(xiàn)連續(xù)變異的性狀。41質(zhì)量性狀質(zhì)量性狀由一對(duì)或幾對(duì)基因控制、不易受環(huán)境影響、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。42微效基因微效基因決定某種數(shù)量性狀的基因常常不是一對(duì)而是多對(duì)，每個(gè)基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，這樣的基因就被稱作微效基因。43積累效應(yīng)積累效應(yīng)多基因遺傳中，每個(gè)顯性基因的效果的疊加。44易患性變異易患性變異在遺傳和環(huán)境兩個(gè)因素的共同作用下，一個(gè)個(gè)體患某種多基因病的可能性。45發(fā)病閾值發(fā)病閾值指?jìng)€(gè)體的易患性達(dá)到或超過一定限度后就會(huì)患病，把該限度的易患性叫發(fā)病閾值。4646遺傳度遺傳度在多基因病中，異患性受遺傳和環(huán)境兩個(gè)因素起作用，其中遺傳所起作用的大小叫遺傳度。47群體群體廣義上講，指同一物種的所有個(gè)體。狹義上講，指生活在某一地區(qū)，可以相互雜交或婚配的所有個(gè)體。48群體遺傳學(xué)群體遺傳學(xué)以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。49遺傳平衡定律遺傳平衡定律在一個(gè)無限大的群體里，在沒有遷入、遷出、突變和自然選擇時(shí)，若個(gè)體間隨機(jī)交配，該群體中基因和基因型頻率將在未來世代中保持不變。50突變率突變率每一代每100萬個(gè)基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。51中性突變中性突變指突變的結(jié)果既無益，也無害，沒有有害的表型效應(yīng)，不受自然選擇的作用。此時(shí)，基因頻率完全取決于突變率。52自然選擇自然選擇自然界中，有些基因型的個(gè)體生存和生育的能力較強(qiáng)，留下的后代較多；有些基因型的個(gè)體生存和生育的能力較弱，留下的后代較少，這種優(yōu)勝劣汰的過程叫自然選擇。53適合度適合度個(gè)體生存和生育的能力叫適合度，不同基因型的個(gè)體適合度可能不同。54相對(duì)生育率相對(duì)生育率FF表示一種基因型的個(gè)體在某種環(huán)境下相對(duì)的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常將正常的純合子的基因型的適合度定為1，其它基因型的適合度則相對(duì)次于這種基因型，因此F介于0和100之間。55選擇系數(shù)選擇系數(shù)在選擇的作用下降低了的適合度。S1F。

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簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)習(xí)題解遺傳學(xué)習(xí)題解孟德爾遺傳孟德爾遺傳1寫出下列雜交組合的親本及雜交后代的基因型。（１）毛穎毛穎，后代全部毛穎；（２）毛穎毛穎，后代３／４毛穎∶１／４光穎；（３）毛穎光穎，后代１／２毛穎∶１／２光穎。解由于毛穎毛穎后代能分離出光穎，因此，毛穎是顯性（Ｐ）解由于毛穎毛穎后代能分離出光穎，因此，毛穎是顯性（Ｐ），光穎是隱性，光穎是隱性（Ｐ）（Ｐ）。（１）ＰＰＰＰ或（１）ＰＰＰＰ或ＰＰＰＰＰＰＰＰ或ＰＰＰＰＰＰＰＰ↓↓↓ＰＰＰＰ１ＰＰ∶１ＰＰ１ＰＰ∶１ＰＰ１ＰＰ∶１ＰＰ１ＰＰ∶１ＰＰ全部表現(xiàn)為毛穎。全部表現(xiàn)為毛穎。（２）ＰＰＰＰ（２）ＰＰＰＰ↓１ＰＰ∶２ＰＰ∶１ＰＰ１ＰＰ∶２ＰＰ∶１ＰＰ毛穎光穎＝３／４∶１／４毛穎光穎＝３／４∶１／４（３）ＰＰＰＰ（３）ＰＰＰＰ↓１ＰＰ∶１ＰＰ１ＰＰ∶１ＰＰ毛穎光穎＝１／２∶１／２毛穎光穎＝１／２∶１／２5純種甜粒玉米和純種非甜粒玉米間行種植，收獲時(shí)發(fā)現(xiàn)甜粒玉米果穗上結(jié)有非甜粒種子，而非甜粒玉米果穗上卻找不到甜粒種子。如何解釋這種現(xiàn)象怎樣驗(yàn)證解設(shè)非甜粒為顯性（ＳＵ）解設(shè)非甜粒為顯性（ＳＵ），甜粒為隱性（ＳＵ），甜粒為隱性（ＳＵ）。當(dāng)純種甜粒玉米與非甜粒玉米相間種植時(shí)，甜粒玉米果穗接受非甜粒當(dāng)純種甜粒玉米與非甜粒玉米相間種植時(shí)，甜粒玉米果穗接受非甜粒玉米的花粉產(chǎn)生非甜粒種子（ＳＵＳＵ）玉米的花粉產(chǎn)生非甜粒種子（ＳＵＳＵ）；非甜粒玉米果穗接受甜粒玉米的；非甜粒玉米果穗接受甜粒玉米的花粉亦產(chǎn)生非甜粒種子（ＳＵＳＵ）花粉亦產(chǎn)生非甜粒種子（ＳＵＳＵ），而不會(huì)產(chǎn)生甜粒種子（ＳＵＳＵ），而不會(huì)產(chǎn)生甜粒種子（ＳＵＳＵ）。驗(yàn)證種植甜粒玉米果穗上的非甜粒種子，與甜粒玉米雜交應(yīng)分離出驗(yàn)證種植甜粒玉米果穗上的非甜粒種子，與甜粒玉米雜交應(yīng)分離出非甜粒∶甜粒＝１∶１，或者自交應(yīng)分離出非甜?！锰鹆＃剑场茫?；非甜?！锰鹆＃剑薄茫?，或者自交應(yīng)分離出非甜?！锰鹆＃剑场茫?；種植非甜粒玉米果穗上的所有種子，與甜粒玉米雜交，部分植株的雜種植非甜粒玉米果穗上的所有種子，與甜粒玉米雜交，部分植株的雜交后代不發(fā)生分離，部分植株的雜交后代應(yīng)分離出非甜粒∶甜粒＝１∶交后代不發(fā)生分離，部分植株的雜交后代應(yīng)分離出非甜?！锰鹆＃剑薄茫?，或者自交應(yīng)分離出非甜?！锰鹆＃剑场茫?。１，或者自交應(yīng)分離出非甜?！锰鹆＃剑场茫薄＃ǎ常玻保ǎ常玻保ǎ常矗ǎ常矗玻ǎ保矗ǎ保矗保剑玻罚叮矗剑玻罚叮?3基因型為ＡＡＢＢＣＣＤＤ的植株自交，設(shè)這４對(duì)基因都表現(xiàn)完全顯性、獨(dú)立遺傳、無互作，試求自交后代群體中每一類表現(xiàn)型可能出現(xiàn)的概率；在這一群體中任意抽取５株遺作為一樣本，試求３株全顯性性狀、２株全隱性性狀的樣本出現(xiàn)的可能概率。解（１）利用二次項(xiàng)展開式。這里，Ｎ＝４（即有４對(duì)雜合基因）解（１）利用二次項(xiàng)展開式。這里，Ｎ＝４（即有４對(duì)雜合基因），Ｐ＝３／４，Ｑ＝１／４Ｐ＝３／４，Ｑ＝１／４（３／４＋１／４）（３／４＋１／４）４＝８１／２５６＋１０８／２５６＋５４／２５６＋１＝８１／２５６＋１０８／２５６＋５４／２５６＋１２／２５６＋１／２５６即，全顯性個(gè)體的頻率為８１／２５６；３顯性１隱２／２５６＋１／２５６即，全顯性個(gè)體的頻率為８１／２５６；３顯性１隱性個(gè)體的頻率為性個(gè)體的頻率為１０８／２５６；２顯性２隱性個(gè)體的頻率為１０８／２５６；２顯性２隱性個(gè)體的頻率為５４／２５５４／２５６；３顯性１隱性個(gè)體的頻率為６；３顯性１隱性個(gè)體的頻率為１２／２５６；全隱性個(gè)體的頻率為１／２５１２／２５６；全隱性個(gè)體的頻率為１／２５６。６。（２）利用多項(xiàng)展開式。其中某項(xiàng)為（Ｎ／ＲＭＫ）（２）利用多項(xiàng)展開式。其中某項(xiàng)為（Ｎ／ＲＭＫ）（ＰＲＱＭＵ（ＰＲＱＭＵＫ）Ｋ）。其中，Ｒ＋Ｍ＋Ｋ＝Ｎ，Ｐ＋Ｑ＋Ｕ＝１其中，Ｒ＋Ｍ＋Ｋ＝Ｎ，Ｐ＋Ｑ＋Ｕ＝１因此，隨機(jī)?。抵辏持耆@性性狀２株全隱性性狀的頻率為因此，隨機(jī)取５株，３株全顯性性狀２株全隱性性狀的頻率為（５／３０００２）（５／３０００２）（８１／２５６）（８１／２５６）３（１０８／２５６）（１０８／２５６）０（５４／２５６）（５４／２５６）０（１２／２５６）（１２／２５６）０（１／２５６）（１／２５６）２＝１０８１３／２＝１０８１３／２５６５＝００００００４８５６５＝００００００４８14玉米籽粒有色是三對(duì)獨(dú)立遺傳的顯性基因互作的結(jié)果。三對(duì)基因全顯性（Ａ＿Ｃ＿Ｒ＿）時(shí)，籽粒有色；只要有一對(duì)基因?yàn)殡[性，籽粒就表現(xiàn)為無色。一株有色籽粒植株分別與以下三個(gè)純合品系雜交，獲得下列結(jié)果（１）與ＡＡＣＣＲＲ品系雜交，獲得５０％有色籽粒；（２）與ＡＡＣＣＲＲ品系雜交，獲得２５％有色籽粒；（３）與ＡＡＣＣＲＲ品系雜交，獲得５０％有色籽粒。試分析該有色籽粒親本植株的基因型。解（１）不考慮解（１）不考慮Ｒ基因。不管有色植株是基因。不管有色植株是ＲＲＲＲ還是還是ＲＲ，雜交后代ＲＲ，雜交后代都是都是Ｒ＿表現(xiàn)型。Ａ＿Ｃ＿ＡＡＣＣ獲得５０％有色籽粒，說明有色親Ｒ＿表現(xiàn)型。Ａ＿Ｃ＿ＡＡＣＣ獲得５０％有色籽粒，說明有色親本的本的Ａ和Ｃ兩對(duì)基因中，一對(duì)是顯性純合一對(duì)是雜合；兩對(duì)基因中，一對(duì)是顯性純合一對(duì)是雜合；（２）同理，不考慮（２）同理，不考慮Ｃ基因。雜交結(jié)果說明有色親本的基因。雜交結(jié)果說明有色親本的Ａ和Ｒ兩對(duì)基因都是雜合的。結(jié)合（１）對(duì)基因都是雜合的。結(jié)合（１），Ａ，Ａ是雜合的（ＡＡ）是雜合的（ＡＡ），Ｃ，Ｃ就一定是純合就一定是純合的（ＣＣ）的（ＣＣ）。于是，有色親本的基因型為。于是，有色親本的基因型為ＡＡＣＣＲＲ。ＡＡＣＣＲＲ。（３）對(duì)上述結(jié)論進(jìn)一步驗(yàn)證，有（３）對(duì)上述結(jié)論進(jìn)一步驗(yàn)證，有