結(jié)合偏最小二乘回歸的復(fù)雜疾病基因定位全基因組關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、人類常見復(fù)雜遺傳疾病的基因定位數(shù)年來一直是生物學(xué)和遺傳學(xué)研究的熱點(diǎn)領(lǐng)域之一。隨著DNA測序技術(shù)和芯片技術(shù)的不斷發(fā)展，多元統(tǒng)計(jì)分析，數(shù)據(jù)挖掘和機(jī)器學(xué)習(xí)等多種分析方法被廣泛應(yīng)用于全基因組關(guān)聯(lián)分析的研究中，而全基因組關(guān)聯(lián)分析已經(jīng)成為搜索與疾病易感性相關(guān)遺傳變異的主要方法。但是，大多數(shù)分析方法都基于不同的遺傳變異之間功能相互獨(dú)立的假設(shè)，而遺傳變異對(duì)于疾病易感性的影響主要還是依靠基因—基因與基因—環(huán)境的交互作用。忽略遺傳背景可能會(huì)降低檢測效能與研

2、究的可重復(fù)性，為了克服基于相互獨(dú)立性假設(shè)的全基因組關(guān)聯(lián)分析中的缺陷，我們使用多元統(tǒng)計(jì)分析中的偏最小二乘回歸方法的全基因組關(guān)聯(lián)分析對(duì)人類常見復(fù)雜疾病數(shù)據(jù)進(jìn)行研究。我們將偏最小二乘回歸應(yīng)用于WTCCC的七種人類常見復(fù)雜疾病的真實(shí)數(shù)據(jù)，并檢測出一個(gè)新的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的相關(guān)SNP位點(diǎn)，一個(gè)新的2型糖尿病相關(guān)SNP位點(diǎn)以及一個(gè)在以往的研究中只有中等顯著性但是在偏最小二乘回歸研究中有較高顯著性的高血壓相關(guān)SNP位點(diǎn)rs2820037。我們沒有找到在以