廣東佛山地區(qū)地中海貧血基因突變類型分析

1、廣東佛山地區(qū)地中海貧血基因突變類型分析鄒林1周少雄1△胡佩村2黃杰3（1佛山市第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)科廣東佛山528000）（2佛山市第二人民醫(yī)院呼吸科廣東佛山528000）（3廣東醫(yī)學(xué)院檢驗(yàn)學(xué)院五年制本科生廣東東莞523808）【摘要摘要】目的目的了解佛山地區(qū)α與β地中海貧血患者的基因突變類型，為開展佛山地區(qū)α與β地中海貧血的遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷和預(yù)防計(jì)劃提供參考。方法方法回顧性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民醫(yī)院地中海貧血

2、基因檢測(cè)PCR陽性的351名患者的地貧基因突變類型。結(jié)果結(jié)果351名地中海貧血患者中200名α地中海貧血患者，其中東南亞型缺失（SEA）154例，右側(cè)缺失（?3.7）20例，左側(cè)缺失（?4.2）8例，缺失型HbH病（SEA?3.7）11例，缺失型HbH病（SEA?4.2）7例。136名β地中海貧血患者，其中CD4142雜合子53例，ISVII654雜合子38例，CD28雜合子16例，CD17雜合子13例，CD29雜合子3例，CD43雜合

3、子3例，βE雜合子5例，CD4142純合子、CD17純合子、CD7172雜合子、CD4142，ISVII654雙重雜合子、Int雜合子各1例，15名αβ復(fù)合型地中海貧血患者。結(jié)論結(jié)論佛山地區(qū)的α地貧人群中東南亞缺失型占主導(dǎo)地位，而CD4142突變與ISVII654突變是β地中海貧血最常見的基因突變類型。【關(guān)鍵詞關(guān)鍵詞】地中海貧血；基因突變AnalysisAnalysisononGeneGeneMutationMutationTypesT

4、ypesofofThalassemiaThalassemiaininFoshanFoshanAreaAreaofofGuangdongGuangdongZouLinZhouShaoxiongHuPeicunHuangJie【Abstract】Objective【Abstract】ObjectiveToexplethegenemutationtypesofαthalassemiaβthalassemiainFoshanareaofGuan

5、gdong.MethodsMethodsRetrospectiveanalysisthe351casesofThalassemiapatientfromJan2011toDec2012inTheSecondPeople’sHospitalofFoshanwhichweredetectedpostiveinPCRmethod.ResultsResultsAmongthe351ceses200caseswereαthalassemiainc

6、luding154casesofSEA20casesof?3.78casesof?4.211casesofSEA?3.77casesofSEA?4.2。136caseswereβthalassemia134caseswereheterozygoteincludingCD4142ISVII654、CD28、CD17、CD29、CD43、βE、CD7172、CD4142comlexISVII6542casesofhomozygote.15c

7、aseswereαβcomplexthalassemia.ConclusionConclusionInFoshanthecommonestαthalassemiamutationisSEAthecommonestβthalassemiamutationisCD4142ISVII65.【Key【Keywdswds】ThalassemiaGenemutation地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱地貧)，是一種危害極大的單基因遺傳性疾病。其臨床最常見的類型

8、有α地貧與β地貧兩種。廣東和廣西人群中α與β地貧基因攜帶率合計(jì)分別高達(dá)1107％[1]和2398％[2]。嚴(yán)重類型(包括重型和中間型)α與β地貧均為致死性或致1△通訊作者：周少雄，主任技師，佛山市禪城區(qū)衛(wèi)國(guó)路78號(hào)，佛山市第二人民醫(yī)院檢驗(yàn)科528000，聯(lián)系電話：075788032088，手機(jī)：13068622783，Email：（3）αβ復(fù)合型地貧患者的基因突變類型的分析：15名αβ復(fù)合型地中海貧血患者，共占4.4%。詳見表3。表2β

9、地中海貧血患者的基因突變類型及所占比例基因類型例數(shù)（n）比例%CD4142雜合子5315.1CD4142純合子10.3ISVII654雜合子3810.8CD28雜合子164.6CD17雜合子133.7CD17純合子10.3CD29雜合子30.8CD7172雜合子10.3CD43雜合子30.8CD4142，ISVII654雙重雜合子10.3Int雜合子10.3βE雜合子51.4合計(jì)13638.7表3αβ復(fù)合型地中海貧血患者的基因突變類型及

10、所占比例基因類型例數(shù)（n）比例%SEACD4142雜合子41.1SEACD28雜合子10.3SEACD17雜合子10.3SEAISVII654雜合子10.3?3.7ISVII654雜合子20.6?3.7CD4142雜合子20.6?3.7CD28雜合子10.3?3.7CD4142，CD28雙重雜合子10.3?3.7CD654CD28雙重雜合子10.3?4.2CD4142雜合子10.3合計(jì)154.43討論討論地中海貧血是我國(guó)南方最常見和危害