體格生長(zhǎng)偏離

1、目 錄,CONTENTS,超重與肥胖,高身材,低體重和消瘦,矮身材,,,,,,,,,遺傳、環(huán)境,反映兒童營(yíng)養(yǎng)和健康狀況,反映國(guó)家綜合發(fā)展水平,,,,超重與肥胖,Lorem ipsum dolor,Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor. Lorem ipsum dolor sit amet, co

2、nsectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor.,,,,,概述,95%是單純性肥胖學(xué)齡 期肥胖70%-80%發(fā)展為成人肥胖,檢出率,城市男生 12.8%（2005年） 城市女生 5.8% 鄉(xiāng)村男生 3.7%（2000年） 鄉(xiāng)村女生 2.4%,危害,代謝綜合征：高血壓、肥胖、高胰島素血癥、糖耐量異常、血脂異常,其他健康問

3、題,睡眠呼吸障礙、社交障礙、抑郁癥,,體重/身高評(píng)價(jià),用于<2歲兒童，體重/身高在P85th-P97th為超重，≥97th為肥胖,,,體質(zhì)指數(shù)/年齡評(píng)價(jià),BMI：體重（kg）/身長(zhǎng)2（m2）。篩查兒童和青少年超重,,,,,,,入量過多,嬰兒期過早添加固體食物或能量攝入過多,消耗少,活動(dòng)過少，能量消耗低,飲食習(xí)慣,習(xí)慣食用油膩及含糖分較高食物，過量進(jìn)食、常吃零食和甜食等不良習(xí)慣,遺傳,父母均肥胖，子女70%-80%也肥胖父母均不肥

4、胖，子女僅10%發(fā)生肥胖,單純性肥胖,,,,,,,,垂體、性腺病變,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,長(zhǎng)期使用激素,,,繼發(fā)性肥胖,病史資料,家族史生活習(xí)慣與行為膳食評(píng)價(jià),體格檢查,常規(guī)體格檢查血壓,實(shí)驗(yàn)室檢查,篩查2型糖尿病和糖調(diào)節(jié)異常（空腹血糖、空腹手指末梢血糖）血脂、肝腎功、肝臟B超,,多囊卵巢綜合征,,普拉德-威利綜合征,,,,皮質(zhì)醇增多癥,,,,肥胖性生殖無能綜合征,,,勞-蒙-比綜合征,臨床表現(xiàn)：向心性肥胖，常伴高血壓、皮膚紫紋。

5、女孩多雄激素出現(xiàn)多毛、痤瘡和不同程度男性化體征。懷疑：肥胖伴多毛痤瘡、皮膚色素加深、視力障礙，或腹部有包塊等體征。,分為促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性和非依賴性。依賴性：下丘腦/垂體或垂體外的腫瘤組織分泌過量的ACTH或促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素，導(dǎo)致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過量皮質(zhì)醇。非依賴性：腎上腺皮質(zhì)腫瘤或增生，自主分泌過量皮質(zhì)醇引起。,庫欣綜合征,輔助檢查：血皮質(zhì)醇水平↑ 或晝夜節(jié)律消失

6、 24小時(shí)尿皮質(zhì)醇含量（最直接和可靠） 小劑量地塞米松抑制試驗(yàn)（不被抑制：本??；被抑制：?jiǎn)渭兎逝郑?腹部和垂體CT、MRI,,臨床表現(xiàn)：肥胖伴性發(fā)育障礙 顱內(nèi)高壓，部分病人伴尿崩癥。 肥胖在短期內(nèi)迅速出現(xiàn)，脂肪分布以乳

7、房、下腹部和陰阜明顯， 面部和四肢相對(duì)較瘦。 第二性征發(fā)育延遲或不發(fā)育，睪丸小或不降，身高增長(zhǎng)遲緩， 骨齡延遲。,幼兒及學(xué)齡期男孩多見，多數(shù)因腦炎、腦外傷或下丘腦腫瘤所致。,輔助檢查：促性腺激素黃體生成素（LH）↓

8、 卵泡刺激素（FSH）↓ 性激素（睪酮）↓ 頭顱CT、MRI,,臨床表現(xiàn)：肥胖 智能低下 性器官發(fā)育不全 視網(wǎng)膜色素變性 多指（趾）或并指（趾）畸形 其他先天性異常 少數(shù)病人可有糖

9、尿病、胰島素抵抗和腎小球功能受損,先天性家族性疾病，常染色體隱性遺傳病?？赡転橄虑鹉X功能先天缺陷所致。,輔助檢查：促性腺激素黃體生成素（LH） 卵泡刺激素（FSH） 性激素 眼科檢查,性幼稚色素性視網(wǎng)膜炎多指畸形綜合征,,臨床表現(xiàn)：月經(jīng)量少甚至閉經(jīng) 不孕 多毛

10、 肥胖 內(nèi)分泌激素改變懷疑：女童肥胖伴月經(jīng)紊亂,下丘腦-垂體-卵巢軸功能紊亂,輔助檢查：促性腺激素黃體生成素、卵泡刺激素比值（LH/FSH）↑ 性激素（睪酮）↑ 胰島素抵抗 高胰島素血癥

11、 頭顱CT、MRI,,臨床表現(xiàn)：新生兒期和嬰兒期嚴(yán)重肌張力低下及喂養(yǎng)困難 兒童期食欲過剩而明顯肥胖 不同程度的智能障礙、行為異常 常伴身材矮小、手足異常（手足?。?特殊外貌如顱蓋高、眼小及性

12、腺發(fā)育落后,顯性遺傳性疾病,輔助檢查：應(yīng)用甲基化特異性PCR及熒光原位雜交技術(shù)進(jìn)行基因分析,,,,,,BMI/age≥P85th，有肥胖復(fù)雜癥BMI/age≥P95th，無論有或無肥胖復(fù)雜癥都應(yīng)進(jìn)行遺傳或內(nèi)分泌檢查,常規(guī)篩查,,,,,,,,,脂肪組織對(duì)血管的直接損害作用引起內(nèi)皮細(xì)胞功能障礙，是動(dòng)脈粥樣硬化的早期改變,控制兒童體重,增加能量消耗，使脂肪細(xì)胞釋放游離脂肪酸，脂肪細(xì)胞體積變??；增強(qiáng)肌肉，使身體強(qiáng)壯。綜合有氧運(yùn)動(dòng)（3次/周，5

13、0分鐘/次）,運(yùn)動(dòng)療法,讓兒童與家庭認(rèn)識(shí)嚴(yán)重性建立減肥日記,行為矯治,,促進(jìn)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育,預(yù)防和控制低出生體重兒童出生后的肥胖對(duì)降低2型糖尿病等代謝性疾病的發(fā)生有重要意義,,預(yù)防重點(diǎn)人群,提倡人乳喂養(yǎng)可降低嬰幼兒超重發(fā)生。3-6歲兒童為重點(diǎn)人群,,科學(xué)知識(shí)宣傳,是積極有效的Ⅰ級(jí)預(yù)防措施,低體重和消瘦,Lorem ipsum dolor,,低體重：體重低于同齡兒童組體重中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或第3百分位以下者。消瘦：學(xué)前兒童的體重比相

14、應(yīng)年齡組人群按身高的體重均值數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下。,,,,,,,,宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良、出生低體重1歲內(nèi)追趕不良、喂養(yǎng)不當(dāng)、進(jìn)食不足,營(yíng)養(yǎng)因素,,,,,,,,,復(fù)感、慢性消化不良、結(jié)核病、腸寄生蟲病、先心病,疾病因素,活潑好動(dòng)、能量消耗過多，既往家族史,體制因素,學(xué)前兒童精神緊張、壓抑，缺少母愛,精神因素,輕度 血清白蛋白 30-35g/L 中度 血清白蛋白 20-30g/L 重度 血清白蛋白 ＜20g/L,3歲以下

15、嬰幼兒,體重低下：,,,,均值,2SD,3SD,中度,重度,體重與同年齡、同性別；反映慢性或急性營(yíng)養(yǎng)不良,生長(zhǎng)遲緩：,消瘦：,,,,均值,均值,2SD,2SD,3SD,3SD,,,,中度,中度,重度,重度,身長(zhǎng)與同年齡、同性別；反映過去或長(zhǎng)期慢性營(yíng)養(yǎng)不良,體重與同性別、同身高；反映近期、急性營(yíng)養(yǎng)不良,高身材,Lorem ipsum dolor,身高（長(zhǎng)）的發(fā)育大于同齡兒童組身高（長(zhǎng)）中位數(shù)加2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或第97百分位以上者。,判斷,,正

16、常的家族性高身材，以少女為主,,遺傳內(nèi)分泌疾病、綜合征所致，如垂體性生長(zhǎng)激素分泌過多、真性性早熟、男性化綜合征、腦性巨人癥、垂體性肢端肥大癥、馬方綜合征,,病因,,實(shí)驗(yàn)室檢查：血漿生長(zhǎng)激素測(cè)定 ＜2歲 0.38nmol/L 2-4歲 0.19nmol/L

17、 4-16歲 0.047-0.14nmol/L 葡萄糖抑制試驗(yàn) 巨人癥、肢端肥大癥血糖↑ 生長(zhǎng)介素C測(cè)定 GH瘤垂體瘤生長(zhǎng)激素瘤型↑

18、 血漿胰島素樣生長(zhǎng)因子測(cè)定 GH瘤垂體瘤生長(zhǎng)激素瘤型↑ 24小時(shí)尿GH濃度 GH瘤垂體瘤生長(zhǎng)激素瘤型↑ 甲狀腺功能、性腺功能、腎上腺皮質(zhì)功能、染色體、血鈣、 血磷、血糖 器械檢查：頭顱側(cè)位片、骨骼,病史：

19、家族史；兒童及青春期前后發(fā)育情況、營(yíng)養(yǎng)狀況等體格檢查：身高、體重、指距、上部量/下部量比率,,,,,,,,青春期提前,馬方綜合征,巨人癥和肢端肥大癥,,,,體質(zhì)性巨人癥,性功能減退性高大體型,高胱氨酸尿癥,巨人癥起病于青春期前，身高超同種族、同年齡、同性別平均值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，男性＞2.0m，女性＞1.85m。早期表現(xiàn)：過度生長(zhǎng)發(fā)育，全身成比例地發(fā)育，軀干、內(nèi)臟生長(zhǎng)過度，肌肉發(fā)、性腺發(fā)育早、性欲強(qiáng)烈，基礎(chǔ)代謝率增高，血糖偏高或有糖尿病

20、晚期表現(xiàn)：精神不正，肌肉松弛，四肢無力，性腺萎縮，智力遲鈍，代謝率減低，心率緩慢。衰退期4-5年，一般早年夭折,垂體前葉生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生長(zhǎng)激素過多,肢端肥大癥起病于青春期后骨骺已閉合者。早期表現(xiàn)：手足厚大呈進(jìn)行性，人猿貌。病人常有頭痛，以前額部及雙額側(cè)為主?；A(chǔ)代謝率↑，血脂、血糖↑，血磷↑，血鈣及堿性磷酸酶正常。晚期表現(xiàn)：健忘，精神萎靡，皮膚、毛發(fā)、肌肉均衰變，垂體腺瘤增大及周圍組織受壓綜合征，周圍靶腺功能

21、減退綜合征。診斷依據(jù)：典型人猿面貌，肢端肥大等征象；男性＞2.0m，女性＞1.85m；X線骨骼特征；有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查支持本病。,垂體前葉生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生長(zhǎng)激素過多,,體質(zhì)性巨人癥,臨床表現(xiàn)：身體各部分生長(zhǎng)發(fā)育勻稱，無內(nèi)分泌功能障礙，無代謝紊亂，無實(shí)驗(yàn)室檢查異常證據(jù)，X線骨骼片無異常發(fā)現(xiàn)。,正常變異，與遺傳有關(guān),,臨床表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育達(dá)最高速度，身高遠(yuǎn)超同年齡的其他兒童，性發(fā)育提早，第二性征提前出現(xiàn)，但發(fā)育成熟后最終身高

22、與成人無異。無內(nèi)分泌功能障礙及代謝紊亂存在。,女性在8歲前，男性在9歲前開始性發(fā)育，稱為青春期提前。,,性功能減退性高大體型,,下丘腦性性腺功能減退癥,下丘腦部位任何病變均可致下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏或不足。早年發(fā)病，除性腺功能減退，還形成高大體型，同時(shí)伴其他下丘腦功能受損表現(xiàn)，如尿崩癥、情緒不穩(wěn)等。尿中促性腺激素↓，垂體功能↓。,,性腺病變致性功能減退癥,睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不全癥，系遺傳性疾病，由于性染色體畸變。男性外表、性功能低下

23、、高大體型，可有輕度智力障礙。睪丸小而堅(jiān)實(shí)，尿中促性腺激素含量↑，尿17-酮類固醇↓。發(fā)病于早年可有高大體型。,,垂體促性腺激素缺乏性性功能減退癥,除性腺功能減退外，其他垂體功能正常。男性發(fā)育期睪丸不發(fā)育，睪丸活檢生殖細(xì)胞不成熟。尿促性腺激素含量↓。可能與遺傳有關(guān)。,由于性腺激素（雄激素和雌激素）不足或缺乏，致骨骺閉合延遲而骨骺過度生長(zhǎng)所致。,,臨床表現(xiàn)：體格瘦長(zhǎng) 手足指（趾）細(xì)長(zhǎng)

24、呈蜘蛛趾樣 胸廓狹長(zhǎng)呈雞胸 常伴先天性心血管病變 高度近視、晶狀體脫位,先天性結(jié)締組織疾病，多有家族史,,高胱氨酸尿癥,臨床表現(xiàn)：骨骼、心血管病變及眼部病變類似馬方綜合征 身材瘦長(zhǎng)、四肢細(xì)長(zhǎng)、韌帶松弛，兩顴潮紅，毛

25、發(fā)細(xì)而稀疏， 智力發(fā)育差。尿中胱氨酸含量（氰化硝普鹽試驗(yàn)）↑,常染色體隱性遺傳病,矮身材,Lorem ipsum dolor,Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor. Lorem ipsum dolor sit amet, consectet

26、uer adipiscing elit. Aenean commodo ligula eget dolor.,,判斷,身高發(fā)育小于同齡兒童組身高中位數(shù)減少2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或第3百分位以下者。,病史,家族史妊娠及分娩史兒童及青春期前后發(fā)育情況、營(yíng)養(yǎng)狀況、有無各種慢性疾病史,體格檢查,實(shí)驗(yàn)室檢查,血漿生長(zhǎng)激素測(cè)定葡萄糖抑制試驗(yàn)（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)）IGF-1測(cè)定、GH激發(fā)試驗(yàn)人生長(zhǎng)激素釋放激素試驗(yàn)其他：甲功、性腺功能、腎上腺皮質(zhì)功能

27、等,,?垂體性侏儒癥?體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延緩或青春 期延遲?原基性侏儒癥?早老癥?甲狀腺功能減退,,,,?骨骼疾病所致矮小體型?性早熟?Turner綜合征?全身性營(yíng)養(yǎng)性或代謝紊亂所致矮小,臨床表現(xiàn)：軀體生長(zhǎng)遲緩 骨骼發(fā)育落后，身高不足130cm。骨齡落后4年以上。 性器官不發(fā)育或第二性征缺乏

28、 智力與年齡相稱鑒別診斷依據(jù)：病史特征 測(cè)量身高、體重、指間距、上部量、下部量及上下部量比率 X線檢查 骨化中心、骨髓融合情況、骨齡 頭顱CT、MRI（必要時(shí)）

29、 實(shí)驗(yàn)室檢查,垂體前葉功能減退或?qū)ιL(zhǎng)激素不敏感引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙,,體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延緩或青春期延遲,臨床表現(xiàn)：骨骼發(fā)育比正常兒童推遲約4年，青春期較同齡兒童晚，于青春期后骨骼及性腺迅速發(fā)育而達(dá)正常標(biāo)準(zhǔn)。無內(nèi)分泌腺功能障礙，GH正常，無全身慢性疾病。,有家族史，男性多見,,原基性侏儒癥,病因不明,胚胎開始發(fā)育遲緩，出生時(shí)體格小，生長(zhǎng)緩慢，身體各部比例適當(dāng)。智力和外貌與年齡相符

30、青春期性腺發(fā)育正常，有生育能力GH及垂體其他激素正常，甲狀腺及腎上腺皮質(zhì)功能正常少數(shù)伴有各種先天畸形、智力發(fā)育障礙、類早老癥,出生正常，2歲以內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育較緩，2歲后生長(zhǎng)發(fā)育顯著減慢甚至停止 3歲左右呈現(xiàn)瘦弱老人外貌可伴有全身性動(dòng)脈粥樣硬化，血脂↑，高血壓智力一般正常，骨骼比例及骨齡正常,病因不明，可能與遺傳有關(guān),,出生：反應(yīng)遲鈍，嗜睡、喂奶困難、腹脹、便秘、臍疝、哭聲嘶啞體格異常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部

31、量呆小癥面容：頭大、鼻梁下陷、鼻扁而寬、兩眼距寬、眼裂小呈水平狀、顏面及眼瞼虛腫、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎智力低下，表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、語言緩慢且聲音低沉，可伴有聾啞皮膚干冷、粗糙，膚色蠟黃，毛發(fā)稀少無光，可有黏液性水腫骨骼發(fā)育遲緩、出牙遲、囟門閉合延遲、骨齡延遲甲狀腺腫大或萎縮,呆小癥：發(fā)生于胎兒或新生兒期,代謝低下：怕冷、少汗、皮膚干粗、輕度黏液性水腫、體溫低、心率慢骨骼發(fā)育延遲，體型矮小，程度不一智力發(fā)

32、育可有不同程度障礙實(shí)驗(yàn)室檢查,幼年黏液性水腫：發(fā)生于兒童期,,骨骼疾病所致矮小體型,軟骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正?；蛟黾?，致四肢長(zhǎng)骨不能向長(zhǎng)生長(zhǎng)，只能橫寬生長(zhǎng)，使四肢短而粗，呈侏儒體型，骨端顯著膨大，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且肋下緣外翻可有呆小癥面容，皮膚粗厚有皺紋智力正常，性功能正常,先天性疾病，有家族史，病因未明,軟骨發(fā)育不全,骨骼疾病所致矮小體型,骨骼發(fā)育延緩，青春期后呈矮小體型有先天性耳聾，鞏膜薄呈藍(lán)色X線：骨質(zhì)疏

33、松、皮質(zhì)薄、多發(fā)性骨折、骨痂及畸形,骨質(zhì)發(fā)育不良，骨皮質(zhì)薄、海綿質(zhì)疏松，骨骼脆弱易骨折及肢體畸形,先天性成骨不全癥,骨骼疾病所致矮小體型,管狀骨骨骺過早骨化，骨質(zhì)發(fā)育障礙及關(guān)節(jié)軟骨破壞幼年發(fā)病者由于全身骨骼發(fā)育過早停止而形成矮小體型手指關(guān)節(jié)對(duì)稱性腫大、屈曲，晚期為短指畸形，關(guān)節(jié)增粗雙膝關(guān)節(jié)腫大、畸形呈O形腿或X形腿,慢性病，好發(fā)于兒童及青少年,大骨節(jié)病,骨骼疾病所致矮小體型,顱骨軟化、方顱畸形、囟門大且關(guān)閉延遲，出牙晚，串珠肋、雞

34、胸或漏斗胸，四肢骨骺端增大，下肢畸形，脊柱后彎或側(cè)彎，骨盆變形血鈣 正?；颉?；血磷 ↓；堿性磷酸酶 ↑ 血鈣磷乘積↓活動(dòng)期長(zhǎng)骨骨骺端增寬，鈣化帶消失呈毛刷樣、杯口狀，骨骺軟骨增寬,由于VitD缺乏致鈣、磷代謝失常，骨骼生長(zhǎng)發(fā)育障礙,維生素D缺乏性佝僂病,各種慢性腎臟病致腎衰竭,骨骼疾病所致矮小體型,,腎性佝僂病,慢性腎小管功能障礙：甲減10歲以下兒童多見矮小、圓臉、掌骨及指骨短，軟骨發(fā)育障礙，皮下鈣化，發(fā)作性抽搐及精神

35、異常血磷 ↑；血鈣 ↓；堿性磷酸酶 正常；血漿甲狀旁腺素 ↑對(duì)甲狀旁腺素治療無反應(yīng),各種慢性腎臟病致腎衰竭,病初體格發(fā)育常超過同齡兒童成年后呈矮小體型,女童8歲以前，男童9歲以前,,性早熟,全身性營(yíng)養(yǎng)或代謝紊亂所致矮小,慢性感染性疾?。航Y(jié)核病、血吸蟲病,先天性或獲得性心血管病慢性肝病/慢性腎病糖尿病,Turner綜合征、Noonan綜合征,外表女性，身材矮小，有頸蹼、肘外翻、原發(fā)性無月經(jīng)、第二性征不發(fā)育面貌可較呆板，智力可低