13957.基于精確匹配的rnaseq序列拼裝

1、④馳未矢學(xué)碩士研究生學(xué)位論文學(xué)號(hào)：院系：專業(yè)：研究方向：導(dǎo)師姓名：二O一三年六月基于精確匹配的RNAseq拼裝算法鄧超(應(yīng)用數(shù)學(xué))導(dǎo)師：鄧明華教授馮榮權(quán)教授摘要轉(zhuǎn)錄本的高通量測(cè)序(RNAseq)為轉(zhuǎn)錄組的分析提供了一種有力的手段。目前已有很多拼裝軟件去處理RNAseq的數(shù)據(jù)。按方法大致可分為基于參考序列和不基于參考序列(denovo)的拼裝。Denovo的拼裝軟件優(yōu)勢(shì)在于它們可以用于探測(cè)新的轉(zhuǎn)錄本，發(fā)現(xiàn)新的可變剪切并估計(jì)它們的峰度。然而

2、，現(xiàn)有的拼裝軟件傾向于融合相近的序列來延長(zhǎng)拼裝的結(jié)果，而這種策略會(huì)造成一些真正的生物變異被掩蓋或者錯(cuò)誤連接了包含相同序列片段的不同轉(zhuǎn)錄本。除此之外，基因的表達(dá)水平在整個(gè)基因組上千差萬別，使得覆蓋其上的序列短段(reads)數(shù)量也有很大差異，這種差異使得區(qū)分高表達(dá)轉(zhuǎn)錄本的測(cè)序錯(cuò)誤和低表達(dá)轉(zhuǎn)錄本變得非常困難。本文提出了一個(gè)通過人工伙伴實(shí)現(xiàn)不依賴序列比對(duì)的拼裝算法，叫做AFAMAM(△lignmentEree△ssembly絲ethodthr

3、ou曲缸tificial蜘te)，其目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)RNAseq的高精度拼裝，這里的人工伙伴是指reads上配對(duì)的Kmers。AFAMAM基于由K長(zhǎng)序列(Kmers)構(gòu)建的deBrulin圖，采用局部連接的精確匹配策略進(jìn)行拼裝，之后利用人工伙伴去解析deBruijn圖上的不同分支。此外，我們采用多閾值的策略去除低覆蓋度和相對(duì)高覆蓋度的錯(cuò)誤Kmers，融合不同閾值下的拼裝得到的轉(zhuǎn)錄本或其片段(contigs)作為最終拼裝結(jié)果。通過對(duì)模擬數(shù)據(jù)和老