兒童急性淋巴細(xì)胞白血病6q21區(qū)域微缺失的研究及其與臨床的關(guān)系.pdf

1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文兒童急性淋巴細(xì)胞白血病6q21區(qū)域微缺失的研究及其與臨床的關(guān)系姓名：郭碧贇申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：曹勵(lì)之20040501碩士學(xué)位論文 中文摘要方法：選取分布于6 q 2 1 上D 6 S 1 7 0 9 一D 6 S 4 3 4 之間以及與之毗鄰的共1 1 個(gè)多態(tài)性微衛(wèi)星標(biāo)記，利用聚合酶鏈反應(yīng)一變性凝膠電泳一銀染技術(shù)分析9 3 個(gè)兒童A L L 病例等位基因L O H 的情況，同時(shí)確定數(shù)個(gè)臨床指標(biāo)如年

2、齡、性別、白細(xì)胞總數(shù)、骨髓中病態(tài)細(xì)胞數(shù)、形態(tài)學(xué)分型以及免疫學(xué)分型，將它們與發(fā)生的微衛(wèi)星L O H 情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，以期發(fā)現(xiàn)抑癌基因失活與其臨床表型當(dāng)中的聯(lián)系。結(jié)果：9 3 例患者中共有3 2 例( 3 4 ．4 ％) 存在至少一個(gè)位點(diǎn)的L O H 。位點(diǎn)D 6 S 1 7 0 9 一D 6 S 3 0 1 以及位點(diǎn)D 6 S 3 0 2 是高頻率缺失集中的區(qū)域，位于其中的D 6 S 2 8 3 位點(diǎn)附近是缺失率最高的地方( 2 5 ％)

3、。D 6 S 1 7 0 9 一D 6 S 3 0 1 之間距離在G e n e t h o n M a p 上顯示有2 c M 。各位點(diǎn)L O H情況與臨床指標(biāo)如白細(xì)胞總數(shù)及病態(tài)細(xì)胞數(shù)有顯著性相關(guān)，與年齡、性別、形態(tài)學(xué)分型及免疫學(xué)分型無(wú)顯著相關(guān)。結(jié)論：D 6 S 1 7 0 9 - D 6 S 3 0 1 為本研究所找到的6 q 2 1 上的最小缺失區(qū)域，當(dāng)中可能存在與中國(guó)兒童A L L 發(fā)病相關(guān)的一個(gè)或一個(gè)以上的候選抑癌基因。其L