蛋白酶體α6亞單位基因多態(tài)性與冠心病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的： 研究中國漢族人群中蛋白酶體α6亞單位基因PSMA6基因單核苷酸多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性。 方法： 從北京同仁醫(yī)院和北京朝陽醫(yī)院選取冠心病患者369例和匹配的對照組360例，均為漢族，并記錄所有研究對象的病史、體格檢查等臨床資料及吸煙、飲酒等其它流行病學(xué)資料，建立完整的病例資料數(shù)據(jù)庫，采用酚．氯仿抽提法提取相應(yīng)病人的基因組DNA。根據(jù)文獻(xiàn)資料和Hapmap數(shù)據(jù)庫資料選擇PSMA6基因單核苷酸

2、多態(tài)性位點(diǎn)rs1048990作為研究位點(diǎn)。采取聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和限制性酶切片斷長度多態(tài)性分析方法(PCR-RFLP)檢測各組PSMA6基因rs1048990位點(diǎn)基因型(包括CC、CG和GG三種基因型)并統(tǒng)計(jì)各組的基因型頻率。利用SPSS13.0軟件分析結(jié)果，并將疾病組分為非心肌梗死亞組和心肌梗死亞組，在亞組間做進(jìn)一步的分析，觀察各亞組的基因型分布頻率及其與發(fā)病的關(guān)聯(lián)性。 結(jié)果： 與對照組相比較，冠心病組PSMA6基因的多態(tài)

3、性位點(diǎn)rs1048990的G等位基因型頻率顯著降低，以顯性遺傳模式分析發(fā)現(xiàn)：冠心病組CG+GG為48.0％，對照組CG斗GG為57.8％，P=0.011，OR值=0.674。將冠心病組進(jìn)行疾病分層后發(fā)現(xiàn)，非心肌梗死亞組與對照組之間的基因型頻率分布差異也有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，以顯性遺傳模式分析發(fā)現(xiàn)：非心肌梗死亞組CG+GG為42.4％，對照組CG+GG為57.8％，P=0.001，OR值=0.669，而在心肌梗死亞組中未發(fā)現(xiàn)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。