McCune Abright 綜合征的臨床及分子機理研究.pdf

1、目的:McCune-Albright 綜合癥(MAS)是一種少見的、由體細胞突變引起的疾病.典型的臨床表現(xiàn)為多發(fā)性骨纖維結(jié)構(gòu)不良、皮膚的咖啡-巧克力樣色素沉著損害、性早熟三聯(lián)癥.此外,還可伴發(fā)其它的多種內(nèi)分泌腺異常,并具有臨床癥狀多樣性的特點.最近研究發(fā)現(xiàn),此病是由興奮性GTP(三磷酸鳥苷)結(jié)合蛋白α亞基(Gsα)基因的體細胞突變而引起.為確診MAS,我們對其中兩例患者進行了深入的臨床研究,對其中一例患者進行了Gsα基因突變的檢測,并應

2、用帕米二膦酸鹽(Pamidronate)進行治療.方法:對臨床有多發(fā)性骨折、皮膚咖啡-巧克力色斑塊損害為表現(xiàn)的兩例患者進行生化(血磷、尿磷、血鈣、尿鈣、堿性磷酸酶等)、內(nèi)分泌功能(PTH、甲狀腺功能、GH、性激素及垂體促性腺激素等)測定和影像學、同位素骨掃描、病變骨病理檢查等.對其中一例用Pamidronate (30mg+250ml生理鹽水x2/次靜脈緩慢輸注)進行了治療.該例患者取全血及病變的髂骨穿刺抽取的少量骨組織進行DNA的抽提