CD40基因多態(tài)性與廣東漢族人群Graves病臨床相關(guān)關(guān)系分析.pdf

1、目的： 格雷夫斯病(GD)是自身免疫性甲狀腺疾病，發(fā)病涉及T淋巴細(xì)胞及細(xì)胞因子介導(dǎo)免疫反應(yīng)。目前認(rèn)為CD40基因及其配體CD40L與GD的發(fā)病密切相關(guān)，CD40基因5’非翻譯區(qū)(5’UTR)_1位點(diǎn)的C/T單核苷酸多態(tài)性(SNP)影響基因產(chǎn)物的表達(dá)量，CD40基因5’IATR-1位點(diǎn)的C/T單核苷酸多態(tài)性是否與GD有關(guān)，目前并未明確。本文通過(guò)對(duì)廣東地區(qū)漢族人群5’UTR_1位點(diǎn)基因型的分布情況進(jìn)行研究，探討GD患者中CD40基因

2、5’UTR_1位點(diǎn)的C/T單核苷酸多態(tài)性與GD之間的關(guān)系，從分子生物學(xué)水平探討GD的發(fā)病機(jī)制。 材料及方法: 研究對(duì)象包括GD患者119名和本院健康體檢中心篩選的無(wú)親緣關(guān)系的健康體檢者103名，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(PCR)，對(duì)所有血液標(biāo)本進(jìn)行CD40基因5’UTR_1位點(diǎn)C/T酶切位點(diǎn)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RELP)研究，上游引物為：5′-TGG GAA TGT TCT GGG GAA-3′，下游引物：5′-AGG C

3、CT CTT CCC CGA A-3′，擴(kuò)增得DNA長(zhǎng)度為320bp，限制性內(nèi)切酶為NCOI，DNA電泳條帶采用GENGNIUS GEL DOC2000凝膠成像系統(tǒng)掃描成像。20例標(biāo)本的PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序判定突變位點(diǎn)。 結(jié)論: 1、CD40基因5’非翻譯區(qū)域_1位點(diǎn)的C等位基因是廣東地區(qū)漢族人群中GD的易感因素； 2、CD40基因5’非翻譯區(qū)域-1位點(diǎn)的C等位基因與廣東地區(qū)漢族人群中GD患者的性別、發(fā)病年齡、