2005年上海市新生兒聽力篩查結(jié)果的臨床分析.pdf

1、目的：新生兒聽力篩查（UNHS）系統(tǒng)的建立可以早期發(fā)現(xiàn)、診斷、干預(yù)先天聾兒，對(duì)于減少聾啞兒的發(fā)生，減輕家庭、社會(huì)負(fù)擔(dān)和提高人口素質(zhì)起到了重要地作用。本篇對(duì)2005年上海市新生兒聽力篩查的結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和分析，以得出新生兒聽力篩查項(xiàng)目的流行病學(xué)特征，通過(guò)具體分析總結(jié)先天性耳聾的臨床特點(diǎn)，探討影像學(xué)、基因?qū)W在UNHS中的作用和意義，從而加深對(duì)先天性耳聾疾病的認(rèn)識(shí)，并為新生兒聽力篩查的發(fā)展提供科學(xué)依據(jù)。 方法：采用回顧性的研究方法，收集

2、整理2005年上海市新生兒聽力篩查結(jié)果及聽力中心確診兒童的臨床資料：年齡、性別、高危因素、聽力診斷結(jié)果。統(tǒng)計(jì)轉(zhuǎn)診率、確診率、聽力障礙發(fā)病率、人群、地區(qū)分布等，并分析導(dǎo)致先天性耳聾的原因。收集先天性聽力障礙兒童的影像學(xué)資料，由放射科醫(yī)生和耳鼻喉科醫(yī)生對(duì)其影像學(xué)進(jìn)行雙盲評(píng)估后，運(yùn)用Synagogue分類方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，結(jié)合患兒危險(xiǎn)因素暴露情況、聽力損失程度進(jìn)行影像學(xué)分析，探討先天性聽力障礙兒童的影像學(xué)特點(diǎn)，對(duì)于部分患兒抽取周圍靜脈血，與中國(guó)人

3、民解放軍總醫(yī)院合作檢測(cè)可疑致聾基因：GJB2、PDS、線粒體基因，結(jié)合患兒的病史資料，探討基因?qū)W診斷的價(jià)值。 結(jié)果：2005年上海市活產(chǎn)兒數(shù)：123901，接受初次聽力篩查人數(shù)：121400，初篩率: 97.98％;初篩陽(yáng)性人數(shù)：14478，初篩陽(yáng)性率： 11.93％，復(fù)篩人數(shù)：10140，復(fù)篩率：70.04％，復(fù)篩陽(yáng)性數(shù)：1089，復(fù)篩陽(yáng)性率： 10.74 ％，轉(zhuǎn)診人數(shù)：1077，轉(zhuǎn)診率為： 0.9％，確診聽力障礙人數(shù)為358

4、,篩查假陽(yáng)率為0.6％，平均診斷年齡2.1月，其中暴露危險(xiǎn)因素者為102名，男女比例：200：158，城市和郊縣分布比：111：247，單耳聾為172人，雙耳聾為186人，輕度聾居多：221人，中度以上聾兒為137人。上海市2005年所有新生兒中先天性耳聾的發(fā)病率約為2.8‰。中度以上聾兒隨訪127人，接受干預(yù)93人，干預(yù)率71.6％。在接受影像檢查的184名患兒中42％（78人）存在至少一項(xiàng)影像學(xué)異常，其中58例為解剖結(jié)構(gòu)異常(20例

5、為合并畸形)，包括外耳畸形26例，中耳畸形21例，內(nèi)耳畸形31例，余20例為單純性鼓室積液。共有31例先天性聾兒接受基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)基因異常15例，其中PDS基因異常5例，GJB2基因異常10例。 結(jié)論：上海市新生兒聽力障礙發(fā)病率與文獻(xiàn)報(bào)道相當(dāng)，其篩查方法和模式科學(xué)可行，篩查結(jié)果達(dá)到或者接近美國(guó)兒科協(xié)會(huì)推薦篩查標(biāo)準(zhǔn)。在新生兒聽力障礙的病因中，危險(xiǎn)因素的暴露和遺傳學(xué)因素占重要地位，新生兒聽力篩查中結(jié)合影像學(xué)和基因?qū)W檢查為純粹的聽力