PALLD、vWF、A3R、LTF、PFTK1基因多態(tài)性與冠心病的相關研究.pdf

1、目的：探討中國浙江南方漢族人群含鈀蛋白(palladin，PALLD)、血管性血友病因子(Von Willebrand factor，vWF)、腺苷受體A3(Adenosine Receptor A3，A3R)、乳鐵蛋白(lactoferrin，LTF)、PFTAIRE蛋白激酶1(PFTAIRE proteinkinase1，PFTK1)的基因多態(tài)性與冠心病的相關性。
　　方法：采用病例對照研究，選擇2011年12月至2012年6

2、月在溫州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科住院的病人作為研究對象，分為兩組:(1)冠心病組246例，包括心絞痛203例，急性心肌梗死43例，診斷標準符合均符合2007年《不穩(wěn)定性心絞痛和非ST段抬高型心肌梗死診斷與治療指南》及2010年《急性ST段抬高型心肌梗死診斷和治療指南》診斷標準，所有病人均經(jīng)冠脈造影證實至少一支冠脈狹窄≥50％。(2)對照組156例，其中135例為經(jīng)冠脈造影后排除冠心病的病人，其余為同時期我院心內(nèi)科住院的病人（均無冠心病

3、病史，心電圖及心肌酶學等檢查排除冠心病證據(jù)）。所有研究對象均無親緣關系，并排除炎癥、風濕免疫疾病、惡性腫瘤及嚴重肝腎功能不全，不除外高血壓及糖尿病。對402例受試對象采用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜技術(matrix-assisted laser desorption/ionization-time-of-flight mass spectrometry, MALDI-TOF-MS)，進行含鈀蛋白(palladin，PALLD)、血

4、管性血友病因子(VonWillebrand factor，vWF)、腺苷受體A3(Adenosine Receptor A3，A3R)、乳鐵蛋白(lactoferrin，LTF)、PFTAIRE蛋白激酶1(PFTAIRE protein kinase1，PFTK1)的基因多態(tài)性檢測，比較不同的基因型和等位基因與冠心病患病風險之間的關系。
　　結(jié)果：上述5個因子中只有vWF基因rs216293T＞G和rs1063857T＞C的多態(tài)性

5、在冠心病組與對照組之間的差異存在統(tǒng)計學意義。rs216293檢測到3種基因型:TT、TG、GG，其基因型頻率在冠心病組與對照組的差異存在統(tǒng)計學意義(x2=6.351，P=0.043)，冠心病組rs216293的G等位基因的頻率及G等位基因攜帶者的頻率均高于對照組（分別為30.3％vs23.7％，x2=4.107，P=0.043;53.7％vs41.0％，x2=6.098，P=0.014）;rs1063857檢測到2種基因型:CT、TT，

6、其基因型分布在冠心病組與對照組之間也存在差異，并且差異有統(tǒng)計學意義(x2=4.361，P=0.037)，冠心病組rs1063857的C等位基因的頻率和C等位基因攜帶者(CT)的頻率均高于對照組(分別為7.7％vs4.2％，x2=4.066，P=0.044;15.4％vs8.3％，x2=4.361，P=0.037)。經(jīng)Logstic回歸分析校正性別、年齡、吸煙、高血壓、糖尿病、血清總膽固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白及甘油三酯等危險因素發(fā)

7、現(xiàn)rs216293的G位基因攜帶者(GG+GT)和rs1063857的C等位基因攜帶者(CT)患冠心病的風險仍高于對照組(分別為OR=1.589，95％CI:1.044～2.417, P=0.031; OR=2.058,95％CI:1.035～4.091, P=0.040)。
　　結(jié)論：血管性血友病因子基因rs216293T＞G和rs1063857T＞C的多態(tài)性與中國浙江南方漢族人群冠心病的易感性相關，rs216293的G等位基因