膀胱移行細胞癌E鈣粘素和β連環(huán)素的表達及其臨床意義.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、　　人類E-鈣粘素基因定位于16q22.1，cDNA全長48KB，開放閱讀框架長2652bq，編碼含884個氨基酸多肽，基因組DNA長達100kb含16個外顯子，15個內(nèi)含子，E-cad在體內(nèi)有兩種存在形式，組織型(細胞型)和可溶型，組織型E-cad是一種分子量約為120KD的跨膜糖蛋白，在特定條件下，其可經(jīng)蛋白酶解脫成可溶性E-cad，分子量約為80KD，細胞型E-cad胞外段由5個卷曲成桶狀的重復結(jié)構(gòu)單元組成，包含Hisalaval

2、(HAV)模體的胞外氨基端第一重復序列(CAD1)對其同種親和性結(jié)合的特異性起著關(guān)鍵作用，E鈣粘素的表達減少可能與CDH1的基因突變、DNA的甲基化和轉(zhuǎn)錄抑制等有關(guān)。β連環(huán)素是細胞質(zhì)內(nèi)可溶性蛋白，分子量92KD，其基因CTNNB1位于3β22，全長23.2kb，共有16個外顯子，第3外顯子含有編碼絲氨酸和蘇氨酸位點的序列。β連環(huán)素是一種細胞粘附分子，同時也是WNT信號傳導途徑正向調(diào)節(jié)的重要效應物，在正常細胞中，β連環(huán)素能與E-鈣粘素相連

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