自身免疫1型糖尿病與HLA-DRB1基因的關聯(lián)性研究.pdf

1、目的：探討湖南漢族人群急性起病自身免疫1型糖尿病(T1ADM)患者HLA-DRB1等位基因多態(tài)性的分布及特點。
　　 方法：用放射配體法檢測208例T1ADM患者谷氨酸脫羧酶抗體(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗體(IA-2A)。用PCR-直接測序法對208例T1ADM患者和226例正常對照的HLA-DRB1進行基因分型。分析湖南漢族T1ADM患者和正常對照HLA-DRB1等位基因分布頻率的差異，及T1ADM患者GADA，IA-2

2、A與HLA-DRB1等位基因之間的關系。根據起病年齡是否≤15歲，將急性起病1A型糖尿病患者，分為青少年急性起病1A型糖尿病組和成人急性起病1A型糖尿病組;分析HLA-DRB1在不同起病年齡組T1ADM的分布。
　　 結果：
　　 ①在208例T1ADM患者中，GADA檢出率為87.5％(182/208)，IA-2A檢出率為35.1％(73/208)，GADA合并IA-2A的檢出率為26.4％。
　　 ②中國湖南

3、漢族人群T1ADM患者與正常對照比較，DRB1*0301、DRB1*0901等位基因頻率明顯增高(P＜0.01)，而DRB1*1405等位基因頻率明顯降低(P＜0.01)。
　　 ③攜帶易感等位基因DRB1*0901的T1ADM患者，其IA-2A陽性率高于未攜帶該基因者(P＜0.05);攜帶HLA-DRB1保護性等位基因DRB1*1405與未攜帶其對應的基因比較，GADA、IA-2A陽性率無統(tǒng)計學差異(P＞0.05)。
　

4、　 ④與成年急性起病T1ADM患者比較，青少年急性起病患者易感基因 DRB1*0301等位基因頻率明顯增高(P＜0.01)。而未見保護性等位基因等位基因頻率有統(tǒng)計學差異（P＞0.05）。
　　 結論：
　　 ①中國湖南漢族人群T1ADM的HLA-DRB1易感等位基因為DRB1*0301、DRB1*0901，保護性等位基因為DRB1*1405。
　　 ②攜帶易感等位基因DRB1*0901患者，IA-2A的陽性率更