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文檔簡介
1、【目的】
探討尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突變與新生兒高膽紅素血癥的相關性。
【方法】
選取2009年6月至2011年3月期間在深圳市第五人民醫(yī)院出生的325例足月新生兒，包括168例高膽紅素血癥新生兒和157例對照組新生兒。用其外周血提取DNA，采用突變特異性擴增系統(tǒng)法檢測UGT1A1基因Gly71Arg突變，并在2％瓊脂糖凝膠電泳驗證結果，分析比較高膽紅素血癥組和
2、對照組等位基因的頻率，旨在了解Gly71Arg突變與新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的關系。
【結果】
高膽紅素血癥組和對照組相比，兩組間的男女比例、出生體重、胎齡差別無統(tǒng)計學意義(P﹥0.05)。高膽紅素血癥組中UGT1A1基因Gly71Arg突變A/G型、A/A型及A/A+A/G型的分布頻率均高于對照組中相應的分布頻率(P<0.05),攜帶A/A+A/G型的新生兒發(fā)生高膽紅素血癥的危險性是G/G型的2.71倍（OR=2.7
3、1，95%Cl1.68-4.38）。A等位基因在高膽紅素血癥組中的分布頻率(27.4%)亦高于對照組(12.4%)，兩者差別有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，攜帶A等位基因可增加新生兒高膽紅素血癥的發(fā)病風險(OR=2.66，95%CI1.76-4.02)。
【結論】
UGT1A1基因Gly71Arg突變與我國新生兒高膽紅素血癥的發(fā)病相關，UGT1A1Gly71Arg突變A/G型及A/A型是我國新生兒高膽紅素血癥的易感基因
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