山羊群體重測序及GWAS分析.pdf

1、山羊是人類早期馴化的動物之一，分布廣泛且容易飼養(yǎng)，每年為人類提供大量的奶、肉、羊絨等資源，是一種重要的經(jīng)濟(jì)型物種。內(nèi)蒙絨山羊經(jīng)過長期的自然選擇及人工馴化過程，其絨產(chǎn)量和絨質(zhì)量都世界聞名，已經(jīng)成為我國一種特有的遺傳資源，具有極高的經(jīng)濟(jì)價值。然而山羊的育種工作卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于綿羊、豬等動物，之前關(guān)于山羊的研究主要集中在采用簡單的分子標(biāo)記,如限制性片段長度多態(tài)性（PFLP）、簡單重復(fù)序列(SSR)等對山羊進(jìn)行遺傳多樣的分析，很少涉及到育種層面，導(dǎo)

2、致山羊育種工作進(jìn)展緩慢。隨著新一代測序(NGS)技術(shù)的迅猛發(fā)展，測序費(fèi)用不斷降低，高通量測序?yàn)槿藗冄芯抗ぷ魈峁┝藰O大的方便。在有參考基因組的情況下，我們可以對物種進(jìn)行個體或群體層面的全基因組重測序，鑒定出覆蓋度高、密度大的單核苷酸多態(tài)性(SNP)等第三代分子標(biāo)記。借助SNP標(biāo)記，人們通過全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)已經(jīng)成功鑒定出許多與復(fù)雜性疾病相關(guān)的位點(diǎn)和基因，為精準(zhǔn)醫(yī)療帶來了極大的幫助。近年來，山羊全基因組圖譜構(gòu)建完成，我們可以采取同

3、樣的方法，來鑒定與山羊優(yōu)良性狀相關(guān)的變異位點(diǎn)，從而加快山羊的育種進(jìn)程。本項(xiàng)目采用BGISEQ測序平臺對來源于6個群體的258個絨山羊個體進(jìn)行重測序，平均測序深度為10X。通過使用GATK等軟件鑒定出約26M的SNP變異位點(diǎn)。經(jīng)過SNP質(zhì)量控制，我們最終使用244個體、約13.8M的SNP進(jìn)行主成分、系統(tǒng)發(fā)生、群體結(jié)構(gòu)和基于絨細(xì)度、絨長度進(jìn)行GWAS等分析，鑒定出了與山羊絨細(xì)度緊密相關(guān)的 SNP位點(diǎn)。并結(jié)合山羊基因組數(shù)據(jù)，得到這些顯著關(guān)聯(lián)