兒童銀屑病型別特異性易感基因研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景:銀屑病是一種以紅斑鱗屑性丘疹斑塊為特征慢性炎癥性疾病。目前研究表明銀屑病的發(fā)病是內(nèi)在遺傳因素和外界環(huán)境刺激因素所共同作用的結(jié)果。流行病學研究、雙生子研究、HLA表型研究及全基因組關(guān)聯(lián)分析研究均表明銀屑病具有遺傳易感性。特別是通過全基因組關(guān)聯(lián)分析研究發(fā)現(xiàn)許多銀屑病相關(guān)的易感位點。銀屑病的發(fā)病可以累及所有年齡段人群，一般情況下，根據(jù)發(fā)病年齡，以40歲為界，將銀屑病分為早發(fā)型銀屑病和晚發(fā)型銀屑病。同時，由于在不同發(fā)病年齡的銀屑病患者

2、存在不同的臨床表現(xiàn)。近年來眾多學者試圖探求在不同發(fā)病年齡階段銀屑病患者的不同易感位點，以發(fā)現(xiàn)不同年齡階段銀屑病患者所具有的特異性易感位點。
　　實驗?zāi)康?進一步驗證既往報道銀屑病易感位點在中國漢族人群中的易感性。探求兒童銀屑病患者是否具有特異性易感位點，以闡明疾病的發(fā)病機制。
　　實驗方法:選取1654名中國尋常型銀屑病患者（其中包括1261名兒童銀屑病患者和393名成人銀屑病患者）和1495名正常對照。應(yīng)用Sequenom

3、 MassArray system技術(shù)和TaqMan SNP Genotyping Assay Kit on the GeneAmp7900 Sequence Detection System技術(shù)平臺。在對收錄在GWAS官網(wǎng)中的銀屑病易感位點進行驗證分析。數(shù)據(jù)資料應(yīng)用Sequenom MassARRAY TYPER software軟件進行統(tǒng)計分析。
　　實驗結(jié)果:對既往報道的33個既往報道的SNPs位點驗證，成功驗證了8個與中國

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