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文檔簡介
1、目的：研究伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)NOTCH3基因突變特點及其與臨床表型的關系。
方法：研究對象包括來自8個家系的8例臨床擬診為CADASIL的患者及1名無癥狀家系成員。應用聚合酶鏈反應(Polymerase chain reaction,PCR)擴增上述研究對象NOTCH3基因第3、4、5、6、11、12、18和19號外顯子序列，直接基因測序篩查基因突變和多態(tài)。
2、結果：6例患者中發(fā)現(xiàn)了5種雜合突變，其中945delC突變是新突變，位于6號外顯子；其余4種是已報道的突變，分別是Arg141Cys、Tyr258Cys、Tyr337Cys和Arg607Cys，分別位于第4、5、6和11號外顯子。2例患者及1名無癥狀家系成員均檢出Arg607Cys突變。分析上述6例攜帶NOTCH3基因突變患者的臨床特點，發(fā)現(xiàn)與國內(nèi)外報道的有相似之處，亦有不同之處。另外，在1例患者中檢出Thr101Thr和Ala202A
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