PEMT基因-774G-C多態(tài)性與非酒精性脂肪性肝病關(guān)系的研究.pdf

1、目的:了解中國福建地區(qū)PEMT基因-774G/C多態(tài)性與非酒精性脂肪性肝病及其與代謝綜合征的關(guān)系。 方法:收集非酒精性脂肪性肝病患者82例及對照者98例，作為研究對象。對以上患者及對照者進(jìn)行身高、體重、腰圍、臀圍、血壓等的測量。收集以上患者及對照者的血液標(biāo)本，并進(jìn)行血糖、血脂、肝功能、肝炎標(biāo)志物、胰島素的檢測。提取血液標(biāo)本的基因組DNA。利用PCR-RFLP方法對非酒精性脂肪性肝病患者和對照者的PEMT基因-774G/C多態(tài)性進(jìn)

2、行檢測。根據(jù)Hardy-weinburg遺傳平衡定律檢查病例組及對照組所得基因型是否具有群體代表性。比較病例組與對照組間基因型、等位基因頻率分布及臨床指標(biāo)間的差異，同時對不同基因型的臨床指標(biāo)進(jìn)行比較。 結(jié)果:對PEMT基因-774G/C多態(tài)位點(diǎn)，在82例非酒精性脂肪肝患者中，檢出48例雜合子突變基因型，12例純合子突變基因型，C等位基因頻率為43.9％；在98例對照者中，檢出41例雜合子突變基因型，8例純合子突變基因型，C等位基

3、因頻率為29.1％；NAFLD病例組中C等位基因的頻率顯著高于正常對照組(P<0.05)。把所有樣本按性別分組，女性NAFLD患者PEMT基因-774多態(tài)位點(diǎn)CC、GC基因型和C等位基因頻率均顯著高于正常對照者(基因型：P<0.05；等位基因：P<0.01)。以臨床指標(biāo)為研究對象，以基因型重新分組，顯示以CC、GC基因型攜帶者的LDL-C、TG、FINS及HOMA-IR水平明顯高于GG基因型，CC、GC基因型血漿中HDL-C水平顯著低于