中國漢族人群潰瘍性結(jié)腸炎的候選基因研究.pdf

1、目的：潰瘍性結(jié)腸炎是結(jié)腸的慢性炎癥性疾病，它和克羅恩病共同構(gòu)成炎癥性腸病的兩種主要亞型。許多證據(jù)表明遺傳易感性在潰瘍性結(jié)腸炎的發(fā)病機(jī)制中扮演重要的角色。近期的全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了潰瘍性結(jié)腸炎的一些新的易感基因，并且大部分結(jié)果已經(jīng)在不同的隊(duì)列中得到了一致性重復(fù)。然而，這些研究結(jié)果都僅來自于高加索人群，中國人群中潰瘍性結(jié)腸炎患者的遺傳背景并不清楚。本研究的目的是：在中國人群中，對(duì)新近發(fā)現(xiàn)的易感基因IL10、IL2、IL21、MYO9B、E

2、CM1、MST1和IL23R與潰瘍性結(jié)腸炎之間的易感性進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究，并進(jìn)一步探索基因型與疾病表型之間的關(guān)系。 方法：本研究為病例對(duì)照關(guān)聯(lián)研究，包括245例潰瘍性結(jié)腸炎患者和300例健康對(duì)照，全部為中國漢族人群。采用Taqman@基因分型技術(shù)對(duì)這7個(gè)易感基因的27個(gè)標(biāo)簽SNPs進(jìn)行檢測。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的分析使用UNPHASED3.0.12和Haploview4.0軟件包。 結(jié)果：IL2—IL21基因區(qū)域與UC之間具有顯著關(guān)聯(lián)。I

3、L2基因上的rs2069762(P=7.0×10-4，OR=1.54，95％CI1.20-1.99)和IL21基因上的rs2055979(P=1.2×10-3，OR=1.50，95％CI1.17—1.92)均與UC的疾病風(fēng)險(xiǎn)呈顯著相關(guān)。TTC(P=1.2×10-3，OR=1.51)和TA(P=9.0×10-4，OR=1.50)為IL2—IL21基因區(qū)域上的UC危險(xiǎn)單體型。IL23R基因的SNP rs17375018(P=5.6×10-4