分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺(tái)的構(gòu)建.pdf

1、課題來(lái)源：南方醫(yī)科大學(xué)2005級(jí)碩士學(xué)位論文分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺(tái)的構(gòu)建APlatfo瑚forMolecularGeneticVariantDataProcessing專(zhuān)業(yè)名稱(chēng)學(xué)位申請(qǐng)人生物醫(yī)學(xué)工程閆微指導(dǎo)教師鄧親愷答辯委員會(huì)主席答辯委員會(huì)成員吳效明教授譚潤(rùn)初教授楊豐教授陳亞明高級(jí)工程師郭勁松高級(jí)工程師論文評(píng)閱人吳效明教授楊豐教授2008年4月15日IIIIIIIIIIIIIIIIIIFIIIY1812976分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理平臺(tái)的

2、構(gòu)建摘要碩士研究生：閏微指導(dǎo)教師：鄧親愷近年來(lái)，單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)作為人類(lèi)基因組中最常見(jiàn)的一種遺傳變異，成為新一代的遺傳標(biāo)記，在疾病易感基因、藥物敏感性、人類(lèi)進(jìn)化和群體遺傳學(xué)的研究中起重要作用。隨著大規(guī)模、高通量測(cè)序和分型技術(shù)的誕生和迅速發(fā)展，遺傳數(shù)據(jù)的數(shù)量、難度和復(fù)雜度的不斷增加，遺傳學(xué)家必須借助生物信息學(xué)的方法對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和處理，才能得到他們感興趣的信息。在過(guò)去的

3、數(shù)年里出現(xiàn)了大量的軟件包和程序，用以實(shí)現(xiàn)遺傳統(tǒng)計(jì)方法，它們對(duì)遺傳學(xué)研究工作起到了非常關(guān)鍵的作用。這些工具雖然對(duì)用戶隱藏了復(fù)雜的計(jì)算過(guò)程，但是在操作使用方面存在局限，遺傳工作者常常會(huì)感到難以駕馭。此外，遺傳數(shù)據(jù)的管理與處理通常是在Linux環(huán)境下進(jìn)行的，由于Linux能提供大量數(shù)據(jù)的高通量的并行計(jì)算，很多分析軟件是在Linux操作系統(tǒng)下構(gòu)建的，但其專(zhuān)業(yè)化的操作界面亦不為生物學(xué)工作者所熟知。為此，在LimLx環(huán)境下整合遺傳分析工具，構(gòu)建一個(gè)

4、操作簡(jiǎn)單、界面友好且功能強(qiáng)大的分子遺傳變異數(shù)據(jù)處理的平臺(tái)，能夠更好的處理數(shù)據(jù)。本平臺(tái)采用瀏覽器／服務(wù)器(B／S)架構(gòu)，以ApacheHTTP服務(wù)器為Web服務(wù)器，結(jié)合MySQL數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)管理平臺(tái)數(shù)據(jù)，采用Perl語(yǔ)言為開(kāi)發(fā)工具，因?yàn)樗且环N膠水語(yǔ)言，可以無(wú)縫整合多種遺傳變異數(shù)據(jù)分析軟件包。平臺(tái)的應(yīng)用環(huán)境是CentOSLinux操作系統(tǒng)，目前本研究已實(shí)現(xiàn)平臺(tái)的大部分功能，能對(duì)國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)HapMap、dbSNP、SeattleSNPs，以