骨相關(guān)基因多態(tài)性與鈣攝入量和體力活動對青春期女童骨量增長的交互作用.pdf

1、本研究目的: 1.了解漢族青春期女童OC、OPG、TGF-β1、IL-6、CASR、VDR、PTH、ER、COL1A1和COL1A2等骨相關(guān)基因的基因型分布頻率，確定骨相關(guān)基因?qū)η啻浩谂橇吭鲩L的影響，探討骨相關(guān)基因?qū)橇吭鲩L的交互作用。為我國青春期低骨量個體的篩查提供有價值的遺傳學(xué)標(biāo)志。 2.了解漢族青春期女童鈣攝入量及體力活動水平，確定不同鈣攝入水平及不同體力活動水平對其骨量增長的影響，以期獲得促進(jìn)青春期女童骨量增

2、長所需鈣攝入和 體力活動的適宜水平。探討鈣攝入量及體力活動水平與骨相關(guān)基因?qū)η啻浩谂橇吭鲩L的交互作用，為針對不同基因型個體采取個性化的干預(yù)措施來提高青春期女童的骨量提供理論依據(jù)。 3.綜合分析骨相關(guān)基因多態(tài)性和鈣攝入及體力活動水平對青春期女童骨量增長貢獻(xiàn)的大小，為骨質(zhì)疏松癥早期預(yù)防措施的提出提供科學(xué)依據(jù)。研究內(nèi)容及方法 2.研究對象: 本研究為國家自然科學(xué)基金課題“青春期鈣需要量研究”的延續(xù)，采用同

3、一研究人群。在廣州市從化英豪學(xué)校、廣州市登峰小學(xué)、廣州市荔灣區(qū)華僑小學(xué)和南海南師附屬小學(xué)3～4年級的學(xué)生中按確定的納入標(biāo)準(zhǔn)選擇年齡為9～11歲女童。納入標(biāo)準(zhǔn)：未月經(jīng)初潮，健康，非素食習(xí)慣，漢族，近期未服用鈣劑及影響骨代謝的藥物。無身體殘疾，無家族遺傳病史，無精神疾病、肝腎疾病、骨骼疾病及其它內(nèi)分泌疾病等病史。未參加專業(yè)體育訓(xùn)練。所有對象均由家長簽署知情同意書后進(jìn)入實驗研究。有228名女童進(jìn)入本研究項目。其中176名女童完成了兩年追蹤研究

4、。研究初始的的年齡、身高、體重、骨礦含量和骨密度在完成追蹤研究的女童與退出研究的女童之間沒有顯著差異。 2.1鈣攝入量調(diào)查 2.2體力活動調(diào)查 3.骨密度檢測 4.生化指標(biāo)檢測 5.基因多態(tài)性檢測 6.數(shù)據(jù)處理與統(tǒng)計分析 結(jié)論: 1.具有OPG基因T950C位點T等位基因、或IL-6基因-634C／G位點G等位基因、或CASR基因A986S位點S等位基因、或PTH基因Bst

5、b Ⅰ位點b等位、或VDR基因Fok Ⅰ位點ff基因型，或ER基因PvuⅡ位點PP基因型女童骨量增長較低，這些位點可能是青春期低骨量個體篩查的遺傳學(xué)標(biāo)志。 2.PP(ER基因PvuⅡ位點)hh(OC基因hindⅢ位點)聯(lián)合基因型女童，或具有S等位基因(CASR基因A986S位點)和G等位基因(IL-6基因-634C／G位點)女童，或含G等位基因(OPG基因A163G和T245G位點)的PP基因型(ER基因PvuⅡ位點)女童骨量增

6、長低于其他聯(lián)合基因型。上述聯(lián)合基因型檢測可能比單一基因型檢測更能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)骨量增長較低的危險人群。 3.日均鈣攝入量≥950mg／d，或日均體力活動能耗≥379keal／d均能促進(jìn)青春期女童骨量增長。 4.鈣攝入量和體力活動水平對不同基因型女童骨量增長的影響不同。提高鈣攝入量至≥950mg／d，能增加具有CASR基因A986S位點AA基因型、或OPG基因A163G位點含G等位基因、或PTH基因Bstb Ⅰ位點BB基因型、或

7、IL-6基因-634C／G位點CC基因型女童骨量增長；提高體力活動能耗水平至≥379keal／d，能增加具有OPG基因T950C位點TT基因型、或VDR基因Bsm Ⅰ位點含B等位基因、或VDR基因Fok Ⅰ位點FF基因型女童的骨量增長。鑒于鈣攝入量和體力活動與骨相關(guān)基因?qū)η啻浩谂墓橇吭鲩L的交互作用，應(yīng)針對不同基因型個體采取個性化的干預(yù)措施來提高青春期女童的骨量。 5.環(huán)境因素中鈣攝入量和體力活動以及骨相關(guān)基因多態(tài)性均是影響青