20號染色體長臂缺失伴白細胞增多及多種疾病患者1例.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：
　　 明確患者的診斷，探索20號染色體長臂缺失與結腸多發(fā)息肉、多發(fā)囊腫、擴張型心肌病等的關系。
　　 方法：
　　 取患者骨髓液，用逆轉錄聚合酶鏈反應(RT-PCR)方法檢測BCR/ABL、JAK2融合基因轉錄本；G顯帶分析染色體核型。取患者外周血進行Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array分析及Gap-PCR進一步確定缺失范圍。
　　 結果：
　　 R

2、T-PCR檢測患者BCR/ABL、JAK2融合基因陰性；G顯帶分析染色體核型46，xy，del(20)(q11)[3]/46，Xy[8]；Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6.0分析結果：患者染色體20q12-q13.2發(fā)生雜合缺失，缺失邊界大致從Chr20:37，836，760到Chr20:58，852，240。Gap-PCR結果：缺失范圍從chr20:37，837，293到chr20:53，

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