血小板活化因子乙酰水解酶基因多態(tài)性與膿毒癥易感性的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:
　　 膿毒癥是危重患者主要死亡因?yàn)橹?給臨床治療帶來嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。近些年來,研究表明,血小板活化因子乙酰水解酶(PAF acetylhydrolases,PAF-AH,又稱為PLA2G7)能夠特異性降解重要促炎因子--血小板活化因子(Platelet activatingfactor,PAF),在膿毒癥中具有潛在的保護(hù)作用。PAF-AH基因單核苷酸多念性可能影響其酶的活性,與多種炎癥性疾病及其預(yù)后相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)外PAF-A

2、H基因多念性與膿毒癥是否相關(guān)的報(bào)道不多。本實(shí)驗(yàn)采用分子生物學(xué)方法對(duì)膿毒癥患者PAF-AH基因A1a379Va1和Va1279Phe位點(diǎn)基因多態(tài)性進(jìn)行分析,探討其多態(tài)性與膿毒癥易感性及預(yù)后的關(guān)系。
　　 方法:
　　 1、標(biāo)本收集:膿毒癥組來源于2008年10月至2009年8月天津兩家3級(jí)甲等醫(yī)院收治的膿毒癥患者66例。依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)將入選的膿毒癥患者分成普通膿毒癥組和嚴(yán)重膿毒癥組；根據(jù)住院28天轉(zhuǎn)歸的不同分為生存組和死亡組

3、。對(duì)照組來自門診健康體檢人群,共68例。
　　 2、采用PCR-RFLP技術(shù),擴(kuò)增PAF-AH基因的第11和第9外顯子,然后分別應(yīng)用限制性內(nèi)切酶Fnu4h I、Acl I消化PCR產(chǎn)物,通過電泳酶切圖譜直接判斷堿基的變異,進(jìn)行SNP基因分型。同時(shí)對(duì)含有等位基因多態(tài)性的片段進(jìn)行DNA測(cè)序。分析66例不同程度的膿毒癥患者及68名健康對(duì)照者PAF-AH基因A1a379Va1、Va1279Phe位點(diǎn)的多態(tài)性,用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法計(jì)算SNP的基因

4、型及等位基因的分布頻率。
　　 結(jié)果:
　　 1、PAF-AH基因A1a379Va1位點(diǎn)3種基因型中,膿毒癥組66例中僅1例純合子Va1/Va1型,19例雜合子Va1/A1a型,46例純合子A1a/A1a型；對(duì)照組68例中2例Va1/Va1型,22例Va1/A1a型,44例A1a/A1a型。A1a379Va1基因型及等位基因頻率分布在對(duì)照組和膿毒癥組之間、在普通膿毒癥組和嚴(yán)重膿毒癥組及對(duì)照組之間、在存活組和死亡組及對(duì)照組

5、之間尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 2、PAF-AH基因Va1279Phe位點(diǎn)3種基因型中,膿毒癥組66例中全部為純合子Va1/Va1型,對(duì)照組68例中僅1例純合子Phe/Phe型,其余全部為純合子Va1/Va1型,均未發(fā)現(xiàn)雜合子Va1/Phe型。Va1279Phe基因型及等位基因頻率分布在對(duì)照組和膿毒癥組之間、在普通膿毒癥組和嚴(yán)重膿毒癥組及對(duì)照組之間、在存活組和死亡組及對(duì)照組之間尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 結(jié)論:
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