結(jié)合變異數(shù)據(jù)的基因組索引技術(shù)研究.pdf

1、基因組映射(mapping)是將由高通量測序技術(shù)產(chǎn)生的大量短序列數(shù)據(jù)映射到人類參考基因組的過程。Mapping系統(tǒng)是處理和分析生物數(shù)據(jù)的基礎(chǔ),對表達(dá)量分析和 SNP位點(diǎn)預(yù)測有重要意義。索引結(jié)構(gòu)是 mapping系統(tǒng)中的重要組成部分,是進(jìn)行大規(guī)模序列比對的基礎(chǔ)。
　　本文的主要研究目標(biāo)是改進(jìn)現(xiàn)有mapping系統(tǒng)索引建立模塊,設(shè)計(jì)并實(shí)現(xiàn)新的索引生成算法,構(gòu)建一個結(jié)合變異數(shù)據(jù)的新基因組索引結(jié)構(gòu)。
　　本文首先闡述序列比對和Bur

2、rows-Wheeler Transform(BWT)數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)的基本概念。介紹基于BWT結(jié)構(gòu)的索引內(nèi)容,對精確比對算法進(jìn)行分析和討論,同時(shí)給出在索引生成過程中涉及到的一些重要排序算法。然后引入Hapmap數(shù)據(jù)庫的變異數(shù)據(jù),結(jié)合基因組數(shù)據(jù)提出絕對坐標(biāo)軸概念。同時(shí)給出公有部分和變異部分索引文件的創(chuàng)建原理,包括兩部分?jǐn)?shù)據(jù)的具體存儲格式。詳細(xì)描述公有部分?jǐn)?shù)據(jù)轉(zhuǎn)換BWT序列的流程,分析變異部分?jǐn)?shù)據(jù)的索引結(jié)構(gòu),每一個索引文件的格式內(nèi)容。最后針對不同