下一代測序短序列比對軟件算法比較及評價.pdf

1、高通量的測序能力使下一代測序技術(shù)迅速成為全基因組測序應(yīng)用領(lǐng)域中的主流技術(shù)。ChIP-Seq，RNA-Seq及全基因組重測序等基因組范圍內(nèi)的相關(guān)研究均涉及下一代測序數(shù)據(jù)分析，而理解下一代測序數(shù)據(jù)最重要的第一步即比對——精確定位每條短序列片段在參照基因組中的位置。目前生物學(xué)者通過隨機選擇短序列比對軟件比對分析高通量測序數(shù)據(jù)，并未根據(jù)自身研究類型以及測序數(shù)據(jù)類型的特異性，選擇最佳的短序列比對軟件。而本課題的研究目的主要是通過系統(tǒng)比較評價19款

2、短序列比對軟件的性能，評價短序列比對軟件優(yōu)劣性，指導(dǎo)生物學(xué)家選擇合適的比對軟件，從高通量的下一代測序數(shù)據(jù)中精確提取最大化的生物信息。我們首先比較了19款比對軟件的算法及特征功能；其次，通過10組來自不同的下一代測序平臺的實際測序數(shù)據(jù)評價短序列比對軟件運行效率，最后，通過設(shè)計下一代測序數(shù)據(jù)模擬軟件，模擬生成14組參數(shù)不同的下一代測序模擬數(shù)據(jù)（涉及測序誤差率，插入/缺失大小及序列片段長度等參數(shù)），評價比對精確度，從而綜合評價短序列比對軟件的

3、優(yōu)劣性。
　　根據(jù)比較結(jié)果分析，Novoalign和Segemeh比對功能具有多樣性，包括空位比對，雙末端比對和bisulfite alignment等比對功能，可以分別應(yīng)用于研究單核苷酸多態(tài)性和結(jié)構(gòu)變異，處理重復(fù)區(qū)域比對定位問題，構(gòu)建組蛋白甲基化模式圖譜等等不同類型的生物學(xué)應(yīng)用；另外，Bowtie, BWA和SOAP2處理高通量短序列數(shù)據(jù)比對問題時，計算速度快，內(nèi)存使用量低，具有高效的實用性；而SOAP2,RMAP,PASS,N