嗜鉻粒蛋白A基因多態(tài)性與重癥患者預(yù)后的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:通過前瞻性研究探討嗜鉻粒蛋白A（ChromograninA，CHGA）基因多態(tài)性與我院重癥醫(yī)學(xué)科重癥患者預(yù)后的相關(guān)性。
　　方法:收集連續(xù)入住ICU的294例重癥患者，提取外周靜脈血基因組，通過聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction，PCR)及DNA測序技術(shù)檢測啟動子區(qū)域CHGA-89/-415/-4623個單核苷酸多態(tài)性(Singlenucleotide polymorphism SNP)位點和第

2、7外顯子編碼區(qū)CHGA+9559/+9578/+9590/+9611的4個非同義SNP位點基因型，并與患者臨床特征做相關(guān)性分析。
　　結(jié)果:
　　(1)在本研究中，入選294例重癥患者啟動子區(qū)域CHGA-89A/C、第7外顯子編碼區(qū)CHGA+9578/+9590位點未發(fā)現(xiàn)基因多態(tài)性，啟動子CHGA-415/-462和第7外顯子CHGA+9559/+9611的4個SNP位點呈多態(tài)性分布，其最小等位基因頻率(Minor Alle

3、leFrequency，MAF)與NCBI數(shù)據(jù)庫亞洲地區(qū)健康人群比較無統(tǒng)計學(xué)差異（P值分別為:0.913、0.339、0.227和0.067）。
　　(2)以30d死亡分組，生存組與死亡組相比，CHGA-415 T/C位點MAF顯著降低（分別為0.292和0.378，P=0.046），而另外6個SNP位點MAF在兩組之間無統(tǒng)計學(xué)差異。
　　(3) Kaplan-Meier分析提示-415 T/C位點突變組（包括TC和CC基因

4、型）和野生組（TT基因型）的生存曲線有統(tǒng)計學(xué)差異(Logrank=7.331;P=0.007)，突變組與野生組相比30d死亡率顯著增高(分別為0.325和0.191; P=0.010);二元logistic分析顯示，CHGA-415 T/C多態(tài)性是重癥患者死亡的獨立危險因素(OR=2.055，95％CI=1.051-4.019, P=0.035)。
　　結(jié)論:重癥患者死亡組CHGA-415 T/C位點MAF更高，CHGA-415T

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