1例具有Gitelman綜合征表型患者的臨床特點和基因診斷分析.pdf

1、目的：我們前期在臨床上發(fā)現(xiàn)了1例類似Gitelman綜合征（GS）的患者，表現(xiàn)為低血鉀、代謝堿中毒、低血鎂、低尿鈣合并繼發(fā)性高腎素-血管緊張素-醛固酮活性，并排外了利尿劑等藥物和甲狀腺功能亢進(jìn)、干燥綜合癥、腹瀉等疾病因素的影響。為明確該例患者的臨床表現(xiàn)和SLC12A3基因的關(guān)系，我們分析了患者的臨床特點，并對SLC12A3基因的外顯子進(jìn)行測序。
　　方法：采集患者的臨床資料，包括臨床癥狀、生化特征和影像學(xué)檢查，留取患者外周靜脈血，

2、用DNA提取試劑盒提取DNA，設(shè)計并合成SLC12A3基因全部26個外顯子的引物，聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增各個外顯子后進(jìn)行直接測序。
　　結(jié)果：患者臨床癥狀、實驗室檢查符合GS表現(xiàn)，但SLC12A3基因的26個外顯子均未發(fā)現(xiàn)有臨床意義的突變位點。
　　結(jié)論：低血鉀、代謝堿中毒、低血鎂、低尿鈣等GS表型并不一定是由SLC12A3基因的外顯子突變所致。SLC12A3的外顯子重排或內(nèi)含子突變或經(jīng)典Bartter綜合征的致病基因C